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| 脳の鉄蓄積による神経変性 | |
|---|---|
| その他の名前 | NBIA |
| 専門 | 神経学 |
脳鉄蓄積を伴う神経変性は、遺伝性神経変性疾患の異質なグループであり、現在も研究が続けられています。この疾患では、鉄が基底核に蓄積し、進行性ジストニア、パーキンソン症候群、痙縮、視神経萎縮、網膜変性、神経精神病、または多様な神経学的異常を引き起こします。[1] NBIA 疾患の一部は、シナプスおよび脂質代謝関連経路の複数の遺伝子とも関連付けられています。[2] NBIA は 1 つの疾患ではなく、脳鉄の蓄積を特徴とする一連の疾患であり、中枢神経系に軸索球状体が存在することもあります。[3]
鉄の蓄積は脳のどこにでも起こる可能性がありますが、典型的には淡蒼球、黒質、網様体、線条体、小脳歯状核に起こります。[4]症状には、さまざまな運動障害、神経精神疾患、発作、視覚障害、認知機能低下などがあり、通常はさまざまな組み合わせで現れます。[4]さまざまな細胞プロセスが関与する10～15の遺伝性NBIA疾患が特定されています。鉄代謝、コエンザイムA生合成、リン脂質代謝、セラミド代謝、リソソーム障害、および機能が不明な遺伝子の変異です。[5] [4]発症は、幼少期から成人期後期まで、さまざまな年齢で起こる可能性があります。[4]
2021年現在、[アップデート]NBIA疾患に対する治療法は存在しませんが、鉄キレート剤 デフェリプロンを含むいくつかの薬剤が臨床試験の対象となっています。[5]
バリエーション
診断
DaTスキャン、経頭蓋ドップラー超音波検査（TCD）、PETスキャン、場合によっては磁気共鳴画像法（MRI）（スキャンの種類は症状によって異なる）[14]が、脳のさまざまな領域への鉄の蓄積によるNBIAのさまざまな形態を区別するために使用されます。[15]患者は通常、（1）早期発症、急速進行、または（2）後期発症、緩やかな進行の2つの異なるカテゴリーに分類されます。[15]最初のタイプは古典的な症状と考えられており、2番目のタイプはより非典型的な症状であると考えられています。さまざまな障害の表現型は、年齢、つまり鉄の蓄積量と認知能力に依存しているようです。[16]
治療
NBIA 疾患のいずれに対しても、有効な疾患修飾療法はまだ見つかっていない。[5]治療は支持療法であり、症状の改善に重点が置かれている。ジストニアは一般的な衰弱症状であり、経口薬で管理でき、時には深部脳電気刺激で管理できるが、歩行、食事、手作業に対する治療サポートは不可欠である。後に、多くの疾患で、動きが遅くなったり止まったりする (パーキンソン症候群として知られる) ことが一般的になる可能性がある。鉄キレート剤として知られる薬剤を使用した鉄の除去は臨床試験でテストされているが、有効であることが明確に示されていない。[17]
参考文献
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外部リンク
- 国立神経疾患・脳卒中研究所による脳鉄蓄積による神経変性に関する情報ページ