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| MTARC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MTARC1、MOSC1、ミトコンドリアアミドキシム還元成分1、MARC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：614126; MGI : 1913362;ホモロジーン：129604;ジーンカード：MTARC1; OMA :MTARC1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ミトコンドリアアミドキシム還元成分1 （ MOCOスルフラーゼC末端ドメイン含有1、MOSC1 、またはMARC1とも呼ばれる）は、哺乳類のモリブデン含有酵素である。ミトコンドリア外膜に位置し、膜間腔に面したN末端ミトコンドリアシグナルドメイン、膜貫通ドメイン、および細胞質に面したC末端触媒ドメインからなる。[5]ヒトではMOSC1 遺伝子によってコードされている。[6] [7]
MOCO はモリブデン補因子の略です。
MOSC1はアミドキシムをアミジンに還元することが報告されている。[8] [9]
MARC1の遺伝子変異は、血中コレステロール値の低下、血中肝酵素値の低下、肝脂肪の減少、肝硬変の予防と関連していることが報告されており、MARC1欠損が肝疾患を予防する可能性があることを示唆している。[10]英国バイオバンクの被験者を対象としたゲノムワイド関連研究では、アルコール関連肝疾患との関連性がさらに確立された。[11]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000186205 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026621 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Klein JM、Busch JD、Potting C、Baker MJ、Langer T、Schwarz G (2012 年 12 月)。「ミトコンドリアのアミドキシム還元成分 (mARC1) は、ミトコンドリア外膜の新規シグナルアンカータンパク質です」。The Journal of Biological Chemistry。287 ( 51 ): 42795– 42803。doi : 10.1074/ jbc.M112.419424。PMC 3525010。PMID 23086957。
- ^ Anantharaman V、Aravind L (2002 年 1 月)。「MOSC ドメイン: モリブデン補因子スルフラーゼを含む多様な金属硫黄クラスター生合成タンパク質に存在する、古代の予測された硫黄キャリアドメイン」。FEMS Microbiology Letters。207 ( 1 ): 55– 61。doi :10.1016/S0378-1097(01)00515-8。PMID 11886751 。
- ^ 「Entrez Gene: ミトコンドリアアミドキシム還元成分1」。2016年3月3日閲覧。
- ^ Havemeyer A、Bittner F、Wollers S、Mendel R、Kunze T、Clement B (2006 年 11 月)。「ミトコンドリアのベンズアミドキシムプロドラッグ変換システムで欠落している成分を新規モリブデン酵素として特定」。The Journal of Biological Chemistry。281 (46): 34796– 34802。doi : 10.1074/ jbc.M607697200。PMID 16973608。
- ^ Gruenewald S, Wahl B, Bittner F, Hungeling H, Kanzow S, Kotthaus J, et al. (2008年12月). 「第4のモリブデン含有酵素mARC：クローニングとN-ヒドロキシ化プロドラッグの活性化への関与」. Journal of Medicinal Chemistry . 51 (24): 8173– 8177. doi :10.1021/jm8010417. PMID 19053771.
- ^ Emdin CA, Haas ME, Khera AV, Aragam K, Chaffin M, Klarin D, et al. (2020年4月). 「ミトコンドリアアミドキシム還元成分1遺伝子のミスセンス変異と肝疾患に対する保護」. PLOS Genetics . 16 (4): e1008629. bioRxiv 10.1101/594523 . doi : 10.1371/journal.pgen.1008629 . PMC 7200007. PMID 32282858 .
- ^ Romeo S (2020年10月). 「MARC1とHNRNPUL1：アルコール関連肝疾患における2つの新たな役割」.消化器病学. 159 (4): 1231– 1232. doi : 10.1053/j.gastro.2020.08.009 . PMID 32800779.