PHACE症候群

PHACE 症候群は、脳、皮膚 (顔面の大きな乳児血管腫)、動脈、心臓、目の先天異常がまれに併発する病気です。「PHACE」は、この症候群が通常影響を及ぼす体の部位の頭字語です。

• 後頭蓋底異常およびその他の脳構造異常。
• 頸部顔面領域の血管腫。
• 動脈性脳血管異常。
• 心臓欠陥、大動脈縮窄症、その他の大動脈異常。
• 目の異常^[2]

PHACE に「S」が付けられて PHACES という頭字語が作られることもあります。「S」は「胸骨欠損」および/または「臍上縫線」を表します。PHACE 症候群は、顔面にプラーク型の大きな血管腫がある乳児に発症することがあります。^[3]この皮膚疾患を呈する小児は、眼科、心臓、神経の注意深い評価を受ける必要があります。大きな血管腫がある乳児を対象としたある研究によると、3 分の 1 に PHACE 症候群の診断と一致する症状が見られます。最も一般的なのは、脳血管および心血管の異常です。 ^[4]

PHACE 症候群に関連する血管腫は、出生時には小さいか目に見えないのが一般的ですが、数日または数週間後には大きくなり、徐々に目立ちやすくなります。また、顔、頭、首の広い範囲を覆う傾向があり、1 つの病変または複数の個別の病変として現れます。

PHACE 症候群の患者は、次のような症状も経験する可能性があります。

• 大動脈弓の異常。
• 主要な脳動脈の狭窄、異常な成長、または欠損。
• 三叉動脈の存在。三叉動脈は胎児の発育中に脳に栄養分を供給し、出生後に他の栄養素を供給する重要な動脈です。
• 小脳の異常。
• 心臓と脳の周囲の血管内の血栓。
• 眼球の奥の構造異常。
• 胸骨の異常。
• 心臓の左心室と右心室の間の壁にある隙間。
• 下垂体および甲状腺の異常。^[2]

PHACE症候群の原因は現在のところ不明です。研究者は、この症候群は接合後体 細胞 モザイク 変異、つまりどの常 染色体でも起こり得る変異によって引き起こされると考えています。この疾患のモザイク性のため、研究は複雑です。^{[5]この疾患は}遺伝的要因、環境的要因、またはその両方の組み合わせによって引き起こされる可能性があります。 ^[6]

血管腫が大きくなると、皮膚が破壊され、顔の特徴がゆがんだり、呼吸、視覚、聴覚などの他の重要な機能に支障をきたしたりすることがあります。その他の合併症は、他のどの組織が影響を受けているかによって異なります。脳が影響を受けている場合は、 発達の遅れ、発作、頭痛、筋緊張の異常などが生じる可能性があります。

PHACE症候群の初期症状は通常、顔面の大きな血管腫であるため、この状態で生まれた乳児は、頭部、首部、胸部の磁気共鳴画像（MRI）や磁気共鳴血管造影（MRA）などの一連の放射線学的検査を通じて、PHACE症候群を診断または除外するためにさらに評価する必要があります。画像検査の後、医師は乳児の心エコー検査を行い、異常がないか観察する必要があります。これらのスキャンで異常が検出された場合、乳児はPHACE症候群である可能性があります。^[7]

この疾患は稀な疾患であるため、2022年現在、標準化された治療プロトコルやガイドラインはなく、罹患した個人に対する治療試験も行われていない。医学文献では、単独症例報告や小規模な患者シリーズの一部として、さまざまな治療法が報告されている。^[8]

医師は患者の生活を改善するために、特定の合併症や疾患の影響を治療します。治療には通常、多くの医療専門家の協力が必要です。これらの医療専門家には、皮膚科医、眼科医、心臓専門医、内分泌科医、神経科医または脳神経外科医、耳鼻咽喉科医、歯科医、言語聴覚士、精神科医などが含まれますが、これらに限定されません。^[9]

PHACE症候群は、多分野にわたる専門家チームによって管理される必要がある。心臓病学、眼科、神経学、脳神経外科などの専門医の関与も必要になるかもしれない。専門家は、学齢期を通してこれらの子供たちがどのように発達するかに細心の注意を払っている。^{[10] [11]}

2013年にPHACE症候群コミュニティの非営利団体が設立されて以来、この病気についての認識を高め、患者と家族を支援し、原因と治療法の研究のために資金を集めてきました。

1993年、9人の被験者において顔面の大きな血管腫と脳の欠陥との相関関係が報告されました。^[12] 3年後、より広範囲のグループ化された奇形を示すより大規模な症例研究が発表されました。 ^[13]異常とPHACESの頭字語の関連性は、1996年にVail Reese博士とIlona Frieden博士によって初めて造られ、新たに説明された症候群となりました。診断は通常、身体検査、頭部と胸部の画像検査、および眼科検査によって行われます。PHACEは、女児に最も一般的に診断されます。長期的な生活の質はさまざまです。

血管腫の成長期は 6 か月から 18 か月続きます。その後、血管腫の退縮、つまり治癒が始まります。レーザーやその他の手術は、通常、外見にかなり良い効果をもたらします。血管腫が退縮した後も、血管腫による損傷や、血管腫が引き起こしたその他の欠陥が残る場合があります。片頭痛や発達遅延がよく見られます。

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