ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ペックス1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PEX1 、PBD1A、PBD1B、ZWS、ZWS1、HMLR1、ペルオキシソーム生合成因子1 外部ID オミム ：602136; MGI : 1918632; ホモロジーン ：27006; ジーンカード ：PEX1; OMA :PEX1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 A1 始める 3,646,066 bp [2] 終わり 3,687,232 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 膵臓の体 胃粘膜 脚の皮膚 小脳の右半球 腹部の皮膚 直腸 C1セグメント 甲状腺の左葉 脛骨神経
トップの表現 受精卵 二次卵母細胞 網膜の神経層 手 肝臓の左葉 一次卵母細胞 胎児の尾 小腸上皮 上前頭回 卵黄嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質含有複合体結合 ヌクレオチド結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 ATP結合 ATPase活性 細胞成分
細胞質 細胞質 ペルオキシソーム膜 ペルオキシソーム 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス
ペルオキシソームへのタンパク質標的化 タンパク質輸送 微小管に基づくペルオキシソームの局在 ペルオキシソーム組織 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000466 NM_001282677 NM_001282678
NM_001293806 NM_027777 NM_177211
RefSeq (タンパク質) NP_000457 NP_001269606 NP_001269607
場所 (UCSC) 7 章: 92.49 – 92.53 Mb 5 章: 3.65 – 3.69 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ペルオキシソーム生合成因子1 （PEX1 とも呼ばれる）は、 ヒトでは PEX1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
この遺伝子は、多様な細胞活動に関連する ATPase の大きなグループである AAAタンパク質 ファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は 細胞質 にありますが、多くの場合ペルオキシソーム膜に固定されており、そこでヘテロ多量体複合体を形成し、 ペルオキシソームへのタンパク質の輸入とペルオキシソームの生合成に役割を果たしています。この遺伝子の変異は、 新生児副腎白質ジストロフィー 、 乳児レフサム病 、 ゼルウェガー症候群 などの相補性グループ1ペルオキシソーム疾患と関連しています 。 [5]
インタラクション PEX1はPEX6 [6] [7] および PEX26 [8] と 相互作用する ことが示されている 。
PEX1をコードする遺伝子の変異は、PEX6とともに、ペルオキシソーム生合成障害の主な原因である [9] 。例えば、 ツェルウェガー症候群 スペクトラム、 乳児レフサム病 、 新生児副腎白質ジストロフィー などである 。これらの遺伝性疾患は 常染色体劣性 で、出生5万人に1人の割合で発生する。 [10] ツェルウェガー症候群は常染色体劣性遺伝であるため、PEX1は通常、 保因者スクリーニング 遺伝子パネルで発見される。非常に一般的なPEX1変異体であるGly843Aspは、文献でよく報告されている軽度の対立遺伝子である。 [11]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する OMIM エントリ 
