パップSS2

パップSS2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2AX4
識別子
エイリアス	PAPSS2、ATPSK2、BCYM4、SK2、3'-ホスホアデノシン5'-ホスホ硫酸合成酵素2
外部ID	オミム：603005; MGI : 1330223;ホモロジーン: 55840;ジーンカード：PAPSS2; OMA :PAPSS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	87,747,705 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	19番染色体（マウス）
終わり	32,644,587 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脛骨; ; S状結腸粘膜; ; 肺の下葉; ; 軟骨組織; ; ベータ細胞; ; 臓側胸膜; ; 副腎皮質; ; 右副腎; ; 右副腎皮質; ; 小腸粘膜;
	トップの表現
	十二指腸; ; 涙腺; ; 幽門洞; ; 後頭部; ; 後頭骨; ; 胃の上皮; ; ランゲルハンス島; ; 胃の粘液細胞; ; 指; ; 後頭骨の外側部分;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ATP結合; ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性; キナーゼ活性; 触媒活性; ヌクレオチド結合; トランスフェラーゼ活性; 硫酸アデニルトランスフェラーゼ（ATP）活性; アデニル硫酸キナーゼ活性;
細胞成分	細胞質;
生物学的プロセス	血液凝固; 骨格系の発達; 骨の発達; リン酸化; 代謝; 硫酸塩の同化; 3'-ホスホアデノシン 5'-ホスホ硫酸生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9060
	23972
	ENSG00000198682
	ENSMUSG00000024899
	O95340 ; Q5TB52
	O88428
	NM_004670 ; NM_001015880
	NM_001201470 ; NM_011864 ; NM_001360403
	NP_001015880 ; NP_004661 ; NP_004661.2
	NP_001188399 ; NP_035994 ; NP_001347332
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

二機能性3'-ホスホアデノシン5'-ホスホ硫酸合成酵素2は、ヒトではPAPSS2 遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

硫酸化は、内因性化合物（脂質、タンパク質、炭水化物）および外因性化合物（生体異物および薬物）の一般的な修飾である。哺乳類では、硫酸源はATPと無機硫酸から生成される3'-ホスホアデノシン5'-ホスホ硫酸（ PAPS ）である。異なる遺伝子によってコードされる2つの異なる組織アイソフォームがPAPSを合成する。この遺伝子は、2つのPAPS合成酵素のうちの1つをコードしている。この遺伝子の欠陥は、パキスタン型脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こす。この遺伝子については、異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されている。^[6]

参考文献

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さらに読む

Ewing RM、Chu P、Elisma F、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 。
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Xu Z、Wood TC、Adjei AA、Weinshilboum RM (2001)。「ヒト 3'-ホスホアデノシン 5'-ホスホ硫酸合成酵素: 放射化学酵素アッセイ、生化学的特性、および肝臓の変異」。Drug Metab. Dispos . 29 (2): 172–8. PMID 11159808。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000198682 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024899 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9771708-5] ul Haque MF、King LM、Krakow D、Cantor RM、Rusiniak ME、Swank RT、Superti-Furga A、Haque S、Abbas H、Ahmad W、Ahmad M、Cohn DH (1998 年 10 月)。「ヒト脊椎骨端骨端異形成症および短形マウスにおける相同遺伝子の変異」Nat Genet . 20 (2): 157–62. doi :10.1038/2458. PMID 9771708. S2CID 13108930.

[entrez-6] 「Entrez遺伝子：PAPSS2 3'-ホスホアデノシン5'-ホスホ硫酸合成酵素2」。