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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | NOS2、HEP-NOS、INOS、NOS、NOS2A、一酸化窒素合成酵素2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 163730; MGI : 97361;ホモロジーン: 55473;ジーンカード：NOS2; OMA :NOS2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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誘導性一酸化窒素合成酵素は、ヒトとマウスのNOS2 遺伝子によってコードされる酵素である。 [5]
遺伝学
3つの関連する擬似遺伝子が、 17番染色体のスミス・マジェニス症候群領域内に位置する。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が生じる。[6]
位置
一酸化窒素合成酵素は肝臓、肺、骨髄の上皮細胞で発現しており、リポ多糖と特定のサイトカインの組み合わせによって誘導される。[要出典]
関数
一酸化窒素は、神経伝達、抗菌、抗腫瘍活性を媒介する反応性フリーラジカルです。[要出典] マウスでは、多くのウイルス、細菌、真菌、寄生虫に対する免疫におけるNOS2の機能はよく特徴付けられていますが、ヒトではNOS2の役割は依然として不明で議論の的となっています。[7] Nos2はCMVに対する防御免疫に重要です。[8]
カベオリン1は一酸化窒素合成酵素2Aと相互作用することが示されている。 [9]およびRac2。[10]
欠乏
常染色体劣性NOS2欠損症はマウスで報告されている。このマウスは一酸化窒素合成酵素2（Nos2）をコードする遺伝子を欠いており、マウスCMV感染に感受性がある。[11]
2020年2月、同じ常染色体劣性完全NOS2欠損症がヒトで報告された。以前は健康だった51歳の男性が、CMV肺炎、CMV脳炎、血球貪食性リンパ組織球症に起因する呼吸不全のため、29か月にわたる進行性CMV感染の後に死亡した。彼の血液のゲノムDNAの全エクソーム配列解析により、彼は5つの遺伝子にホモ接合変異を持っていることが示された。唯一の機能喪失変異は、一酸化窒素合成酵素2のホモ接合フレームシフト変異であった。この病気は非常にまれで、100万人に1人未満の割合で発生する。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000007171 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020826 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Geller DA, Lowenstein CJ, Shapiro RA, Nussler AK, Di Silvio M, Wang SC, et al. (1993年4月). 「ヒト肝細胞からの誘導性一酸化窒素合成酵素の分子クローニングと発現」.米国科学アカデミー紀要. 90 (8): 3491–3495. Bibcode :1993PNAS...90.3491G. doi : 10.1073/pnas.90.8.3491 . PMC 46326. PMID 7682706 .
- ^ 「Entrez Gene: NOS2A 一酸化窒素合成酵素 2A (誘導性、肝細胞)」。
- ^ Nathan C (2006年6月). 「ヒト宿主防御におけるiNOSの役割」. Science . 312 (5782): 1874b–1875b. doi :10.1126/science.312.5782.1874b. PMID 16809512. S2CID 37395425.
- ^ ab Drutman SB、Mansouri D、Mahdaviani SA、Neehus AL、Hum D、Bryk R、et al. (2020年1月)。「遺伝性NOS2欠損症の成人における致死的なサイトメガロウイルス感染症」。 ニューイングランド医学ジャーナル。382 （5）：437–445。doi ： 10.1056 /NEJMoa1910640。PMC 7063989。PMID 31995689。
- ^ Felley-Bosco E、Bender FC、Courjault-Gautier F、Bron C、Quest AF (2000 年 12 月)。「カベオリン 1 はヒト結腸癌細胞においてプロテアソーム経路を介して誘導性一酸化窒素合成酵素をダウンレギュレートする」。米国科学 アカデミー紀要。97 ( 26): 14334–14339。Bibcode : 2000PNAS ...9714334F。doi : 10.1073/ pnas.250406797。PMC 18919。PMID 11114180。
- ^ Kuncewicz T、Balakrishnan P、Snuggs MB、Kone BC (2001 年 8 月)。「活性化マウスマクロファージにおける一酸化窒素合成酵素 2 と Rac アイソフォームの特異的関連性」。American Journal of Physiology 。腎生理学。281 ( 2 ) : F326–F336。doi : 10.1152 /ajprenal.2001.281.2.F326。PMID 11457725。S2CID 15719851 。
- ^ Noda S, Tanaka K, Sawamura S, Sasaki M, Matsumoto T, Mikami K, et al. (2001年3月). 「マウスサイトメガロウイルスの急性感染における一酸化窒素合成酵素2型の役割」. Journal of Immunology . 166 (5): 3533–3541. doi : 10.4049/jimmunol.166.5.3533 . PMID 11207313.
