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| パックス9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PAX9、STHAG3、ペアボックス9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 167416; MGI : 97493;ホモロジーン: 31360;ジーンカード：PAX9; OMA :PAX9 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ペアボックス遺伝子9はPAX9としても知られ、ヒトではPAX9遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]他の哺乳類にも見られる。[7]
表現と機能
この遺伝子は、転写因子のペアボックス（PAX）ファミリーのメンバーです。マウスの胚発生中、 Pax9の発現は胎生8.5日から始まり、E9.5までに顕著になります。この段階では、その発現は咽頭内胚葉に限定されています。[8] [9]その後、Pax9は体軸骨格でも発現します。[8] Pax9は頭蓋顔面、歯、四肢の発達に必要であり、[7] [8]より一般的には、重層扁平上皮やさまざまな臓器や骨格要素の発達に関与している可能性があります。[5] PAX9は、一部のヒト集団で親知らずが 欠損する原因となっています（あまり研究されていないAXIN2やMSX1と共に関与している可能性があります）。[7]
臨床的意義
この遺伝子は肺癌で増幅していることが発見されました。増幅は3つの組織発達遺伝子（TTF1、NKX2-8、PAX9）に及びます。[10]肺癌細胞の中には、機能上の利点を得るために、DNAコピー数の増幅と、これら3つの共増幅遺伝子のRNA/タンパク質発現の増加を選択するものがあるようです。
乏歯症
乏歯症は、PAX9遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。この疾患は、第三大臼歯を除いて6本以上の永久歯が先天的に欠損している状態である。[11]選択的歯無形成症（STHAG）としても知られるこの疾患は、ヒトの歯列に関する最も一般的な疾患であり、人口の4分の1弱が罹患している。[11] 14番染色体上に存在するPAX9遺伝子は、初期の歯の発達に重要な役割を果たす転写因子群をコードしている。[12]ヒトでは、乏歯症患者でPAX9のペアドメインのフレームシフト変異が発見された。 [13]この変異が発生するメカニズムは複数考えられる。最近、PAX9遺伝子のミスセンス変異に関する研究から、DNA結合ドメインの欠如による機能喪失が乏歯症を引き起こすメカニズムであることが示唆されている。[14] PAX9遺伝子変異を発現し、この疾患を発症した人の平均余命は通常通りです。PAX9遺伝子の変異に加えて、MSX1遺伝子の変異も胎児の歯の発達に影響を及ぼすことが示されています。[14]
インタラクション
PAX9はJARID1Bと相互作用することが示されている。[15]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000198807 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001497 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: PAX9 ペアボックス遺伝子 9"。
- ^ Stapleton P、Weith A、Urbánek P、Kozmik Z、Busslinger M (1993 年 4 月)。「7 つの PAX 遺伝子の染色体局在と新規ファミリー メンバー PAX-9 のクローニング」。Nature Genetics。3 ( 4 ) : 292–8。doi :10.1038/ng0493-292。PMID 7981748。S2CID 21338655 。
- ^ abc Pereira TV、Salzano FM、Mostowska A、Trzeciak WH、Ruiz-Linares A、Chies JA、Saavedra C、Nagamachi C、Hurtado AM、Hill K、Castro-de-Guerra D、Silva-Júnior WA、Bortolini MC (2006 年 4 月)。「歯の発達の主要な決定因子である霊長類 PAX9 遺伝子の自然選択と分子進化」。米国科学アカデミー 紀要。103 ( 15 ): 5676–81。Bibcode :2006PNAS..103.5676P。doi : 10.1073/ pnas.0509562103。PMC 1458632。PMID 16585527。
- ^ abc Peters H、Neubüser A、Kratochwil K 、 Balling R (1998 年 9 月)。「Pax9 欠損マウスは咽頭嚢派生組織と歯を欠き、頭蓋顔面と四肢の異常を呈する」。遺伝子と発達。12 (17): 2735–47。doi : 10.1101 / gad.12.17.2735。PMC 317134。PMID 9732271。
- ^ Neubüser A、Koseki H、Balling R (1995 年 8 月)。「Pax1 に関連するペアボックス含有遺伝子 Pax9 の特性と発達的発現」。Developmental Biology . 170 (2): 701–16. doi : 10.1006/dbio.1995.1248 . PMID 7649395。
- ^ Kendall J, Liu Q, Bakleh A, Krasnitz A, Nguyen KC, Lakshmi B, Gerald WL, Powers S, Mu D (2007 年 10 月). 「肺がんにおける発癌協力と発達転写因子遺伝子の共増幅」(PDF) .米国科学アカデミー紀要. 104 (42): 16663–8. Bibcode :2007PNAS..10416663K. doi : 10.1073/pnas.0708286104 . PMC 2034240. PMID 17925434 .
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- ^ Klein ML、Nieminen P、Lammi L、Niebuhr E、Kreiborg S (2005 年 1 月)。「PAX9 の開始コドンの新しい変異が乏歯症を引き起こす」。Journal of Dental Research。84 ( 1): 43–7。doi : 10.1177 /154405910508400107。PMID 15615874。S2CID 31928079 。
- ^ ab Jumlongras D, Lin JY, Chapra A, Seidman CE, Seidman JG, Maas RL, Olsen BR (2004 年 2 月). 「PAX9 のペアドメインにおける新たなミスセンス変異が非症候群性乏歯症を引き起こす」. Human Genetics . 114 (3): 242–9. doi :10.1007/s00439-003-1066-6. PMID 14689302. S2CID 12537564.
- ^ Tan K、Shaw AL、Madsen B、Jensen K、Taylor-Papadimitriou J、Freemont PS (2003 年 6 月)。「ヒト PLU-1 は転写抑制特性を持ち、発達転写因子 BF-1 および PAX9 と相互作用する」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 23): 20507–13。doi : 10.1074/ jbc.M301994200。PMID 12657635。
さらに読む
- Kobielak A、Kobielak K、Wiśniewski AS、Mostowska A、Biedziak B、Trzeciak WH (2001)。「PAX9 遺伝子のペアボックス内の新規多型変異は選択的歯無形成症と関連している」。Folia Histochemica et Cytobiologica。39 ( 2): 111–2。PMID 11374781 。
- Bannykh SI、Emery SC、Gerber JK、Jones KL、Benirschke K、Masliah E (2003 年 7 月)。「Jarcho-Levin 症候群における異常な Pax1 および Pax9 発現: 2 人の白人兄弟の報告と文献レビュー」。American Journal of Medical Genetics。パートA。120A ( 2 ): 241–6。doi : 10.1002 /ajmg.a.20192。PMID 12833407。S2CID 1145497。
- Peters H、Schuster G、Neubüser A、Richter T、 Höfler H 、 Balling R (1997 年 1 月)。「成人ヒト食道からの Pax9 cDNA の分離」。哺乳類ゲノム。8 (1): 62–4。doi :10.1007/ s003359900351。PMID 9021154。S2CID 26099337 。
- Stockton DW、Das P、Goldenberg M、D'Souza RN、Patel PI (2000 年 1 月)。「PAX9 の変異は乏歯症と関連している」。Nature Genetics . 24 (1): 18–9. doi :10.1038/71634. PMID 10615120. S2CID 27526349.
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外部リンク
- PAX9+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。