ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ペックス6 識別子 エイリアス PEX6 、PAF-2、PAF2、PBD4A、PDB4B、PXAAA1、HMLR2、ペルオキシソーム生合成因子6 外部ID オミム ：601498; MGI : 2385054; ホモロジーン : 47914; ジーンカード ：PEX6; OMA :PEX6 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 17番染色体（マウス） [2] バンド 17|17 世紀 始める 47,022,389 bp [2] 終わり 47,036,467 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 膵臓の体 横行結腸粘膜 小脳の右半球 肝臓の右葉 下垂体前葉 右卵巣 左卵巣 右前頭葉 右副腎
トップの表現 吻側回遊流 内頸動脈 肝臓の左葉 外頸動脈 褐色脂肪組織 毛様体 膀胱移行上皮 運動ニューロン パネートセル 精管
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 タンパク質C末端結合 ATPase活性 タンパク質結合 ATP結合 タンパク質含有複合体結合 細胞成分
細胞質 ペルオキシソーム膜 ペルオキシソーム 膜 光受容細胞繊毛 光受容体外節 細胞投影 細胞質 生物学的プロセス
タンパク質の安定化 ペルオキシソーム組織 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入、転座 ペルオキシソームへのタンパク質標的化 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ペルオキシソームアセンブリ因子2 は、ヒトでは PEX6 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] PEX6は ペルオキシソーム に局在する AAA ATPaseである。PEX6は PEX1 と六量体を形成し [7] [8] 、 PEX26 によって膜にリクルートされる 。 [9]
関数 酵母から植物、そしてヒトに至るまで、PEX6の検証済みの機能は1つだけです。PEX6（およびPEX1）はペルオキシソーム膜から PEX5を 除去し、PEX5がペルオキシソームへの追加輸入を行えるようにします。ヒトPEX6は植物 pex6 変異体を遺伝的に補完できるため、機能的保全が強調されます。 [10] シロイヌナズナ の pex6 変異体を用いた研究では、PEX6が 油体 （植物特有の 脂質滴 ） の消費に役割を果たしている可能性があることが示されています。[11] 酵母 pex6 変異体を用いた研究では、 PEX6がペキソファジーと呼ばれるペルオキシソームの オートファジー において重要な役割を果たしていることが示されています 。 [ 12 ]
PEX6をコードする遺伝子の変異は、PEX1とともに、 ゼルウィガー症候群 スペクトラム、 乳児レフサム病 、 新生児副腎白質ジストロフィー などのペルオキシソーム生合成障害の主な原因です [13] 。これらの遺伝性疾患は常 染色体劣性 で、出生5万人に1人の割合で発生します [14] 。ゼルウィガー症候群は常染色体劣性遺伝であるため、PEX6は通常、より大きな 保因者スクリーニング 遺伝子パネル
で見つかります。
参考文献
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さらに読む
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外部リンク ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する OMIM エントリ 
