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| エイリアス | PAX5、ALL3、BSAP、ペアボックス5、PAX-5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 167414; MGI : 97489;ホモロジーン: 56419;ジーンカード：PAX5; OMA :PAX5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペアボックスタンパク質Pax-5は、ヒトではPAX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
PAX5遺伝子は、転写因子のペアボックス（PAX）ファミリーのメンバーです。この遺伝子ファミリーの中心的な特徴は、ペアボックスとして知られる、新規で高度に保存されたDNA結合ドメインです。PAXタンパク質は初期発達における重要な調節因子であり、その遺伝子発現の変化は腫瘍性形質転換に寄与すると考えられています。PAX5遺伝子は、B細胞分化の早期段階で発現するが後期段階では発現しないB細胞系統特異的活性化タンパク質（BSAP）をコードしています。その発現は発達中の中枢神経系と精巣でも検出されているため、PAX5遺伝子産物はB細胞分化だけでなく、神経発達と精子形成にも重要な役割を果たす可能性があります。[7]
臨床的意義
PAX5遺伝子は染色体9p13領域に位置し、形質細胞様サブタイプの小リンパ球性リンパ腫および派生大細胞リンパ腫で再発するt(9;14)(p13;q32)転座に関与している。この転座により、IgH遺伝子座の強力なE-muエンハンサーがPAX5プロモーターのすぐ近くに来るため、PAX5遺伝子転写の調節異常がこれらのリンパ腫の発症に寄与していることが示唆される。 [7]
ホジキンリンパ腫のリード・シュテルンベルグ細胞の最大97%がPax-5を発現している。[8]
インタラクション
PAX5はTLE4 [9] [10]およびDeath Related Protein 6 [11]と相互作用することが示されている。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196092 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000014030 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Adams B、Dörfler P、Aguzzi A、Kozmik Z、Urbánek P、Maurer-Fogy I、Busslinger M (1992 年 9 月)。「Pax-5 は転写因子 BSAP をコードし、B リンパ球、発達中の CNS、および成人の精巣で発現します」。遺伝子 と発達。6 ( 9): 1589–607。doi : 10.1101/gad.6.9.1589。PMID 1516825。
- ^ Pilz AJ、Povey S、Gruss P 、Abbott CM (1993 年 3 月)。「マウスのペアボックス含有遺伝子のヒト相同遺伝子のマッピング」。哺乳類ゲノム。4 (2): 78–82。doi :10.1007/BF00290430。PMID 8431641。S2CID 30845070 。
- ^ abc 「Entrez Gene: PAX5 ペアボックス遺伝子 5 (B 細胞系統特異的活性化因子)」。
- ^ Torlakovic E、Torlakovic G、Nguyen PL、Brunning RD、Delabie J (2002 年 10 月)。「日常的に固定およびパラフィン包埋された切片における抗 PAX-5 免疫染色の価値: 新規の汎プレ B 細胞および B 細胞マーカー」。米国 外科病理学ジャーナル。26 (10): 1343–50。doi : 10.1097 /00000478-200210000-00011。PMID 12360049。S2CID 7703197。
- ^ Eberhard D、Jiménez G、Heavey B 、Busslinger M (2000 年 5 月)。「Groucho ファミリーのコリプレッサーとの相互作用による Pax5 (BSAP) による転写抑制」。EMBOジャーナル 。19 ( 10 ): 2292–303。doi :10.1093/emboj/19.10.2292。PMC 384353。PMID 10811620。
- ^ Milili M、Gauthier L、Veran J 、 Mattei MG、Schiff C (2002 年 8 月)。「新しい Groucho TLE4 タンパク質は、ヒト B リンパ球における Pax5 の抑制活性を制御する可能性がある」。免疫 学。106 ( 4): 447–55。doi : 10.1046/j.1365-2567.2002.01456.x。PMC 1782747。PMID 12153506。
- ^ Emelyanov AV、Kovac CR、 Sepulveda MA、Birshtein BK (2002 年 3 月)。「Pax5 (BSAP) と Daxx の相互作用により、B 細胞で転写が活性化される可能性がある」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 13): 11156–64。doi : 10.1074/ jbc.M111763200。PMID 11799127。
さらに読む
- Hagman J、Wheat W、Fitzsimmons D、Hodsdon W、Negri J、Dizon F (1999)。「Pax-5/BSAP: B リンパ球における特定の遺伝子発現と分化の調節因子」シグナル伝達と B リンパ球の発達と機能の調整 I。微生物学と免疫学の最新トピック。第 245 巻。pp . 169–94。doi :10.1007 / 978-3-642-57066-7_5。ISBN 978-3-642-63017-0. PMID 10533313。
- Calame KL、Lin KI、Tunyaplin C (2003)。「形質細胞の発達と機能を決定する調節メカニズム」。Annual Review of Immunology。21 : 205–30。doi : 10.1146 /annurev.immunol.21.120601.141138。PMID 12524387 。
- Carotta S、Holmes ML、Pridans C、Nutt SL (2006 年 11 月)。「Pax5 は B 細胞分化を通じて遺伝子発現を抑制することで細胞のアイデンティティを維持する」。細胞 周期。5 ( 21 ): 2452–6。doi : 10.4161/cc.5.21.3396。hdl : 20.500.11820 / 32181dc9-83a3-496f -be53-c380d717da39。PMID 17102626。
- Stapleton P、Weith A、Urbánek P、Kozmik Z、Busslinger M (1993 年 4 月)。「7 つの PAX 遺伝子の染色体局在と新しいファミリー メンバー PAX-9 のクローニング」。Nature Genetics。3 ( 4 ) : 292–8。doi : 10.1038 /ng0493-292。PMID 7981748。S2CID 21338655 。
- Busslinger M、Klix N、Pfeffer P、Graninger PG、Kozmik Z (1996 年 6 月)。「びまん性大細胞リンパ腫における 2 つの代替 PAX-5 プロモーターに隣接する IgH 遺伝子座の Emu エンハンサーの転座による PAX-5 の調節解除」。米国科学 アカデミー紀要。93 ( 12): 6129–34。Bibcode :1996PNAS...93.6129B。doi : 10.1073 / pnas.93.12.6129。PMC 39201。PMID 8650231。
- Iida S、Rao PH、Nallasivam P、Hibshoosh H、Butler M、Louie DC、Dyomin V、Ohno H、Chaganti RS、Dalla-Favera R (1996 年 12 月)。「リンパ形質細胞様リンパ腫に関連する t(9;14)(p13;q32) 染色体転座には PAX-5 遺伝子が関与している」。Blood。88 ( 11 ) : 4110–7。doi : 10.1182/ blood.V88.11.4110.4110。PMID 8943844。
- Kaneko H, Ariyasu T, Inoue R, Fukao T, Kasahara K, Teramoto T, Matsui E, Hayakawa S, Kondo N (1998 年 2 月)。「ヒト造血細胞および組織における Pax5 遺伝子の発現: 免疫不全ドナーとの比較」。臨床 および実験免疫学。111 (2): 339–44。doi : 10.1046 / j.1365-2249.1998.00509.x。PMC 1904901。PMID 9486401。
- Verkoczy LK、Berinstein NL (1998 年 10 月)。「差動ディスプレイ PCR (DD RT-PCR) によるヒト組換え活性化遺伝子 1 (RAG1) と負または正に共発現する遺伝子の分離」。核酸研究。26 ( 19): 4497–507。doi :10.1093 / nar /26.19.4497。PMC 147860。PMID 9742255。
- Wheat W、Fitzsimmons D、Lennox H、Krautkramer SR、Gentile LN、McIntosh LP、Hagman J (1999 年 3 月)。「ペア DNA 結合ドメインの高度に保存されたベータヘアピンは、Pax-Ets 三元複合体の組み立てに必要である」。 分子細胞生物学。19 ( 3): 2231–41。doi :10.1128/mcb.19.3.2231。PMC 84016。PMID 10022910。
- Eberhard D 、 Busslinger M (1999 年 4 月)。「転写因子 Pax-5 (BSAP) の部分ホメオドメインは、網膜芽細胞腫と TATA 結合タンパク質の相互作用モチーフである」。Cancer Research。59 ( 7 Suppl): 1716s–1724s、ディスカッション 1724s–1725s。PMID 10197586 。
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- Eberhard D、Jiménez G、Heavey B 、Busslinger M (2000 年 5 月)。「Groucho ファミリーのコリプレッサーとの相互作用による Pax5 (BSAP) による転写抑制」。EMBOジャーナル 。19 ( 10 ): 2292–303。doi :10.1093/emboj/19.10.2292。PMC 384353。PMID 10811620。
- Roberts EC、Deed RW、Inoue T、Norton JD、Sharrocks AD (2001 年 1 月)。「Id ヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質は DNA 結合を阻害することで pax 転写因子の活性を拮抗させる」。 分子細胞生物学。21 (2): 524–33。doi : 10.1128 /MCB.21.2.524-533.2001。PMC 86614。PMID 11134340。
- Pasqualucci L、Neumeister P、Goossens T、Nanjangud G、Chaganti RS、Küppers R、Dalla-Favera R (2001 年 7 月)。 「B細胞びまん性大細胞リンパ腫における複数の癌原遺伝子の高頻度突然変異」。自然。412 (6844): 341–6。Bibcode :2001Natur.412..341P。土井：10.1038/35085588。PMID 11460166。S2CID 4373198 。
外部リンク
- PAX5+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
- ファクターブックPAX5
- PDBe-KBのUniProt : Q02548 (ペアボックスタンパク質 Pax-5)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。