パックス4

パックス4
識別子
エイリアス	PAX4、KPD、MODY9、ペアボックス4
外部ID	オミム: 167413; MGI : 97488;ホモロジーン: 4515;ジーンカード：PAX4; OMA :PAX4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	127,618,142 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	28,449,352 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 直腸; ; 横行結腸粘膜; ; 十二指腸; ; 前脛骨筋; ; 三角筋; ; ランゲルハンス島; ; 発達構造; ; 胚; ; 神経節隆起;
	トップの表現
	嗅内皮質; ; CA3フィールド; ; 嗅周囲皮質; ; 胚; ; 胚; ; 延髄; ; 内筋層; ; 尿管; ; レンズ; ; 十二指腸;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合; 配列特異的DNA結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; 二本鎖DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; タンパク質結合;
細胞成分	核質; 核;
生物学的プロセス	細胞分化; 転写の調節、DNAテンプレート; アポトーシス過程の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写、DNAテンプレート; 多細胞生物の発達; カメラ型眼における網膜の発達; 概日リズム; 細胞分化の正の調節; 動物の器官の形態形成; 細胞分化の調節; cAMPへの反応; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 内分泌膵臓の発達; 膵臓の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5078
	18506
	ENSG00000106331
	ENSMUSG00000029706
	O43316 ; Q3KNR5
	P32115
	NM_006193 ; NM_001366110 ; NM_001366111
	NM_001159925 ; NM_001159926 ; NM_011038
	NP_006184 ; NP_001353039 ; NP_001353040
	NP_001153397 ; NP_001153398 ; NP_035168
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ペアボックス遺伝子4はPAX4としても知られ、ヒトではPAX4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、転写因子のペアボックス（ PAX）ファミリーのメンバーです。この遺伝子ファミリーのメンバーには、通常、ペアボックスドメイン、オクタペプチド、ペア型ホメオドメインが含まれます。これらの遺伝子は、胎児の発達と癌の成長に重要な役割を果たします。ペアボックス遺伝子4は膵島の発達に関与しており、マウスの研究では、この遺伝子がインスリン産生ベータ細胞の分化に役割を果たしていることが実証されています。^[5]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000106331 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029706 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: PAX4 ペアボックス遺伝子 4"。
^ 松下哲、山岡達、大塚哲、森谷正、松本達、板倉正 (1998年1月)。「膵島ベータ細胞株からのマウスペアボックス含有遺伝子（Pax）-4の分子クローニングとヒトPax-4の推定配列」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。242 (1): 176-80。土井：10.1006/bbrc.1997.7935。PMID 9439631。
^ 井上H、野見山J、中井K、松谷A、谷澤Y、岡Y (1998年2月)。「マウスPAX4遺伝子の全長cDNAの単離とそのヒトホモログの同定」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。243 (2): 628–33。土井：10.1006/bbrc.1998.8144。PMID 9480859。

さらに読む

アル・ハサニ K、ファイファー A、コートニー M、ベン・オスマン N、ジェルネス E、ヴィエイラ A、ドリュエル N、アヴォリオ F、ラヴァサード P、ルークス G、ラカス・ジェルヴェ S、アンブロセッティ D、ベニズリ E、ヘクシャー・ソレンセン J、グーノン P、フェレール J、グラッドウォール G、ハイムベルク H、マンスーリ A、コロンバット P (2013 年 7 月)。「成人の管内壁細胞は、毒素誘発性糖尿病の繰り返しのサイクルに対抗できるβ様細胞に再プログラムすることができます。」発生細胞。26 (1): 86-100。土井: 10.1016/j.devcel.2013.05.018。hdl : 11858/00-001M-0000-0014-3C2F-6。PMID 23810513。
Collombat P、Xu X、Ravassard P、Sosa-Pineda B、Dussaud S、Billestrup N、Madsen OD、Serup P、Heimberg H、Mansouri A (2009 年 8 月)。「マウスの膵臓における Pax4 の異所性発現により、前駆細胞がアルファ細胞に、続いてベータ細胞に変換される」。Cell . 138 ( 3): 449–62. doi :10.1016/j.cell.2009.05.035. PMC 2792203 . PMID 19665969。
Sosa-Pineda B (2004年12月)。「Pax4遺伝子は膵臓β細胞発達の必須調節因子である」。分子と細胞。18 (3):289–94。doi : 10.1016/S1016-8478(23)13114-1。PMID 15650323。
Stapleton P、Weith A、Urbánek P、Kozmik Z、Busslinger M (1993 年 4 月)。「7 つの PAX 遺伝子の染色体局在と新しいファミリーメンバー PAX-9 のクローニング」。Nature Genetics。3 ( 4 ) : 292–8。doi : 10.1038 /ng0493-292。PMID 7981748。S2CID 21338655 。
田村哲也、泉川裕子、岸野哲也、副島弘、神野裕子、新川直也 (1994)。「蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによるヒト PAX4 遺伝子の染色体バンド 7q32 への割り当て」。細胞遺伝学と細胞遺伝学。66 (2): 132-4。土井：10.1159/000133684。PMID 8287686。
Pilz AJ、Povey S、Gruss P、 Abbott CM (1993)。「マウスのペアボックス含有遺伝子のヒト相同遺伝子のマッピング」。哺乳類ゲノム。4 (2): 78–82。doi :10.1007/BF00290430。PMID 8431641。S2CID 30845070 。
松下哲、山岡哲、大塚俊、森谷正、松本哲、板倉正 (1998 年 1 月)。「膵島ベータ細胞株からのマウスペアボックス含有遺伝子（Pax）-4の分子クローニングとヒトPax-4の推定配列」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。242 (1): 176-80。土井：10.1006/bbrc.1997.7935。PMID 9439631。
井上裕、野見山J、中井K、松谷A、谷澤Y、岡Y（1998年2月）。「マウスPAX4遺伝子の全長cDNAの単離とそのヒトホモログの同定」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。243 (2): 628–33。土井：10.1006/bbrc.1998.8144。PMID 9480859。
Bonthron DT、Dunlop N、Barr DG、El Sanousi AA、Al-Gazali LI (1998 年 4 月)。「ヒト PAX4 遺伝子の構成と、ウォルコット・ラリソン症候群の候補としての除外」。Journal of Medical Genetics。35 ( 4): 288–92。doi :10.1136 / jmg.35.4.288。PMC 1051275。PMID 9598721。
Tao T、Wasson J、Bernal-Mizrachi E、Behn PS、Chayen S、Duprat L、Meyer J、Glaser B、Permutt MA (1998 年 10 月)。「ヒト PAX4 遺伝子の分離と特徴付け」。糖尿病。47 ( 10 ): 1650–3。doi : 10.2337 /diabetes.47.10.1650。PMID 9753306。
Smith SB、Watada H、 Scheel DW、Mrejen C、German MS (2000 年 11 月)。「若い転写因子の自己調節と成熟糖尿病がヒト PAX4 プロモーターを制御する」。The Journal of Biological Chemistry。275 ( 47): 36910–9。doi : 10.1074/ jbc.M005202200。PMID 10967107。
宮本孝文、柿沢孝文、市川健、西尾聡、梶川聡、橋爪健 (2001 年 3 月)。「ヒトインスリノーマにおける PAX4 の優性負性型の発現」。生化学および生物物理学的研究通信。282 (1): 34–40。doi :10.1006/bbrc.2001.4552。PMID 11263967 。
島尻裕一、三家隆、古田裕、花房隆、中川隆、藤谷裕、梶本裕、高須直、南條一一 (2001年12月)。「Pax4遺伝子のミスセンス変異（R121W）は日本人の2型糖尿病と関連している」。糖尿病。50 (12): 2864–9。土井: 10.2337/diabetes.50.12.2864。PMID 11723072。
金塚明、徳山裕、野崎修、松井健、江頭孝 (2002 年 9 月)。「転写因子 NeuroD1 および Pax4 のホモ接合変異を有する後期発症糖尿病患者のベータ細胞機能不全」。代謝。51 ( 9): 1161–5。doi :10.1053/ meta.2002.34707。PMID 12200761 。
Shimajiri Y, Shimabukuro M, Tomoyose T, Yogi H, Komiya I, Takasu N (2003 年 3 月)。「沖縄人の糖尿病発症因子としての PAX4 変異 (R121W)」。生化学および生物物理学的研究通信。302 (2): 342–4。doi :10.1016/S0006-291X(03)00176-1。PMID 12604352 。
Kemp DM、Lin JC、 Habener JF (2003 年 9 月)。「ニューロン制限サイレンサー因子による Pax4 ペアホメオドメイン遺伝子の調節」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 37): 35057–62。doi : 10.1074/jbc.M305891200。PMID 12829700。
Holm P、Rydlander B、Luthman H、Kockum I (2004 年 6 月)。「スカンジナビア人家族における 1 型糖尿病感受性遺伝子座位 5q11-q13 と 7q32 染色体領域の相互作用と関連分析」。糖尿病。53 ( 6 ) : 1584–91。doi : 10.2337 /diabetes.53.6.1584。PMID 15161765。
Brun T、Franklin I、St-Onge L、Biason-Lauber A、Schoenle EJ、Wollheim CB、Gauthier BR (2004 年 12 月)。「糖尿病関連転写因子 PAX4 はラットおよびヒトの膵島におけるベータ細胞の増殖および生存を促進する」。The Journal of Cell Biology。167 ( 6 ): 1123–35。doi :10.1083/jcb.200405148。PMC 2172618。PMID 15596543。

外部リンク

PAX4+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000106331 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029706 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: PAX4 ペアボックス遺伝子 4"。

[pmid9439631-6] 松下哲、山岡達、大塚哲、森谷正、松本達、板倉正 (1998年1月)。「膵島ベータ細胞株からのマウスペアボックス含有遺伝子（Pax）-4の分子クローニングとヒトPax-4の推定配列」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。242 (1): 176-80。土井：10.1006/bbrc.1997.7935。PMID 9439631。

[pmid9480859-7] 井上H、野見山J、中井K、松谷A、谷澤Y、岡Y (1998年2月)。「マウスPAX4遺伝子の全長cDNAの単離とそのヒトホモログの同定」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。243 (2): 628–33。土井：10.1006/bbrc.1998.8144。PMID 9480859。