ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
NDUFS7 識別子 エイリアス NDUFS7 、CI-20、CI-20KD、MY017、PSST、NADH:ユビキノン酸化還元酵素コアサブユニットS7、MC1DN3 外部ID オミム ：601825; MGI : 1922656; ホモロジーン : 11535; ジーンカード ：NDUFS7; OMA :NDUFS7 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10 C1|10 39.72 cM 始める 80,084,955 bp [2] 終わり 80,092,628 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 太ももの筋肉 心の頂点 腓腹筋 横行結腸粘膜 右耳介 C1セグメント 左心室 小脳の右半球 左精巣 右精巣
トップの表現 心室中隔 顔面運動核 心室の心筋 二腹筋 外眼筋 ヒラメ筋 胸郭横隔膜 心筋 右心室 咬筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
4鉄、4硫黄クラスター結合 キノン結合 鉄硫黄クラスター結合 金属イオン結合 酸化還元酵素活性、NAD(P)H、キノンまたは類似化合物を受容体として作用する タンパク質結合 酸化還元酵素活性 NADH脱水素酵素活性 NADH脱水素酵素（ユビキノン）活性 プロテアーゼ結合 細胞成分
シナプス膜 ソーマ ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア ニューロン投影 レスピラソーム ミトコンドリア呼吸鎖複合体I 生物学的プロセス
ミトコンドリア呼吸鎖複合体Iの組み立て ミトコンドリア電子伝達、NADHからユビキノン 好気呼吸 電子輸送と結合した陽子輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
NADH 脱水素酵素 [ユビキノン] 鉄硫黄タンパク質 7、ミトコンドリア、 NADH-ユビキノン酸化還元酵素 20 kDa サブユニット 、 複合体 I-20kD (CI-20kD)、 または PSST サブユニット としても知られる 酵素 は、ヒトでは NDUFS7 遺伝子 によってコードされています 。 [5] [6] [7] NDUFS7 タンパク質は、複合体 I としても知られる NADH 脱水素酵素 (ユビキノン) のサブユニットで、 ミトコンドリア内膜 に位置し、 電子伝達系 の 5 つの複合体の中で最大のものです 。 [8]
構造 NDUFS7 遺伝子は、染色体 19 の p 腕の 13.3 の位置にあります。 [6] NDUFS7 遺伝子は、238 個のアミノ酸からなる 25 kDa のタンパク質を生成します。 [9] [10] PSST サブユニットは、進化の過程で 高度に保存されています 。結晶構造と変異研究から、このサブユニットは TYKY ( NDUFS8 ) サブユニットとともに、複合体 I のユビキノン結合部位の 1 つであることが示されています。 [11] PSST は、TYKY、49 kDa、 ND1 、ND5 サブユニットとともに、NADH 脱水素酵素 (ユビキノン) の触媒コアの一部として鉄硫黄クラスターと相互作用すること が提案されています。 [12]
関数 NDUSF7遺伝子によってコードされるPSSTサブユニットは、 NADHから ユビキノン への電子の移動に関与する40以上のサブユニットの1つです。具体的には、PSSTサブユニットは 、ユビキノン結合ND1とともに、 鉄硫黄クラスター N2とユビキノンの間の電子移動を直接的に結合していると考えられています。 [12] PSSTの重要性に関する機能的証拠は、偏性好気性酵母 Yarrowia lipolytica の変異研究から得られており、サブユニットの変異体では低下したプロトン移動における中心的な役割が明らかにされています。 [13]
臨床的意義 ミトコンドリア複合体 I 欠損症 (MT-C1D) は、NDUFS7 遺伝子に影響を及ぼす変異によって引き起こされます。複合体 I 欠損症は、ミトコンドリア呼吸鎖の障害であり、致死的な新生児疾患から成人発症の神経変性疾患まで、幅広い臨床症状を引き起こします。表現型には、進行性白質ジストロフィーを伴う大頭症、非特異的脳症、心筋症、ミオパシー、肝疾患、 リー症候群 、 レーバー遺伝性視神経症 、および パーキンソン病 の一部の形態が含まれます。リー症候群は、脳幹、視床、基底核、小脳、脊髄を含む中枢神経系の 1 つ以上の領域に局所的な両側性病変が存在することを特徴とする早期発症の進行性神経変性疾患であり、最も一般的なミトコンドリア脳筋症です。臨床的特徴は中枢神経系のどの領域が侵されているかによって異なり、精神運動遅滞、 筋緊張低下 、運動失調、 筋力 低下、視力喪失、眼球運動異常、発作、 嚥下障害 、 乳酸アシドーシス などの亜急性発症が含まれる。 [14] [7] [15]
インタラクション 複合体Iの共サブユニットに加えて、NDUFS7はENO2 および ARRB2 とタンパク質間相互作用を有する 。 [16] [17]
参考文献
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さらに読む
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