型番

型番
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2JRZ、5FWJ
識別子
エイリアス	KDM5C、DXS1272E、JARID1C、MRX13、MRXJ、MRXSCJ、MRXSJ、SMCX、XE169、リジンデメチラーゼ5C
外部ID	オミム：314690; MGI : 99781;ホモロジーン: 79498;ジーンカード：KDM5C; OMA :KDM5C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	53,225,422 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	151,057,531 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腓骨神経; ; 子宮内膜間質細胞; ; 右子宮管; ; 子宮体部; ; 左卵巣; ; 顆粒球; ; 右卵巣; ; 子宮頸管; ; 脚の皮膚; ; 腹部の皮膚;
	トップの表現
	水晶体上皮; ; 卵黄嚢; ; 松果体; ; 網膜の神経層; ; 窩; ; 顆頭; ; 黒質; ; 三叉神経節; ; 網膜色素上皮; ; 心室帯;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 酸化還元酵素活性; ジオキシゲナーゼ活性; 金属イオン結合; ヒストン脱メチル化酵素活性; 亜鉛イオン結合; ヒストンH3-メチルリジン-4脱メチル化酵素活性; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; クロマチン結合; ヒストン H3-トリ/ジ/モノメチル-リジン-4 脱メチル化酵素活性; メチル化ヒストン結合;
細胞成分	核; 核質; 細胞質; ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体;
生物学的プロセス	転写の負の調節、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; リズミカルなプロセス; 毒性物質に対する反応; ヒストンH3-K4の脱メチル化; クロマチン組織; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; ヒストンH3-K4脱メチル化、トリメチル-H3-K4特異的; クロマチンリモデリング;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8242
	20591
	ENSG00000126012
	ENSMUSG00000025332
	P41229
	P41230
NM_001146702 ; NM_001282622 ; NM_004187 ; NM_001353978 ; NM_001353979;
	NM_001353981 ; NM_001353982 ; NM_001353984
	NM_013668
NP_001140174 ; NP_001269551 ; NP_004178 ; NP_001340907 ; NP_001340908;
	NP_001340910 ; NP_001340911 ; NP_001340913
NP_038696 ; NP_001390000 ; NP_001390001 ; NP_001390002 ; NP_001390003;
	NP_001390004 ; NP_001390005
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リジン特異的デメチラーゼ5Cは、ヒトではKDM5C遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^{[7] KDM5Cは}α-ケトグルタル酸依存性ヒドロキシラーゼスーパーファミリーに属する。

関数

この遺伝子はSMCYホモログファミリーのメンバーであり、1つのARIDドメイン、1つのJmjCドメイン、1つのJmjNドメイン、および2つのPHD型ジンクフィンガーを持つタンパク質をコードしています。DNA結合モチーフは、このタンパク質が転写とクロマチンリモデリングの調節に関与していることを示唆しています。この遺伝子の変異は、X連鎖性知的障害と関連しています。異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライシングバリアントが報告されていますが、全長の性質が判明しているのは1つだけです。^[7]

参照

Xp11.2 複製、セクションKDM5C

参考文献

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^ ab "Entrez Gene: JARID1C jumonji、AT リッチインタラクティブドメイン 1C"。

さらに読む

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Jensen LR、Amende M、Gurok U、Moser B、Gimmel V、Tzschach A、Janecke AR、Tariverdian G、Chelly J、Fryns JP、Van Esch H、Kleefstra T、Hamel B、Moraine C、Gecz J、Turner G、Reinhardt R、Kalscheuer VM、Ropers HH、Lenzner S (2005 年 2 月)。「転写調節とクロマチンリモデリングに関与する JARID1C 遺伝子の変異が X 連鎖性精神遅滞を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。76 ( 2 ): 227– 36。doi :10.1086/427563。PMC 1196368。PMID 15586325。
木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根正、釣谷和、若栗博、石井S、杉山隆、斉藤和久、磯野裕、入江R、櫛田直、米山隆、大塚 R、神田 K、横井 T、近藤 H、我妻 M、村川 K、石田 S、石橋 T、高橋-藤井 A、棚瀬 T、永井 K、菊池 H、中井 K、磯貝哲、菅野 S (2006 年 1 月)。「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55–65。土井:10.1101/gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における JARID1C+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000126012 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025332 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7951230-5] Agulnik AI、Mitchell MJ、Mattei MG、Borsani G、Avner PA、Lerner JL、Bishop CE (1994 年 6 月)。「広く転写されている Y 連鎖相同遺伝子を持つ新規 X 遺伝子は、マウスとヒトで X 不活性化を回避します」。ヒト分子遺伝学。3 ( 6): 879– 84。doi :10.1093/hmg/3.6.879。PMID 7951230。

[pmid8162017-6] Wu J、Ellison J、Salido E、Yen P、Mohandas T、Shapiro LJ (1994年1月)。「X不活性化を免れる新規ヒト遺伝子XE169の単離と特性評価」。ヒト分子遺伝学。3(1):153–60。doi : 10.1093 / hmg / 3.1.153。PMID 8162017 。

[entrez-7] "Entrez Gene: JARID1C jumonji、AT リッチインタラクティブドメイン 1C"。