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| LETM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | LETM1、ロイシンジッパーおよびEFハンドを含む膜貫通タンパク質1、SLC55A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604407; MGI : 1932557;ホモロジーン: 56320;ジーンカード：LETM1; OMA :LETM1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ロイシンジッパー-EF-ハンド含有膜貫通タンパク質1は、ヒトではLETM1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
構造
LETM1タンパク質は膜貫通ドメインとカゼインキナーゼ2およびタンパク質キナーゼCの リン酸化部位を有する。[6] LETM1遺伝子は多くの真核生物のミトコンドリアで発現しており、これは保存されたミトコンドリアタンパク質であることを示している。[7]
関数
LETM1は、ミトコンドリアの内膜で発現する真核生物 タンパク質です。ヒト細胞で行われた実験では、 Ca 2+ / H +アンチポーターの構成要素として機能することが示唆されていると解釈されています。[8]酵母細胞での実験結果は、 LETM1がK + /H +アンチポーターの構成要素として機能することを示唆していると解釈されています。 [9]ショウジョウバエのLETM1タンパク質は、酵母細胞でK + /H +アンチポーターの機能を機能的に代替することが示されている。[10]
臨床的意義
LETM1の欠失はヒトのウルフ・ヒルシュホルン症候群の発症に関与していると考えられている。[6]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168924 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005299 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: ロイシンジッパー-EF-ハンドを含む膜貫通タンパク質 1」。
- ^ ab Endele S、Fuhry M、Pak SJ、Zabel BU、Winterpacht A (1999年9月)。「EFハンドCa(2+)結合タンパク質をコードする新規遺伝子LETM1は、Wolf-Hirschhorn症候群(WHS)の重要な領域に隣接しており、ほとんどのWHS患者で欠失している」。Genomics 60 ( 2 ): 218–25。doi : 10.1006 /geno.1999.5881。PMID 10486213 。
- ^ Schlickum S、Moghekar A、Simpson JC、Steglich C、O'Brien RJ、Winterpacht A、Endele SU (2004 年 2 月)。「Wolf-Hirschhorn 症候群で欠失した遺伝子 LETM1 は、進化的に保存されたミトコンドリアタンパク質をコードしている」。Genomics . 83 ( 2): 254–61. doi :10.1016/j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454。
- ^ Waldeck-Weiermair M、Jean-Quartier C、Rost R、Khan MJ、Vishnu N、Bondarenko AI、Imamura H、Malli R、Graier WF (2011 年 8 月)。「ロイシンジッパー EF ハンド含有膜貫通タンパク質 1 (Letm1) と脱共役タンパク質 2 および 3 (UCP2/3) は、2 つの異なるミトコンドリア Ca2+ 取り込み経路に寄与する」。The Journal of Biological Chemistry。286 (32): 28444–55。doi : 10.1074 / jbc.M111.244517。PMC 3151087。PMID 21613221。
- ^ Zotova L、Aleschko M、Sponder G、Baumgartner R、Reipert S、Prinz M、Schweyen RJ、Nowikovsky K (2010年5月)。「活性ミトコンドリアK(+)/H(+)交換の新しい構成要素」。The Journal of Biological Chemistry。285 ( 19): 14399–414。doi : 10.1074 / jbc.M109.059956。PMC 2863244。PMID 20197279。
- ^ McQuibban AG、Joza N、Megighian A、Scorzeto M、Zanini D、Reipert S、Richter C、Schweyen RJ、Nowikovsky K (2010 年 3 月)。「ウルフ・ヒルシュホーン症候群の発作の候補遺伝子である LETM1 のショウジョウバエ変異体」。ヒト分子遺伝学。19 (6 ) : 987–1000。doi :10.1093/hmg/ddp563。PMID 20026556 。
さらに読む
- Piao L、Li Y、Kim SJ、Byun HS、Huang SM、Hwang SK、Yang KJ、Park KA、Won M、Hong J、Hur GM、Seok JH、Shong M、Cho MH、Brazil DP、Hemmings BA、Park J (2009 年 4 月)。「LETM1 と MRPL36 の関連は、ミトコンドリア ATP 産生と壊死性細胞死の調節に寄与する」。Cancer Research。69 ( 8 ) : 3397–404。doi : 10.1158 /0008-5472.CAN-08-3235。PMID 19318571。
- Endele S、Fuhry M、Pak SJ、Zabel BU、Winterpacht A (1999 年 9 月)。「推定 EF ハンド Ca(2+) 結合タンパク質をコードする新規遺伝子 LETM1 は、Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) の重要な領域に隣接しており、ほとんどの WHS 患者で欠失している」。Genomics . 60 ( 2): 218–25. doi :10.1006/geno.1999.5881. PMID 10486213。
- Nowikovsky K、Froschauer EM、Zsurka G、Samaj J、Reipert S、Kolisek M、Wiesenberger G、Schweyen RJ (2004 年 7 月)。「LETM1/YOL027 遺伝子ファミリーは、ミトコンドリア K+ 恒常性の因子をコード化し、ウルフ・ヒルシュホルン症候群に潜在的役割を果たす」。The Journal of Biological Chemistry。279 (29): 30307–15。doi : 10.1074/ jbc.M403607200。PMID 15138253。
- Tamai S, Iida H, Yokota S, Sayano T, Kiguchiya S, Ishihara N, Hayashi J, Mihara K, Oka T (2008 年 8 月)。「ミトコンドリアの管状形状を維持し、AAA-ATPase BCS1L と相互作用するミトコンドリアタンパク質 LETM1 の特性」。Journal of Cell Science。121 ( Pt 15): 2588–600。doi : 10.1242/jcs.026625。PMID 18628306。
- Piao L、Li Y、Kim SJ、Sohn KC、Yang KJ、Park KA、Byun HS、Won M、Hong J、Hur GM、Seok JH、Shong M、Sack R、Brazil DP、Hemmings BA、Park J (2009 年 5 月)。「ロイシンジッパー/EF ハンド含有膜貫通タンパク質 1 による OPA1 媒介ミトコンドリア融合の調節はアポトーシスに関与する」。Cellular Signalling。21 ( 5 ): 767–77。doi : 10.1016 /j.cellsig.2009.01.020。PMID 19168126 。
- Jiang D、 Zhao L、Clapham DE (2009年10月)。「ゲノムワイドRNAiスクリーンにより、Letm1がミトコンドリアCa2+/H+アンチポーターであることが確認されました」。Science。326 ( 5949 ) : 144–7。Bibcode : 2009Sci ... 326..144J。doi :10.1126/science.11 75145。PMC 4067766。PMID 19797662。
- Hwang SK、Piao L、Lim HT、Minai-Tehrani A、Yu KN、Ha YC、Chae CH、Lee KH、Beck GR、Park J、Cho MH (2010)。「ロイシンジッパー/EFハンド含有膜貫通タンパク質1による肺腫瘍形成の抑制」。PLOS ONE。5 ( 9 ): e12535。Bibcode : 2010PLoSO ... 512535H。doi : 10.1371 / journal.pone.0012535。PMC 2932724。PMID 20824095。
- Dimmer KS、Navoni F、Casarin A、Trevisson E、Endele S、Winterpacht A、Salviati L、Scorrano L (2008 年 1 月)。「Wolf-Hirschhorn 症候群で欠失した LETM1 は、正常なミトコンドリアの形態と細胞生存に必要である」。Human Molecular Genetics。17 ( 2 ) : 201–14。doi : 10.1093/hmg/ddm297。PMID 17925330。
- Gevaert K、Goethals M、Martens L、Van Damme J、Staes A、Thomas GR、Vandekerckhove J (2003 年 5 月)。「分類された N 末端ペプチドの質量分析によるプロテオームの探索とタンパク質処理の分析」。Nature Biotechnology。21 ( 5 ) : 566–9。doi : 10.1038/nbt810。PMID 12665801。S2CID 23783563。
- Hasegawa A, van der Bliek AM (2007 年 9 月)。「Wolfs Hirschhorn 候補遺伝子 Letm1 の発現と C. elegans および哺乳類細胞におけるミトコンドリア容積の逆相関」。Human Molecular Genetics。16 ( 17): 2061–71。doi : 10.1093/hmg/ ddm154。PMID 17606466 。
- ヘンドリクソン SL、ローテンバーガー JA、チン LW、マラスキー M、セズギン E、キングスリー LA、ゲーデルト JJ、カーク GD、ゴンペルツ ED、ブッフビンダー SP、トロイヤー JL、オブライエン SJ (2010)。 「核にコードされたミトコンドリア遺伝子の遺伝子変異がエイズの進行に影響を与える」。プロスワン。5 (9): e12862。ビブコード:2010PLoSO...512862H。土井：10.1371/journal.pone.0012862。PMC 2943476。PMID 20877624。
- Schlickum S、Moghekar A、Simpson JC、Steglich C、O'Brien RJ、Winterpacht A、Endele SU (2004 年 2 月)。「Wolf-Hirschhorn 症候群で欠失した遺伝子 LETM1 は、進化的に保存されたミトコンドリアタンパク質をコードします」。Genomics . 83 ( 2): 254–61. doi :10.1016/j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454。
- Barbe L、Lundberg E、Oksvold P、Stenius A、Lewin E、Björling E、Asplund A、Pontén F、Brismar H、Uhlén M、Andersson-Svahn H (2008 年 3 月)。「ヒトプロテオームの共焦点細胞内アトラスに向けて」。分子および 細胞プロテオミクス。7 (3): 499–508。doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200。PMID 18029348。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。