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| エイリアス | LGI1、ADLTE、ADPAEF、ADPEAF、EPITEMPIN、EPT、ETL1、IB1099、ロイシンリッチ、神経膠腫不活化 1、ロイシンリッチ神経膠腫不活化 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604619; MGI : 1861691;ホモロジーン: 3737;ジーンカード：LGI1; OMA :LGI1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ロイシンリッチグリオーマ不活性化1 （LGI1とも呼ばれる）は、ヒトではLGI1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]転移抑制因子である可能性がある。
関数
ロイシンリッチグリオーマ不活性化-1遺伝子は、グリオーブラストーマ細胞株における転座の結果として再編成される。タンパク質には、細胞外に位置するアミノ末端を持つ推定膜貫通ドメインを表す疎水性セグメントが含まれる。また、保存されたシステインリッチフランキング配列を持つロイシンリッチリピートも含まれる。この遺伝子は主に神経組織で発現し、その発現は低悪性度の脳腫瘍では減少し、悪性グリオーマでは著しく減少するか、または存在しない。[5]
臨床的意義
LGI1遺伝子は、発見されて以来、癌の転移の制御やてんかん素因に関係していると考えられてきました。遺伝性聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん（ADPEAF）の遺伝形式を染色体領域10q24に配置する遺伝連鎖研究に続いて[6] [7]、これらの家系の罹患メンバーの変異解析[8] [9] [10]により、LGI1が疾患の主な原因であることが実証されました。
最近では、LGI1は、哺乳類の脳組織から電位依存性カリウムチャネル複合体を免疫沈降させるヒト自己抗体[11] [12] [13]の主な標的であることが示されています。LGI1抗体は、辺縁系脳炎の患者と顔面腕筋ジストニア発作（FBDS）の患者に見られます。FBDSは、腕と顔に影響を与える頻繁で短い発作を特徴とする最近記載されたてんかんの一種です。抗てんかん薬よりも免疫療法に優先的に反応するようです。
インタラクション
LGI1はADAM22、[14]およびDLG4と相互作用することが示されている。[14]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- 聴覚特性を伴う常染色体優性部分てんかんに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ