プロー 識別子 別名 PRODH 、HSPOX2、PIG6、POX、PRODH1、PRODH2、TP53I6、プロリンオキシダーゼ、プロリンデヒドロゲナーゼ1外部ID オミム : 606810 ; MGI : 97770 ;ホモロジーン : 40764 ;ジーンカード : PRODH ; OMA : PRODH - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス （相同体）トップは 脚の皮膚 腹部の皮膚 脛骨神経 扁桃体 尾状核 右肺 側坐核 被殻 心臓の頂点 腓腹神経
トップは ヒトの腎臓 右腎臓 腎皮質 近位尿細管 肝胆道系 肝臓 太ももの筋肉 一次視覚野 小脳皮質 上前頭回
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遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 ミトコンドリア内膜 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア 生物学的プロセス 酸化ストレスに対する内在性アポトーシスシグナル伝達経路 細胞死の正の制御 4-ヒドロキシプロリンの異化プロセス プロリン異化プロセス プロリン代謝プロセス プロリンのグルタミン酸への異化プロセス 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ミトコンドリアプロリン脱水素酵素は、 ヒトではPRODH 遺伝子によってコードされる 酵素 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、プロリン 異化の最初のステップを触媒するミトコンドリア プロリン脱水素 酵素です。この遺伝子の欠失は、I型高プロリン血症 と関連付けられています。この遺伝子は、染色体22q11.21 に位置しており、この領域は、隣接遺伝子欠失症候群であるディジョージ症候群 およびCATCH22症候群 とも関連付けられています。[ 7 ]
臨床的意義 PRODH遺伝子の変異はプロリン脱水素酵素欠損症と関連している。多くの症例研究がこの遺伝性疾患について報告している。ある症例研究では、HPIと重度の神経学的表現型を持つ血縁関係のない4人の患者に、出生時からの精神運動発達遅延（しばしば筋緊張低下を伴う）、重度の言語発達遅延、自閉症的特徴、行動上の問題、および発作といった共通の特徴が認められた。22q11微小欠失のヘテロ接合体である1人の患者には形態異常の特徴も認められた。以前に報告されたHPIと神経学的関与を持つ4人の患者も同様の表現型を示した。この症例研究では、 I型高プロリン血症 （HPI）は必ずしも良性の状態ではなく、臨床表現型の重症度は血清プロリン濃度と相関しているように見えることが示された。[ 9 ] [ 10 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000100033 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000003526 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ Campbell HD、Webb GC、Young IG（1997年11月）。「ショウジョウバエのsluggish-A（プロリンオキシダーゼ）遺伝子のヒト相同遺伝子は22q11.2にマッピングされ、I型高プロリン血症の候補遺伝子で ある 」 。Human Genetics。101 （ 1 ） ： 69–74。doi ： 10.1007 / s004390050589。PMID 9385373。S2CID 13473036 。 ↑ Gogos JA、Santha M、Takacs Z、Beck KD、Luine V、Lucas LR、Nadler JV、Karayiorgou M (1999年4月)「プロリン脱水素酵素をコードする遺伝子はマウスの感覚運動ゲートを調節する」 Nature Genetics . 21 (4): 434–9 . doi : 10.1038/7777 . PMID 10192398. S2CID 10813774 . 1 2 "Entrez Gene: PRODH プロリンデヒドロゲナーゼ（オキシダーゼ）1" 。 ↑ Pandhare J、Donald SP、Cooper SK、Phang JM ( 2009年7 月 )。 「栄養ストレス下におけるプロリンオキシダーゼの調節と機能」 。Journal of Cellular Biochemistry。107 ( 4 ) : 759–68。doi : 10.1002/ jcb.22174。PMC 2801574。PMID 19415679 。 ↑ アフェンハル A、ムタール ML、ドゥマール D、ゲ A、ラビエ D、フェルメルシュ AI、ミニョ C、ブルグレン L、ヘロン D、チウルーズ E、ド ヴィルムール TB、カンピオン D、ロドリゲス D (2007 年 10 月)。 「両対立遺伝子 PRODH 変異を持つ 4 人の小児における初期の神経学的表現型」。 脳と発達 。 29 (9): 547–52 . 土井 : 10.1016/j.braindev.2007.01.008 。 PMID 17412540 。 S2CID 43512139 。 ↑ Perry TL、Hardwick DF、Lowry RB、Hansen S (1968 年 5 月)。「北米インディアン一家の 2 世代にわたる高プロリン血症」。Annals of Human Genetics。31 ( 4 ) : 401–7。doi : 10.1111 / j.1469-1809.1968.tb00573.x。PMID 4299764。S2CID 29894262 。
さらに読む ケンプ L、ニコデモス KK、コラチャナ B、ヴァッカランカ R、ヴェルチンスキー BA、イーガン MF、ストラウブ RE、マッテイ VA、カリコット JH、ワインバーガー DR、マイヤー-リンデンバーグ A (2008 年 11 月)。カツァニス N (編)。「PRODH の機能的多型は、統合失調症および前線条体の構造と機能のリスクと保護に関連しています。 」 PLOS ジェネティクス 。4 (11) e1000252。土井 ：10.1371/journal.pgen.1000252 。PMC 2573019 。PMID 18989458。 Polyak K、Xia Y、Zweier JL、Kinzler KW、Vogelstein B (1997 年 9 月)。 「p53 誘導性アポトーシスのモデル」。自然 。389 (6648): 300– 5. Bibcode : 1997Natur.389..300P。土井 ：10.1038/38525。PMID 9305847。S2CID 4429638。 Donald SP、Sun XY、Hu CA、Yu J、Mei JM、Valle D、Phang JM (2001年3月)「p53誘導遺伝子-6によってコードされるプロリンオキシダーゼは、プロリン依存性活性酸素種の生成を触媒する」Cancer Research . 61 (5): 1810–5 . PMID 11280728 . Liu H、Heath SC、Sobin C、Roos JL、Galke BL、Blundell ML、Lenane M、Robertson B、Wijsman EM、Rapoport JL、Gogos JA、Karayiorgou M (2002年3月) 「22q11 PRODH2/DGCR6遺伝子座の遺伝子変異は異常なパターンを示し、統合失調症への感受性を高める」米国科学アカデミー紀要 99 ( 6): 3717–22 . Bibcode : 2002PNAS...99.3717L . doi : 10.1073/pnas.042700699 . PMC 122590. PMID 11891283 . Jacquet H、Raux G、Thibaut F、Hecketsweiler B、Houy E、Demilly C、Haouzir S、Allio G、Fouldrin G、Drouin V、Bou J、Petit M、Campion D、Frébourg T (2002年9月) 「統合失調症患者の一部におけるPRODH変異と高プロリン血症」 Human Molecular Genetics . 11 (19): 2243–9 . doi : 10.1093/hmg/11.19.2243 . PMID 12217952 . Maxwell SA、Rivera A（2003年3月）。「プロリンオキシダーゼは腫瘍細胞にアポトーシスを誘導し、腎癌ではその発現がしばしば欠如または減少している」。The Journal of Biological Chemistry。278 （11）：9784–9。doi ： 10.1074 / jbc.M210012200。PMID 12514185 。 Jacquet H、Berthelot J、Bonnemains C、Simard G、Saugier-Veber P、Raux G、Campion D、Bonneau D、Frebourg T (2003 年 1 月) 「重症 I 型高プロリン血症は PRODH 遺伝子のホモ接合性不活性化に起因する」 Journal of Medical Genetics . 40 (1): 7e–7. doi : 10.1136/jmg.40.1.e7 . PMC 1735267 . PMID 12525555 . Williams HJ、Williams N、Spurlock G、Norton N、Zammit S、Kirov G、Owen MJ、O'Donovan MC (2003年7月)「PRODHおよびPsPRODHの詳細な分析では、統合失調症との関連性は認められない」American Journal of Medical Genetics Part B. 120B ( 1): 42–6 . doi : 10.1002/ajmg.b.20049 . PMID 12815738. S2CID 22741500 . Li T、Ma X、Sham PC、Sun X、Hu X、Wang Q、Meng H、Deng W、Liu X、Murray RM、Collier DA (2004 年 8 月)。「中国人集団における PRODH 遺伝子の新規多型と統合失調症との関連性の証拠」。American Journal of Medical Genetics Part B。129B ( 1 ): 13–5。doi : 10.1002 / ajmg.b.30049。PMID 15274030。S2CID 43876243。 Zhang M、White TA、Schuermann JP、Baban BA、Becker DF、Tanner JJ (2004 年 10 月)。「 競合 阻害剤と複合体を形成 した大腸菌 PutA プロリン脱水素酵素ドメインの構造」。Biochemistry。43 ( 39 ): 12539–48。doi : 10.1021 / bi048737e。PMC 3727243。PMID 15449943 。 ジャケ H、デミリー C、フイ E、ヘケッツヴァイラー B、ブー J、ロー G、ルロン J、アリオ G、ハウジル S、ティロー A、ベルグー C、フォールドリン G、ドゥラミリウール P、メナール JF、ドルファス S、ダマト T、プティ M、ティボー F、フレブール T、カンピオン D (2005 年 5 月)。 「高プロリン血症は統合失調感情障害の危険因子です。」分子精神医学 。10 (5): 479–85 .土井 : 10.1038/sj.mp.4001597。PMID 15494707。S2CID 21756122。 ベンダー HU、アルマシャヌ S、スティール G、フー CA、リン WW、ウィリス A、パルバー A、ヴァジェ D (2005 年 3 月)。「PRODH ミスセンス変異の機能的影響」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル 。76 (3): 409–20 .土井 : 10.1086/428142。PMC 1196393 。PMID 15662599。 Rivera A、Maxwell SA (2005年8月) 「 p53誘導遺伝子-6（プロリンオキシダーゼ）はカルシニューリン依存性経路を介してアポトーシスを媒介する」。The Journal of Biological Chemistry。280 （32）：29346–54。doi ：10.1074/ jbc.M504852200。PMID 15914462。 Pandhare J、Cooper SK、Phang JM（2006年1月）。「プロリンオキシダーゼ（アポトーシス促進遺伝子）はトログリタゾンによって誘導される：ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体γ依存性および非依存性メカニズムの両方の証拠」。The Journal of Biological Chemistry。281 （ 4 ）：2044–52。doi ： 10.1074/ jbc.M507867200。PMID 16303758 。 Liu Y, Borchert GL, Surazynski A, Hu CA, Phang JM (2006年9月). 「プロリンオキシダーゼはアポトーシスの内因性および外因性経路の両方を活性化する：ROS/スーパーオキシド、NFATおよびMEK/ERKシグナル伝達の役割」 . Oncogene . 25 (41): 5640–7 . doi : 10.1038/sj.onc.1209564 . PMID 16619034 . Li D、He L（2006年10月）。「Gタンパク質シグナル伝達4（RGS4）遺伝子とプロリン脱水素酵素（PRODH）遺伝子の統合失調症との関連研究：メタ分析」。European Journal of Human Genetics。14 （10）：1130–5。doi ：10.1038 / sj.ejhg.5201680。PMID 16791139 。
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題見出し （MeSH）における プロリン+オキシダーゼ
