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| ペアドメイン | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| シンボル | パックス | ||||||||
| パム | PF00292 | ||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||
| プロサイト | PDOC00034 | ||||||||
| キャス | 1pdn | ||||||||
| SCOP2 | 1pdn / スコープ / SUPFAM | ||||||||
| 医療機器 | cd00131 | ||||||||
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進化発生生物学において、ペアボックス（Pax）遺伝子は、N末端ペアドメインと、通常はC末端への部分的なホメオドメイン、または4つのファミリーメンバー（PAX3、PAX4、PAX6、およびPAX7）の場合は完全なホメオドメインを含む組織特異的転写因子をコードする遺伝子ファミリーです。オクタペプチドとPro-Ser-Thrに富むC末端が存在する場合もあります。[2] Paxタンパク質は、特定の組織の指定のための動物の初期発生において、また、そのような能力を持つ動物のエピモルフィック四肢再生において重要です。
ペアリングドメインは、1987年にショウジョウバエタンパク質ペアリング（prd; P06601）の「ペアリングボックス」として最初に記述されました。[3] [4]
グループ
哺乳類ファミリー内には、明確に定義された Pax 遺伝子の 4 つのグループがあります。
- 乗客グループ1（乗客1と9）、
- 乗客グループ2（乗客2、5、8）
- パックスグループ3（パックス3と7）と
- 乗客グループ 4 (乗客 4 および 6)。
基底的左右相称動物には、さらに2つのファミリー、Pox-neuroとPax-α/βが存在します。[5] [6]オーソログ遺伝子は後生動物全体に存在し、マウスPax6を用いたショウジョウバエでの異所性発現の広範な研究も行われています。[7]脊椎動物の進化における2回の全ゲノム重複により、各Paxタンパク質に対して最大4つのパラログが作成されます。[8]
メンバー
- PAX1は、脊椎動物の発達と胚の分節化に伴ってマウスで特定されており、これは人間にも当てはまるという証拠もある。人間では4つのエクソンと1,323bpsから440アミノ酸のタンパク質を転写する。マウスでは、Pax1変異は骨格奇形を伴う波状変異体と関連している。[9]
- PAX2は腎臓と視神経の発達に関与していることが分かっています。ヒトでは11のエクソンと4,261bpsから417アミノ酸のタンパク質を転写します。ヒトにおけるPAX2の変異は腎コロボーマ症候群や乏巨大腎症と関連しています。[10]
- PAX3は耳、目、顔の発達に関与していることがわかっています。ヒトでは479アミノ酸のタンパク質を転写します。その変異はワールデンブルグ症候群を引き起こす可能性があります。PAX3はメラノーマで頻繁に発現し[11]、腫瘍細胞の生存に寄与します。[12]
- PAX4は膵島β細胞で同定されている。ヒトでは9つのエクソンと2,010bpsから350アミノ酸のタンパク質を転写する。Pax4発現を欠くノックアウトマウスはインスリン産生細胞を発達させない。[13] Pax4は転写因子Arxと相互に相互作用し、膵臓内分泌細胞にそれぞれインスリンとグルカゴン細胞を与える[14]
- PAX5 は、神経および精子形成の発達と B 細胞の分化に関与することが確認されています。ヒトでは、10 個のエクソンと 3,644 bps から 391 個のアミノ酸タンパク質を転写します。
- PAX6（eyeless）は最も研究されており、文献では眼や感覚器官、特定の神経組織や表皮組織、および通常は外胚葉組織に由来する他の相同構造の発達の「マスターコントロール」遺伝子として登場します。[15]
- PAX7は筋形成と関連している可能性がある。ヒトでは8つのエクソンと2,260bpsから520アミノ酸のタンパク質を転写する。PAX7は筋形成衛星細胞の出生後の再生と増殖を誘導するが、その分化には関与しない。[16]
- PAX8は甲状腺特異的発現と関連している。ヒトでは11のエクソンと2,526bpsから451アミノ酸のタンパク質を転写する。Pax8機能喪失変異マウスは甲状腺の濾胞細胞を欠いている。[17]
- PAX9 は、多くの臓器や骨格の発達、特に歯の発達に関連していることが判明しています。ヒトでは、4 つのエクソンと 1,644 bps から 341 個のアミノ酸からなるタンパク質を転写します。
参照
参考文献
- ^ Chi, N; Epstein, JA (2002 年 1 月). 「Pax を正しく理解する: 発達と疾患における Pax タンパク質」. Trends in Genetics . 18 (1): 41–7. doi :10.1016/s0168-9525(01)02594-x. PMID 11750700.
- ^ Eberhard, D; Jiménez, G; Heavey, B; Busslinger, M (2000 年 5 月 15 日). 「Groucho ファミリーのコリプレッサーとの相互作用による Pax5 (BSAP) による転写抑制」. The EMBO Journal . 19 (10): 2292–303. doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC 384353. PMID 10811620 .
- ^ Bopp, D; Burri, M; Baumgartner, S; Frigerio, G; Noll, M (1986 年 12 月 26 日). 「ショウジョウバエの分節遺伝子 paired および機能的に関連する遺伝子における大きなタンパク質ドメインの保存」. Cell . 47 (6): 1033–40. doi :10.1016/0092-8674(86)90818-4. PMID 2877747. S2CID 21943167.
- ^ Baumgartner, S; Bopp, D; Burri, M; Noll, M (1987 年 12 月)。「対遺伝子に関連するグーズベリー遺伝子座の 2 つの遺伝子の構造と、ショウジョウバエの胚発生中のそれらの空間的発現」。遺伝子 と発達。1 ( 10): 1247–67。doi : 10.1101/gad.1.10.1247。PMID 3123319。
- ^ Navet, S; Buresi, A; Baratte, S; Andouche, A; Bonnaud-Ponticelli, L; Bassaglia, Y (2017). 「Pax遺伝子ファミリー：頭足動物のハイライト」. PLOS ONE . 12 (3): e0172719. Bibcode :2017PLoSO..1272719N. doi : 10.1371/journal.pone.0172719 . PMC 5333810. PMID 28253300 .
- ^ Franke, FA; Schumann, I; Hering, L; Mayer, G (2015). 「有鉤爪類のEuperiapatoides rowelliにおけるPax遺伝子の系統学的解析と発現パターンから、新たな左右相称動物Pax亜科が判明」.進化と発達. 17 (1): 3–20. doi :10.1111/ede.12110. PMID 25627710. S2CID 205095304.
- ^ Gehring WJ、Ikeo K (1999 年9月)。「Pax 6: 眼の形態形成と進化の習得」。遺伝学の動向。15 (9): 371–7。doi : 10.1016 /S0168-9525(99)01776-X。PMID 10461206 。
- ^ Ravi V、Bhatia S、Gautier P、Loosli F、Tay BH、Tay A、Murdoch E、Coutinho P、van Heyningen V、Brenner S、Venkatesh B、Kleinjan DA (2013)。「ゾウガメのPax6遺伝子座の配列決定により、古代の重複と分岐によって形成された脊椎動物ゲノムのPax6遺伝子ファミリーが明らかになった」。PLOS Genetics。9 ( 1 ) : e1003177。doi : 10.1371 / journal.pgen.1003177。PMC 3554528。PMID 23359656。
- ^ ボールリング他、1988
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 167409
- ^ Medic S, Ziman M (2010年4月). Soyer, H. Peter (編). 「正常な皮膚メラノサイトとメラノサイト性病変 (母斑と黒色腫) における PAX3 発現」. PLOS ONE . 5 (4): e9977. Bibcode :2010PLoSO...5.9977M. doi : 10.1371/journal.pone.0009977 . PMC 2858648. PMID 20421967 .
- ^ ショール FA、カマラシェフ J、ムルマン OV、ギアツェン R、ダマー R、シェーファー BW (2001 年 2 月)。 「PAX3 はヒト黒色腫で発現し、腫瘍細胞の生存に寄与します。」がん研究所61 (3): 823–6。PMID 11221862。
- ^ ソサ・ピネダ他、1997
- ^ コロンバト他、2003
- ^ ウォルターとグルース、1991
- ^ Oustanina, S; et al. (2004). 「PAX7 は筋原性衛星細胞の生後再生と増殖を誘導するが、その特異性は誘導しない」The EMBO Journal . 23 (16): 3430–3439. doi :10.1038/sj.emboj.7600346. PMC 514519 . PMID 15282552.
- ^ マンスーリ他、1998
[1] ==さらに読む==
- Zuker, Charles S. ( 1994 年 8 月)。「目の進化について: 単純なもの、複雑なもの、どちらが好みですか?」。Science。265 ( 5173 ): 742–3。Bibcode : 1994Sci ...265..742Z。doi :10.1126/science.8047881。PMID 8047881 。
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (1994 年 8 月)。「ショウジョウバエの eyeless 遺伝子とマウスの small eye 遺伝子およびヒトの Aniridia 遺伝子の相同性」。Science。265 ( 5173 ) : 785–9。Bibcode : 1994Sci ...265..785Q。doi :10.1126/science.7914031。PMID 7914031 。
外部リンク
- ^ マンスーリ A 他 1996