Loading article…
| 聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん症候群 | |
|---|---|
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | てんかん、幻聴、幻視、失語症 |
| 原因 | 遺伝子変異 |
| 頻度 | レア |
聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん症候群は、まれで比較的良性の遺伝性てんかん疾患であり、発作、発作に関連する聴覚変化、および受容性失語症を特徴とする。 [1] [2]
兆候と症状
この障害の症状は通常、思春期から成人初期に現れ始めます。[3]この障害を持つ人は、発作前と発作中に多くの聴覚症状を示します。例えば、次のようになります。 [4] [5]
- ざわめく
- リンギング
- ハミング
- 声
- 音楽
- 音の強さ/音量の変化
- 感覚の変化
- 会話を理解できない（受容性失語症）
まれに、幻視、嗅覚異常、めまいなどが発作前や発作中に起こることがあります。発作で一時的に意識を失う前に、受容性失語症を経験する人もいます。[4]
この障害を持つ人の中には、特定の音が発作の引き金になることがあるという人もいます。しかし、ほとんどの人には引き金となるものがわかっていません。[4] ADPEAFの人はさまざまな種類の発作を起こすことがありますが、部分発作が最も一般的です。[6]発作の頻度は人によって大きく異なります。[5]
原因
LGI1遺伝子またはRELN遺伝子の変異がADPEAFの原因であると一般的に考えられてきました。しかし、最近の研究の進歩により、ADPEAFの有無は通常、遺伝子だけで決まるわけではないという考えが支持されています。むしろ、ADPEAFの原因は複数の要因にあると考えられます。[7] [8] [9] ADPEAFの患者に家族にこの疾患を持つ人がいないことは珍しくありません。[6]
語源
この症状は1995年に初めて報告され、オットマンらは再発性発作と聴覚症状を伴う家族を報告した。[6]
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 聴覚特徴を伴う常染色体優性てんかん」www.orpha.net . 2022年5月14日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ 「聴覚特徴を伴う常染色体優性てんかん」www.epilepsydiagnosis.org . 2022年5月14日閲覧。
- ^ 「聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん」NORD (全米希少疾患協会) . 2022年5月14日閲覧。
- ^ abc 「聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん：MedlinePlus遺伝学」。medlineplus.gov 。 2022年5月14日閲覧。
- ^ ab Michelucci, Roberto; Nobile, Carlo (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.)、「聴覚特性を伴う常染色体優性てんかん」、GeneReviews®、シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301709、2022-05-14取得
- ^ abc Bisulli, F.; Tinuper, P.; Avoni, P.; Striano, P.; Striano, S.; d'Orsi, G.; Vignatelli, L.; Bagattin, A.; Scudellaro, E.; Florindo, I.; Nobile, C. (2004-06-01). 「聴覚特徴を伴う特発性部分てんかん (IPEAF): 散発性症例 53 例の臨床的および遺伝学的研究」. Brain . 127 (6): 1343–1352. doi : 10.1093/brain/awh151 . ISSN 0006-8950. PMID 15090473.
- ^ 「聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかん - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。 2022年5月14日閲覧。
- ^ フリア、アレッサンドロ;リチェッタ、ローラ。ムッチョーリ、ロレンツォ。フェリ、ロレンツォ。モスタッチ、バーバラ。マッツォーニ、ステファニア。メンギ、ベロニカ。ミナルディ、ラファエラ。ティヌペル、パオロ。ビスッリ、フランチェスカ（2022）。 「聴覚特徴を伴うてんかん：病因から治療まで」。神経学のフロンティア。12 : 807939.doi : 10.3389 / fneur.2021.807939。ISSN 1664-2295。PMC 8829259。PMID 35153984。
- ^ ピップッチ、トンマーソ;リチェッタ、ローラ。バルダッサーリ、サラ。パロンボ、フラビア;メンギ、ベロニカ。ダウリツィオ、ロミナ。レタ、キアラ。スティパ、カルロッタ。ボエロ、ジョバンニ。ドルシ、ジュゼッペ。マギ、アルベルト (2015-06-01)。 「聴覚的特徴を伴うてんかん: 不均一な臨床分子疾患」。神経学: 遺伝学。1 (1): e5。土井：10.1212/NXG.0000000000000005。ISSN 2376-7839。PMC 4821078。PMID 27066544。