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| パックス1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PAX1、HUP48、OFC2、ペアボックス1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 167411; MGI : 97485;ホモロジーン: 4514;ジーンカード：PAX1; OMA :PAX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペアボックスタンパク質Pax-1は、ヒトではPAX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、胎児の発育に不可欠な転写因子のペアボックス（ PAX ）ファミリーのメンバーです。これは、脊柱の腹側の発達に必要です。その発現は、咽頭嚢と、頭部が形成されて首が形成され、肩と腕芽の形成が始まる上部付近の発達中の椎骨を囲む細胞に限定されています。卵巣癌や子宮頸癌などの癌は、メチル（CH 3）基を追加して遺伝子をサイレンシングまたは無効にし、他の細胞の分裂と増殖を制御することで腫瘍を抑制できる可能性があります。マウスでこの遺伝子を置換または削除すると、内側の脊椎に沿った分節異常を特徴とする変異体波状体のバリアントが生成される可能性があります。ヒト遺伝子の変異はクリッペル・ファイル症候群の病状に寄与している可能性がある。クリッペル・ファイル症候群は、脊椎の上部付近、場合によってはさらに下部で椎骨が分節化できず、首が短く動かなくなったり、後頭部の生え際が低くなったりする症状を伴う。[7] [8] [9] [10]
インタラクション
PAX1はMEOX1 [11]およびMEOX2 [11]と相互作用することが示されている。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125813 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037034 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Schnittger S、Rao VV、Deutsch U、Gruss P、Balling R、Hansmann I (1992 年 12 月)。「Pax1 は、ペアボックスを含む発達制御遺伝子のクラスのメンバーであり、in situ ハイブリダイゼーション (ISH および FISH) によってヒト染色体 20p11.2 にマッピングされています」。Genomics . 14 ( 3): 740–4. doi :10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID 1358810。
- ^ 「Entrez 遺伝子: PAX1 ペアボックス遺伝子 1」。
- ^ 「遺伝子とマッピングされた表現型」。
- ^ Hofmann C, Drossopoulou G, McMahon A, Balling R, Tickle C (1998). 「四肢発育中の Pax1 発現および肩甲帯形成に対する BMP の阻害作用」. Dev. Dyn . 213 (2): 199–206. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B . PMID 9786420. S2CID 12943200.
- ^ Wallin J、Wilting J、Koseki H、Fritsch R、Christ B、 Balling R (1994)。「Pax-1 の軸骨格発達における役割」。発達。120 (5): 1109–21。doi :10.1242/dev.120.5.1109。PMID 8026324 。
- ^ McGaughran JM、Oates A、Donnai D、Read AP、Tassabehji M (2003)。「PAX1の変異はKlippel-Feil症候群と関連している可能性がある」。Eur . J. Hum. Genet . 11 (6): 468–74. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041。
- ^ ab Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, Pachnis V, Karagogeos D (2001). 「ホメオドメインタンパク質 Mox1 および Mox2 は Pax1 および Pax3 転写因子と関連している」. FEBS Lett . 499 (3): 274–8. Bibcode :2001FEBSL.499..274S. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . PMID 11423130. S2CID 40668112.
さらに読む
- Bannykh SI、Emery SC、Gerber JK、他 (2004)。「Jarcho-Levin 症候群における異常な Pax1 および Pax9 発現: 2 人の白人兄弟の報告と文献レビュー」。Am . J. Med. Genet. A . 120 (2): 241–6. doi :10.1002/ajmg.a.20192. PMID 12833407. S2CID 1145497。
- Burri M、Tromvoukis Y、Bopp D、他 (1989)。「後生動物におけるペアドメインの保存と3つの単離されたヒト遺伝子におけるその構造」。EMBO J. 8 (4): 1183–90. doi :10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x. PMC 400932. PMID 2501086 。
- Smith CA、Tuan RS (1994)。 「ヒトPAX遺伝子発現と脊柱の発達」。Clin . Orthop. Relat. Res. (302): 241–50。PMID 7909508。
- Stapleton P、Weith A、Urbánek P、et al. (1995)。「7 つの PAX 遺伝子の染色体局在と新しいファミリー メンバー PAX-9 のクローニング」。Nat . Genet . 3 (4): 292–8. doi :10.1038/ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655。
- Hol FA、Geurds MP、Chatkupt S、他 (1996)。「PAX 遺伝子とヒトの神経管欠損: 二分脊椎患者における PAX1 のアミノ酸置換」。J . Med. Genet . 33 (8): 655–60. doi :10.1136/jmg.33.8.655. PMC 1050699. PMID 8863157 。
- Wilm B、Dahl E、Peters H、他 (1998)。「Pax1 の標的破壊によりヌル表現型が定義され、ハプロ不全が証明される」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 ( 15): 8692–7。Bibcode : 1998PNAS ...95.8692W。doi : 10.1073 / pnas.95.15.8692。PMC 21138。PMID 9671740。
- Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, et al. (2001). 「ホメオドメインタンパク質 Mox1 および Mox2 は Pax1 および Pax3 転写因子と関連している」. FEBS Lett . 499 (3): 274–8. Bibcode :2001FEBSL.499..274S. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . PMID 11423130. S2CID 40668112.
- Deloukas P、Matthews LH 、 Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature 414 ( 6866 ): 865–71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038 /414865a。PMID 11780052。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Eraly SA、Hamilton BA、Nigam SK (2003)。「有機アニオンおよびカチオントランスポーターは、類似した遺伝子および類似した発現遺伝子のペアで発生する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 300 (2): 333–42. doi :10.1016/S0006-291X(02)02853-X. PMID 12504088。
- マクゴーラン JM、オーツ A、ドナイ D 他(2004)。 「PAX1 の変異はクリッペル・ファイル症候群に関連している可能性があります。」ユーロ。 J. ハム。ジュネット。11 (6): 468–74。土井：10.1038/sj.ejhg.5200987。PMID 12774041。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Giampietro PF、Raggio CL、Reynolds CE、他 (2005)。「脊椎奇形の発生における PAX1 の分析」。Clin . Genet . 68 (5): 448–53. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x. PMID 16207213. S2CID 9589914.
外部リンク
- PAX1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。