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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PITX1、BFT、CCF、LBNBG、POTX、PTX1、ホメオドメイン1のようにペアになっている | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602149; MGI : 107374;ホモロジーン: 20584;ジーンカード：PITX1; OMA :PITX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペア様ホメオドメイン1は、ヒトではPITX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子は、ホメオドメインタンパク質のビコイドクラスに属するRIEG/PITXホメオボックスファミリーのメンバーをコードしています。このファミリーのメンバーは、臓器の発達と左右の非対称性に関与しています。このタンパク質は、プロラクチンの基礎活性とホルモン調節活性に関与する転写調節因子として機能します。[7]
臨床的関連性
この遺伝子の変異は、ヒトの 自閉症[8]、内 反足[9]、多指症[10]と関連していることが分かっています。
病理の遺伝学的根拠
PITX1遺伝子座におけるゲノム再編成は、リーベンベルグ症候群と関連している。[11] PITX1では、リーベンベルグは転座または欠失と関連しており、PITX1遺伝子座へのプロモーターグループの挿入を引き起こす。[11] PITX1遺伝子座内のミスセンス 変異は、常染色体優性内反足の発症と関連している。[9]
インタラクション
PITX1は下垂体特異的陽性転写因子1と相互作用することが示されている。[12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000069011 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021506 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Crawford MJ、Lanctôt C、Tremblay JJ、Jenkins N、Gilbert D、Copeland N、Beatty B、Drouin J (1997)。「ヒトおよびマウスのPTX1/Ptx1遺伝子はトリーチャーコリンズ症候群の領域にマップされる」。 哺乳類ゲノム。8 ( 11 ): 841–5。CiteSeerX 10.1.1.326.9619。doi :10.1007/ s003359900589。PMID 9337397。S2CID 8557603 。
- ^ Shang J、Li X、Ring HZ、Clayton DA、Francke U (1997 年 2 月)。「Backfoot は、ヒト染色体 5 (BFT) とマウス染色体 13 (Bft) にマッピングされる新規ホメオボックス遺伝子です」。Genomics . 40 ( 1): 108–13. doi : 10.1006/geno.1996.4558 . PMID 9070926。
- ^ ab 「Entrez Gene: PITX1 ペア様ホメオドメイン転写因子 1」。
- ^ Philippi A、Tores F、Carayol J、Rousseau F、Letexier M、Roschmann E、他 (2007 年 12 月)。「自閉症と染色体 5q31 の paired-like homeodomain 転写因子 1 (PITX1) の多型との関連: 候補遺伝子解析」。BMC Medical Genetics。8 : 74。doi : 10.1186 / 1471-2350-8-74。PMC 2222245。PMID 18053270。
- ^ ab Alvarado DM、McCall K、Aferol H、Silva MJ、Garbow JR、Spees WM、他 (2011 年 10 月)。「Pitx1 ハプロ不全はヒトの内反足とマウスの内反足様表現型の原因となる」。 ヒト分子遺伝学。20 (20 ) : 3943–52。doi :10.1093/hmg/ddr313。PMC 3177645。PMID 21775501。
- ^ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H, et al. (2012年6月). 「PITX1の欠失は鏡像多指症を含む下肢奇形を引き起こす」. European Journal of Human Genetics . 20 (6): 705–8. doi :10.1038/ejhg.2011.264. PMC 3355260. PMID 22258522 .
- ^ ab Spielmann M、Brancati F、Krawitz PM、Robinson PN、Ibrahim DM、Franke M、他 (2012 年 10 月)。「PITX1 遺伝子座におけるゲノム再配置に関連するホメオティック腕脚変換」。American Journal of Human Genetics。91 ( 4 ): 629–35。doi :10.1016/j.ajhg.2012.08.014。PMC 3484647。PMID 23022097。
- ^ Szeto DP、Ryan AK、O'Connell SM、Rosenfeld MG (1996 年 7 月)。「P-OTX: 下垂体前葉の発達中に発現する PIT-1 相互作用ホメオドメイン因子」。米国科学アカデミー紀要。93 ( 15): 7706–10。Bibcode : 1996PNAS ...93.7706S。doi : 10.1073 / pnas.93.15.7706。PMC 38811。PMID 8755540。
さらに読む
- Shang J、Luo Y、Clayton DA (1997年6 月)。「Backfoot は、発達中の後肢の間葉系で発現する新しいホメオボックス遺伝子です」。Developmental Dynamics。209 ( 2): 242–53。doi : 10.1002 /(SICI)1097-0177(199706)209: 2 <242::AID-AJA10>3.0.CO;2-0。PMID 9186059。S2CID 46565338 。
- Poulin G、Turgeon B、 Drouin J (1997 年 11 月)。「NeuroD1/beta2 はプロオピオメラノコルチン遺伝子の細胞特異的転写に寄与する」。 分子細胞生物学。17 (11): 6673–82。doi : 10.1128/mcb.17.11.6673。PMC 232521。PMID 9343431。
- Tremblay JJ、Drouin J (1999 年 4 月)。「Egr-1 は GnRH の下流エフェクターであり、Ptx1 および SF-1 と直接相互作用して相乗効果を及ぼし、黄体形成ホルモン β 遺伝子の転写を促進します」。 分子細胞生物学。19 (4): 2567–76。doi :10.1128/ mcb.19.4.2567。PMC 84049。PMID 10082522。
- Tremblay JJ、Marcil A、Gauthier Y 、 Drouin J (1999 年 6 月)。「Ptx1 は、リガンド結合ドメインの役割を模倣した相互作用によって SF-1 活性を制御する」。EMBO Journal。18 ( 12 ): 3431–41。doi : 10.1093 / emboj /18.12.3431。PMC 1171422。PMID 10369682。
- Pellegrini-Bouiller I、Manrique C、Gunz G、Grino M、Zamora AJ、Figarella-Branger D、Grisoli F、Jaquet P、Enjalbert A (1999 年 6 月)。「ヒト下垂体腺腫における Ptx ファミリー転写因子のメンバーの発現」。臨床内分泌 学および代謝学ジャーナル。84 (6): 2212–20。doi : 10.1210/jcem.84.6.5760。PMID 10372733。
- 田原 聡、黒谷 亮、山野 暢、匠 郁、吉村 聡、長村 RY、寺本 明 (2000 年 10 月)。「ヒトの非腫瘍性下垂体および下垂体腺腫における下垂体ホメオボックス 1 (Ptx1) の発現」。 現代病理学。13 ( 10): 1097–108。doi : 10.1038/modpathol.3880204。PMID 11048804。
- Quentien MH、Manfroid I、Moncet D、Gunz G、Muller M、Grino M、Enjalbert A、Pellegrini I (2002 年 11 月)。「Pitx 因子はヒトプロラクチンプロモーターの基底活性およびホルモン調節活性に関与している」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 46): 44408–16。doi : 10.1074/ jbc.M207824200。PMID 12223489。
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- Picard C、Azeddine B、Moldovan F、Martel-Pelletier J、Moreau A (2007 年 9 月)。「変形性関節症の病因における pitx1 転写因子の新たな役割」。臨床整形外科および関連研究。462 : 59–66。doi : 10.1097 /BLO.0b013e3180d09d9c。PMID 17549029。S2CID 8232057 。
- Qi DL、大平 哲、藤崎 千夏、井上 哲、太田 哲、大崎 正、大城 英、瀬古 哲、青木 S、押村 正、久郷 博 (2011 年 4 月)。 「ヒト第5染色体上に位置するTERT抑制遺伝子としてのPITX1の同定」。分子および細胞生物学。31 (8): 1624 ～ 1636 年。土井：10.1128/MCB.00470-10。PMC 3126332。PMID 21300782。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における PITX1+タンパク質、+ヒト
- OMIM の http://omim.org/entry/602149 には、PITX1 に関する最新情報が掲載されています。
- NIH の https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PITX1 には、PITX1 変異の影響に関する概要が記載されています。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。