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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | NFIB、CTF、HMGIC/NF-I/B、NF1-B、NFI-B、NFI-RED、NFIB2、NFIB3、核因子IB、MACID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 600728; MGI : 103188; HomoloGene : 4087; GeneCards : NFIB; OMA :NFIB - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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核因子1B型は、ヒトではNFIB遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
NFIBハプロ不全症は、 NFIAやNFIXと同様に、知的障害や大頭症とも関連している。[7]
胚発生
NFIB遺伝子は、他の3つの遺伝子（ NFIA、NFIC、NFIX）を含むNFI遺伝子複合体の一部です。 [8] [9] NFIB遺伝子はタンパク質コード遺伝子であり、転写因子としても機能します。[10]この遺伝子は胚発生に不可欠であり、遺伝子複合体と連携して胎児の組織分化を開始します。NFIBは肺、骨格筋、心臓に最も高濃度で存在しますが、発達中の肝臓、腎臓、脳の領域にも見られます。[8]
ノックアウト実験により、研究者らは、NFIB遺伝子を持たないマウスは肺が著しく未発達であることを発見した。[ 9 ] [11]この突然変異は、子宮内では胎児が呼吸に肺を使用しないため、自然流産を引き起こさないと思われる。しかし、胎児が生まれて初めて呼吸をすると、これは致命的となる。ノックアウト実験では高いままであったことから、NFIBは正常な妊娠において転写因子TGF-β1とShhのダウンレギュレーションに役割を果たしていると考えられている。 [9] NFIBがないと、サーファクタントの産生が不十分になり、これがマウスが生まれた後に呼吸できない理由の1つである。[9]ノックアウト実験により、NFIBは前脳の発達に重要な役割を果たすことが実証された。NFIBは通常、中枢神経系の橋核、大脳皮質、脳の白質に見られ、NFIBがないとこれらの領域は劇的に影響を受ける。[8] [11]
1つのコピーの欠落は、大頭症や知的障害と関連している。この関連性はマウスモデルで確認されており、1つのコピーを欠失させると、脳の全体的な構成は維持されながら脳が拡大した。[12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000147862 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000008575 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Qian F, Kruse U, Lichter P, Sippel AE (1995 年 7 月). 「FISH 法によるヒト転写因子核因子 I の 4 つの遺伝子 (NFIA、B、C、X) の染色体局在」. Genomics . 28 (1): 66– 73. doi :10.1006/geno.1995.1107. PMID 7590749.
- ^ 「Entrez Gene: NFIB 核因子 I/B」。
- ^ Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, et al. (2018年11月). 「NFIBハプロ不全は知的障害および大頭症と関連している」. American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi :10.1016/j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402 .
- ^ abc Chaudhry AZ、 Lyons GE、Gronostajski RM (1997 年 3 月)。「マウス胚発生中の 4 つの核因子 I 遺伝子の発現パターンは、発生における潜在的な役割を示している」。Developmental Dynamics。208 ( 3): 313– 325。doi : 10.1002/(sici)1097-0177(199703)208:3<313::aid-aja3 > 3.0.co;2- l。PMID 9056636 。
- ^ abcd Gründer A, Ebel TT, Mallo M, Schwarzkopf G, Shimizu T, Sippel AE, et al. (2002年3月). 「核因子IB（Nfib）欠損マウスは重度の肺低形成を示す」.発達のメカニズム. 112 ( 1– 2): 69– 77. doi : 10.1016/S0925-4773(01)00640-2 . PMID 11850179. S2CID 10396584.
- ^ データベースGH。「NFIB遺伝子 - GeneCards | NFIBタンパク質 | NFIB抗体」。www.genecards.org 。 2017年4月9日閲覧。
- ^ ab Steele-Perkins G、Plachez C、Butz KG、Yang G、Bachurski CJ、Kinsman SL、et al. (2005 年 1 月)。「転写因子遺伝子 Nfib は肺の成熟と脳の発達の両方に必須である」。分子 細胞生物学。25 (2): 685– 698。doi : 10.1128 / MCB.25.2.685-698.2005。PMC 543431。PMID 15632069。
- ^ Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, et al. (2018年11月). 「NFIBハプロ不全は知的障害および大頭症と関連している」. American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . PMC 6218805. PMID 30388402 .
さらに読む
- Liu Y、Bernard HU、Apt D (1997 年 4 月)。「核因子 I ファミリーの新規転写抑制因子 NFI-B3 は、代替 RNA プロセシングによって生成される」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 16): 10739– 10745。doi : 10.1074/jbc.272.16.10739。PMID 9099724。
- Geurts JM、Schoenmakers EF、Röijer E、Aström AK、Stenman G、van de Ven WJ (1998 年 2 月)。 「多形性腺腫におけるHMGICの反復性転座パートナー遺伝子としてのNFIBの同定」。がん遺伝子。16 (7): 865–872。土井: 10.1038/sj.onc.1201609。PMID 9484777。
- Norquay LD、Yang X、Sheppard P、Gregoire S、Dodd JG、Reith W、他 (2003 年 6 月)。「RFX1 と NF-1 は下垂体クロマチンのヒト成長ホルモン遺伝子座の P 配列と関連している」。分子 内分泌学。17 ( 6): 1027– 1038。doi : 10.1210/me.2003-0025。PMID 12624117。
- Sheeter D、Du P、 Rought S、Richman D、Corbeil J (2003 年 2 月)。「HIV タイプ 1 感染によって誘導される細胞因子によって調節される表面 CD4 発現」。AIDS研究およびヒトレトロウイルス。19 (2): 117– 123。doi :10.1089/088922203762688621。PMID 12639247 。
- Mukhopadhyay SS、Rosen JM (2007 年 7月)。「核因子 I-B2 アイソフォームの C 末端ドメインはグリコシル化されており、JEG-3 細胞で WAP 遺伝子をトランス活性化する」。生化学および生物 物理学的研究通信。358 (3): 770– 776。doi :10.1016/ j.bbrc.2007.04.185。PMC 1942171。PMID 17511965。
外部リンク
- 米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の NFIB+タンパク質、+ヒト