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| エイリアス | MAX、bHLHd4、max、MYC関連因子X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：154950; MGI : 96921;ホモロジーン: 1786;ジーンカード：MAX; OMA :MAX - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MAX （ myc関連因子Xとも呼ばれる）は、ヒトにおいてMAX転写因子をコードする遺伝子である。 [5] [6]
関数
MAXのタンパク質産物には、基本的なヘリックスループヘリックスとロイシンジッパーモチーフが含まれています。そのため、転写因子のbHLHZファミリーに含まれています。他のMAXタンパク質とホモ二量体を形成し、 Mad、Mxl1、Mycなどの他の転写因子とヘテロ二量体を形成することができます。ホモ二量体とヘテロ二量体は、遺伝子プロモーター領域内の共通DNA標的部位（Eボックス）をめぐって競合します。二量体の再構成（例：Mad：Max、Max：Myc）により、遺伝子標的の多様性が増す転写制御システムが実現します。Maxは、生物学的に活性になるためには二量体化する必要があります。[7]
Maxに関与する転写活性ヘテロ二量体およびホモ二量体は細胞増殖とアポトーシスを促進することができる。[8]
インタラクション
Max のタンパク質製品は、以下と相互作用することが示されています。
- マイク、[9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21]
- MNT、[18]
- MSH2 , [13]
- MXD1、[15] [17] [19] [22]
- MXI1、[16] [18] [20] [23]
- MYCL1、[14] [20]
- N-Myc、[14] [20]
- SPAG9 , [15]
- TEAD1、[24]および
- 形質転換/転写ドメイン関連タンパク質。[10] [11]
臨床的関連性
この遺伝子は遺伝性褐色細胞腫の症例で変異していることが示されている。[25]最近では、小細胞肺癌（SCLC）でMax遺伝子が変異し不活性化する。これはMycおよびBRG1の変化とは相互に排他的であり、後者はSWI/SNF複合体のATPaseをコードする。BRG1産物はMaxプロモーター領域への直接リクルートメントを通じてMaxの発現を制御し、 BRG1の枯渇は特にMax欠損細胞で細胞増殖を強く阻害することが実証されており、この2つが一緒になって合成致死を引き起こすことを示唆している。さらに、Maxは神経内分泌転写プログラムを活性化し、解糖系関連遺伝子などのMyc標的を上方制御するためにBRG1を必要とした。[26]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。