好中球細胞質因子1

NCF1
利用可能な構造物 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコード一覧 1GD5、1K4U、1KQ6、1NG2、1O7K、1OV3、1UEC、1W70、1WLP​​​​​​​​​​
識別子
別名	NCF1、NCF1A、NOXO2、SH3PXD1A、p47phox、好中球細胞質因子1、CGD1
外部ID	オミム: 608512 ; MGI : 97283 ;ホモロジーン: 30964 ;ジーンカード: NCF1 ; OMA : NCF1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クリスチャン 染色体7（ヒト）[ 1 ] バンド 7q11.23 始める 74,774,011 bp [ 1 ] 終わり 74,789,315 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） クリスチャン 染色体5（マウス）[ 2 ] バンド 5 G2 | 5 74.47 cM 始める 134,248,907 bp [ 2 ] 終わり 134,258,479 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee 人間 マウス（相同体） トップは 顆粒球 血 単球 骨髄細胞 脾臓 付録 リンパ節 左肺上葉 右肺 横行結腸の粘膜 トップは 顆粒球 骨髄の間質 腸間膜リンパ節 脛骨大腿関節 血 脾臓 頭蓋骨 膀胱の移行上皮 左肺葉 右肺葉 より多くの参照発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 スーパーオキシド生成NAD(P)Hオキシダーゼ活性 SH3ドメイン結合 ホスファチジルイノシトール-3,4-ビスリン酸結合 タンパク質結合 ホスファチジルイノシトール結合 電子移動活性 脂質結合 スーパーオキシド生成NADPHオキシダーゼ活性化活性 細胞成分 細胞質 細胞質 膜 ファゴリソソーム 膜の外因性成分 樹状突起 NADPHオキシダーゼ複合体 ゴルジ装置 粗面小胞体 ソーマ ポドソーム 細胞膜 生物学的プロセス タンパク質の膜へのターゲティング スーパーオキシドアニオンの生成 細胞防御反応 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路 自然免疫応答 スーパーオキシド代謝プロセス アポトーシス過程 呼吸性爆発 ポドソームの組み立て ホスファチジルイノシトール3-キナーゼシグナル伝達の正の制御 活性酸素種に対する細胞応答 上皮成長因子活性化受容体活性の正の調節 転写の正の制御、DNAテンプレート JNKカスケードの正の制御 カドミウムイオンに対する細胞応答 p38MAPKカスケードの正の制御 電子伝達系 MHCクラスI、TAP依存性を介した外来ペプチド抗原の抗原処理および提示 酸化ストレスに対する細胞応答 細胞の酸化還元恒常性 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ 653361 17969 アンサンブル ENSG00000158517 ENSMUSG00000015950 UniProt P14598 Q09014 RefSeq（mRNA） NM_000265 NM_001286037 NM_010876 RefSeq（タンパク質） NP_000256 NP_001272966 NP_035006 所在地（UCSC） Chr 7: 74.77 – 74.79 MB Chr 5: 134.25 – 134.26 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間を表示/編集 マウスの表示/編集

好中球細胞質因子1 （p47phoxとも呼ばれる）は、ヒトではNCF1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、好中球NADPHオキシダーゼの47 kDa細胞質サブユニットである。このオキシダーゼは、スーパーオキシドアニオンを生成するために活性化される多成分酵素である。この遺伝子の変異は、慢性肉芽腫症と関連付けられている。^{[ 5 ]}

NCF1遺伝子の遺伝的変異は、シェーグレン症候群、関節リウマチ、全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患を発症する可能性の高さと関連していることがわかっています。^{[ 6 ]}

好中球細胞質因子1は、以下の因子と相互作用することが示されている。

• モエシン、^{[ 7 ]}
• 好中球細胞質因子4、^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}および
• RELA . ^{[ 11 ]}

NCF1遺伝子の変異によって引き起こされる慢性肉芽腫症の患者を対象に、Prime Medicine社が開発した遺伝子治療薬PM359を評価する第1/2相非盲検臨床試験が2024年後半に米国で開始された。 ^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}