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| ＫＭＴ２Ｃ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KMT2C、HALR、MLL3、リジンメチルトランスフェラーゼ2C、KLEFS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606833; MGI : 2444959;ホモロジーン: 46480;ジーンカード：KMT2C; OMA :KMT2C - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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リジンN-メチルトランスフェラーゼ2C （KMT2C）は、骨髄性/リンパ性または混合系白血病タンパク質3（MLL3）としても知られ、ヒトではKMT2C遺伝子によってコードされる酵素です。[4] [5]
関数
この遺伝子は骨髄性/リンパ性または混合系統白血病（MLL）ファミリーのメンバーであり、ATフックDNA結合ドメイン、DHHC型ジンクフィンガー、6つのPHD型ジンクフィンガー、SETドメイン、ポストSETドメイン、およびRING型ジンクフィンガーを持つ核タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ヒストンメチル化活性を持ち、転写共活性化に関与するASC-2/NCOA6複合体（ASCOM）のメンバーです。異なるアイソフォームをコードする代替転写スプライスバリアントが特徴付けられています。[5]
インタラクション
MLL3はNCOA6 [6]およびRBBP5 [6]と相互作用することが示されている。
臨床的意義
KMT2C遺伝子の変異は、2012年に初めて報告された神経発達障害であるクリーフストラ症候群2を引き起こします。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000055609 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (2000 年 4 月). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVII. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA研究 。7 ( 2 ) : 143–150。doi : 10.1093/dnares/7.2.143。PMID 10819331。
- ^ ab 「Entrez Gene: MLL3 骨髄性/リンパ性または混合系統白血病 3」。
- ^ ab Goo YH、Sohn YC、Kim DH、Kim SW、Kang MJ、Jung DJ、他 (2003 年 1 月)。「活性化シグナルコインテグレーター 2 は、トリソラックスグループタンパク質のサブセットを含む新しい定常状態複合体に属します」。 分子細胞生物学。23 ( 1): 140–149。doi :10.1128/MCB.23.1.140-149.2003。PMC 140670。PMID 12482968。
- ^ Kleefstra T、Kramer JM、Neveling K、Willemsen MH、Koemans TS、Vissers LE、他 (2012 年 7 月)。「EHMT1 関連クロマチン修飾モジュールの破壊は知的障害を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。91 ( 1): 73–82。doi :10.1016 / j.ajhg.2012.05.003。PMC 3397275。PMID 22726846。
さらに読む
- 中島 D、岡崎 N、山川 H、菊野 R、大原 O、長瀬 T (2002 年 6 月)。 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA 研究。9 (3): 99-106。土井：10.1093/dnares/9.3.99。PMID 12168954。
- Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
- サンガーセンターT、ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンターT（1998年11月）。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。 ゲノム研究。8 （11）：1097–1108。doi ：10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074。
- Tan YC、Chow VT (2002)。「新規ヒトHALR (MLL3)遺伝子は、白血病に関与するALRおよびALL-1と相同なタンパク質をコードし、白血病および発達障害に関連する染色体7q36にマッピングされる」。癌検出および予防。25 (5): 454–469。PMID 11718452 。
- Ruault M、Brun ME、Ventura M、Roizès G、De Sario A (2002 年 2 月)。「TRX/MLL 遺伝子ファミリーの新しいヒトメンバーである MLL3 は、骨髄性白血病で頻繁に欠失する染色体領域 7q36 にマッピングされます」。Gene . 284 ( 1–2): 73–81. doi :10.1016/S0378-1119(02)00392-X. PMID 11891048。
- Goo YH、Sohn YC、Kim DH、Kim SW、Kang MJ、Jung DJ、他 (2003 年 1 月)。「活性化シグナルコインテグレーター 2 は、トリソラックス グループ タンパク質のサブセットを含む新しい定常状態複合体に属します」。分子細胞生物学。23 ( 1): 140–149。doi : 10.1128 /MCB.23.1.140-149.2003。PMC 140670。PMID 12482968 。
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, et al. (2004 年 9 月). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が明らかになった」. Genome Research . 14 (9): 1711–1718. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
- Fukuda K, Sakakura C, Miyagawa K, Kuriu Y, Kin S, Nakase Y, et al. (2004 年 10 月). 「連続分割照射によって確立された放射線抵抗性食道癌細胞株の異なる遺伝子発現プロファイル」. British Journal of Cancer . 91 (8): 1543–1550. doi :10.1038/sj.bjc.6602187. PMC 2409931. PMID 15365572.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (2006年1月). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特徴付け」. Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Kim SC、Sprung R、Chen Y、Xu Y、Ball H、Pei J、他 (2006 年 8 月)。「プロテオミクス調査により明らかになったリジンアセチル化の基質と機能の多様性」。Molecular Cell . 23 (4): 607–618. doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . PMID 16916647。
- Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C、Mortensen P、他 (2006 年 11 月)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
- Cho YW、Hong T、Hong S、Guo H、Yu H、Kim D、他 (2007 年 7 月)。「PTIP は MLL3 および MLL4 を含むヒストン H3 リジン 4 メチルトランスフェラーゼ複合体と関連している」。The Journal of Biological Chemistry。282 ( 28 ): 20395–20406。doi : 10.1074/ jbc.M701574200。PMC 2729684。PMID 17500065 。
- Ahn CH 、Yoo NJ、Lee JW、Lee SH、Lee SH (2007 年 7 月)。「韓国人患者の大腸癌における MLL3 変異の欠如」。APMIS。115 ( 7 ) : 859–860。doi : 10.1111 /j.1600-0463.2007.apm_696.x。PMID 17614854。S2CID 2468083。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における MLL3+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。