Protein-coding gene in the species Homo sapiens
PHKG2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PHKG2 、GSD9C、ホスホリラーゼキナーゼ触媒サブユニットガンマ2 外部ID オミム : 172471; MGI : 1916211; ホモロジーン : 47915; ジーンカード ：PHKG2; OMA :PHKG2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 F3 始める 127,172,512 bp [2] 終わり 127,182,479 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 左精巣 右精巣 顆粒球 横行結腸粘膜 肝臓の右葉 下垂体前葉 右子宮管 甲状腺の右葉 甲状腺の左葉 小脳の右半球
トップの表現 精細管 精子細胞 精母細胞 顆粒球 上前頭回 一次視覚野 顔面運動核 小脳皮質 胸腺 網膜の神経層
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ホスホリラーゼキナーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ活性 カルモジュリン結合 キナーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 タウタンパク質キナーゼ活性 酵素結合 ATP結合 タンパク質結合 カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
リン酸化 前駆代謝産物とエネルギーの生成 タンパク質リン酸化 グリコーゲン生合成プロセス グリコーゲン分解過程の正の調節 グリコーゲン代謝プロセス ペプチジルセリンリン酸化 ペプチジルスレオニンリン酸化 細胞内シグナル伝達 炭水化物の代謝過程 グリコーゲン分解プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ホスホリラーゼbキナーゼγ触媒鎖、精巣/肝臓アイソフォーム は、ヒトでは PHKG2 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
PHKG2 遺伝子は、ホスホリラーゼ b キナーゼ酵素の 1 つの部分、ガンマサブユニットを作成するための指示を提供します。この酵素は、アルファ、ベータ、ガンマ、デルタの各サブユニット 4 つずつ、合計 16 のサブユニットで構成されています (各サブユニットは異なる遺伝子から生成されます)。ガンマサブユニットはホスホリラーゼ b キナーゼ酵素の機能を果たし、他のサブユニットはその活性を調節します。この酵素はさまざまな 組織 に存在しますが、肝臓と筋肉に最も多く存在します。酵素の 1 つのバージョンは 肝 細胞に、別のバージョンは 筋 細胞に存在します。PHKG2 遺伝子から生成されるガンマ 2 サブユニットは、肝臓に存在する酵素の一部です。 [8]
ホスホリラーゼ b キナーゼは、細胞にエネルギーを供給する上で重要な役割を果たします。細胞エネルギーの主な供給源は、 グルコースと呼ばれる単純な糖です。グルコースは、 グリコーゲン と呼ばれる形で筋肉細胞と肝臓細胞に蓄えられます 。グリコーゲンは、例えば食事の合間に血糖値を正常に保つために、グルコースが必要な場合に急速に分解されます。ホスホリラーゼ b キナーゼは、グリコーゲンホスホリラーゼ b と呼ばれる別の酵素を活性化し、より活性の高いグリコーゲンホスホリラーゼ a に変換します。活性化すると、この酵素はグリコーゲンを分解します。 [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000156873 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030815 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Hanks SK (1989年3月). 「成体精巣にはホスホリラーゼキナーゼ触媒サブユニットの明らかなアイソフォームをコードするメッセンジャーリボ核酸が豊富に存在する」 Mol Endocrinol . 3 (1): 110–6. doi : 10.1210/mend-3-1-110 . PMID 2915644. ^ Whitmore SA、Apostolou S、Lane S、Nancarrow JK、Phillips HA、Richards RI、 Sutherland GR 、Callen DF (1994 年 8 月)。「第 16 染色体 hn-cDNA ライブラリからの転写配列の分離と特徴付け、およびヒト第 16 染色体の高解像度体細胞パネルを使用した遺伝子と転写配列の物理的マッピング」。Genomics . 20 ( 2): 169–75. doi :10.1006/geno.1994.1150. PMID 8020963。 ^ 「Entrez Gene: PHKG2 ホスホリラーゼキナーゼ、ガンマ 2 (精巣)」。 ^ ab 「PHKG2遺伝子」 。ghr.nlm.nih.gov 。遺伝学ホームリファレンス。 2018年 10月9日 閲覧 。 この記事には、パブリック ドメイン であるこのソースからのテキストが組み込まれています 。
さらに読む
Hanks SK (1987). 「相同性プロービング: タンパク質セリンキナーゼファミリーのメンバーをコードする cDNA クローンの同定」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (2): 388–92. Bibcode :1987PNAS...84..388H. doi : 10.1073/pnas.84.2.388 . PMC 304212. PMID 2948189 . Søvik O、deBarsy T、Maehle B (1983)。「ホスホリラーゼキナーゼ欠損症：常染色体劣性遺伝様式の証拠を伴う重篤なグリコーゲン貯蔵疾患」。Eur . J. Pediatr . 139 (3): 210. doi :10.1007/BF01377363. PMID 6962066. S2CID 21587211。 Huang CY、Yuan CJ、Livanova NB、Graves DJ (1994)。「ホスホリラーゼキナーゼガンマサブユニットの発現、精製、特性評価、および欠失変異：ガンマサブユニットの阻害ドメインの特定」。Mol . Cell. Biochem . 127–128: 7–18. doi :10.1007/BF01076753. PMID 7935363. S2CID 22905953. Maichele AJ、Burwinkel B、Maire I、et al. (1996)。「ホスホリラーゼキナーゼガンマサブユニット (PHKG2) の精巣/肝臓アイソフォームの変異は、GSD ラットおよびヒトにおいて常染色体性肝グリコーゲン症を引き起こす」。Nat . Genet . 14 (3): 337–40. doi :10.1038/ng1196-337. PMID 8896567. S2CID 2663835. Lowe ED、Noble ME、Skamnaki VT、et al. (1998)。「ホスホリラーゼキナーゼペプチド基質複合体の結晶構造：キナーゼ基質認識」。EMBO J. 16 (22): 6646–58. doi : 10.1093/emboj/16.22.6646. PMC 1170269. PMID 9362479 。 Burwinkel B、Shiomi S、Al Zaben A、Kilimann MW (1998)。「ホスホリラーゼキナーゼ欠損による肝グリコーゲン症：PHKG2遺伝子構造および肝硬変に関連する変異」。Hum . Mol. Genet . 7 (1): 149–54. doi : 10.1093/hmg/7.1.149 . PMID 9384616。 Burwinkel B、Tanner MS、Kilimann MW (2000)。「ホスホリラーゼキナーゼ欠損肝グリコーゲン症：PHKG2変異（H144YおよびL225R）に関連する乳児期の肝硬変への進行」。J . Med. Genet。37 （ 5 ）：376–7。doi ： 10.1136 / jmg.37.5.376。PMC 1734590。PMID 10905889 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Burwinkel B、Rootwelt T、Kvittingen EA、他 (2004)。「PHKG2 遺伝子の変異を伴うホスホリラーゼキナーゼ欠損肝グリコーゲン症の重篤な表現型」。Pediatr . Res . 54 (6): 834–9. doi : 10.1203/01.PDR.0000088069.09275.10 . PMID 12930917。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Beauchamp NJ、Dalton A、Ramaswami U、et al. (2007)。「グリコーゲン貯蔵疾患タイプIX：臨床表現型の大きな変動」。Mol . Genet. Metab . 92 (1–2): 88–99. doi :10.1016/j.ymgme.2007.06.007. PMID 17689125。
外部リンク ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、グリコーゲン貯蔵疾患タイプIXに関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
