マトリックスGlaタンパク質

MGP
識別子
エイリアス	MGP、MGLAP、NTI、GIG36、マトリックスGlaタンパク質
外部ID	オミム: 154870; MGI : 96976;ホモロジーン: 693;ジーンカード：MGP; OMA :MGP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	14,885,857 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	136,852,821 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胸部大動脈下行; ; 上行大動脈; ; 右冠動脈; ; 左冠動脈; ; 脛骨動脈; ; 左子宮管; ; 乳管; ; 心膜; ; 伏在静脈; ; アキレス腱;
	トップの表現
	大動脈領域の中膜; ; 右肺葉; ; 原腸胚; ; 大動脈弁; ; 頸動脈小体; ; 左肺; ; 頭蓋冠; ; 上行大動脈; ; 左肺葉; ; 舌の上側;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; 細胞外マトリックス構造成分; タンパク質結合; 骨の構造成分;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; 細胞外エクソソーム; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; 軟骨の発達; 軟骨凝縮; 骨化; 骨の石灰化の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4256
	17313
	ENSG00000111341
	ENSMUSG00000030218
	P08493
	P19788
	NM_001190839 ; NM_000900
	NM_008597
	NP_000891 ; NP_001177768
	NP_032623
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

マトリックスGlaタンパク質（MGP）は、ビタミンK2_依存性のGla含有タンパク質ファミリーの一員です。MGPは、他のGla含有タンパク質と同様に、カルシウムイオンと高い親和性で結合します。このタンパク質は血管の石灰化を阻害し、骨組織化に役割を果たします。^[5]^[6]

MGPは哺乳類、鳥類、魚類の多くの体組織に存在し、そのmRNAは骨、軟骨、心臓、腎臓に存在します。^[7]

骨には、ビタミン K2 依存性タンパク質であるオステオカルシンとともに存在します。骨では、ビタミン Dによってその生成が増加します。

遺伝学

MGPは1990年に12番染色体の短腕にリンクされました。^[8]そのmRNA配列の長さはヒトでは585塩基です。^[9]

生理

MGP とオステオカルシンはどちらもカルシウム結合タンパク質で、骨組織の組織化に関与している可能性があります。どちらもグルタミン酸残基を持ち、ビタミン K ハイドロキノンを必要とする反応で、ガンマグルタミルカルボキシラーゼ酵素によって翻訳後にカルボキシル化されます。

病気における役割

MGP遺伝子の異常は、軟骨への異常なカルシウム沈着、肺動脈の末梢狭窄、および顔面中部低形成を特徴とするまれな疾患であるコイテル症候群と関連付けられている。^[10]

MGPを欠損したマウスは妊娠2ヶ月以内に動脈石灰化による血管破裂で死亡する。 ^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000111341 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). 「血管石灰化における内皮の役割」Circ. Res . 113 (5): 495–504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .
^ ab Luo G、Ducy P、 McKee MD、Pinero GJ、Loyer E、Behringer RR、Karsenty G (1997 年 3 月)。「マトリックス GLA タンパク質を欠くマウスにおける動脈と軟骨の自然石灰化」。Nature。386 ( 6620 ) : 78–81。Bibcode : 1997Natur.386 ...78L。doi : 10.1038/386078a0。PMID 9052783。S2CID 4335985。
^ Pinto JP、 Conceição N、Gavaia PJ、Cancela ML (2003)。「マトリックスGlaタンパク質遺伝子発現およびタンパク質蓄積は、硬骨魚Sparus aurataの発達中に軟骨分布と共存する」。Bone。32 （3）：201–10。doi ：10.1016 / S8756-3282（02）00981-X。PMID 12667547 。
^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). 「ヒトマトリックスGlaタンパク質遺伝子の分子構造、染色体割り当て、プロモーター構成」J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.
^ 「配列: M58549.1: ヒトマトリックスGlaタンパク質(MGP)mRNA、完全cds」。欧州ヌクレオチドアーカイブ。欧州バイオインフォマティクス研究所。
^ マンロー PB、オルグンターク RO、フラインズ JP、ヴァンマルダーゲム L、ツィエライゼン F、ユクセル B、ガーディナー RM、チョン E (1999)。「ヒトのマトリックスGlaタンパク質をコードする遺伝子の変異がカイテル症候群を引き起こす」。ナット。ジュネット。21 (1): 142-4.土井：10.1038/5102。PMID 9916809。S2CID 1244954 。

外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるマトリックス + Gla + タンパク質

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000111341 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid23852538-5] Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). 「血管石灰化における内皮の役割」Circ. Res . 113 (5): 495–504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .

[pmid9052783-6] Luo G、Ducy P、 McKee MD、Pinero GJ、Loyer E、Behringer RR、Karsenty G (1997 年 3 月)。「マトリックス GLA タンパク質を欠くマウスにおける動脈と軟骨の自然石灰化」。Nature。386 ( 6620 ) : 78–81。Bibcode : 1997Natur.386 ...78L。doi : 10.1038/386078a0。PMID 9052783。S2CID 4335985。

[pmid12667547-7] ^ Pinto JP、 Conceição N、Gavaia PJ、Cancela ML (2003)。「マトリックスGlaタンパク質遺伝子発現およびタンパク質蓄積は、硬骨魚Sparus aurataの発達中に軟骨分布と共存する」。Bone。32 （3）：201–10。doi ：10.1016 / S8756-3282（02）00981-X。PMID 12667547 。

[8] Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). 「ヒトマトリックスGlaタンパク質遺伝子の分子構造、染色体割り当て、プロモーター構成」J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.

[urlwww.ebi.ac.uk-9] 「配列: M58549.1: ヒトマトリックスGlaタンパク質(MGP)mRNA、完全cds」。欧州ヌクレオチドアーカイブ。欧州バイオインフォマティクス研究所。

[10] マンロー PB、オルグンターク RO、フラインズ JP、ヴァンマルダーゲム L、ツィエライゼン F、ユクセル B、ガーディナー RM、チョン E (1999)。「ヒトのマトリックスGlaタンパク質をコードする遺伝子の変異がカイテル症候群を引き起こす」。ナット。ジュネット。21 (1): 142-4.土井：10.1038/5102。PMID 9916809。S2CID 1244954 。