Loading article…
| 韓国 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KCNC1、KV3.1、KV4、NGK2、EPM7、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 176258; MGI : 96667;ホモロジーン: 68134;ジーンカード：KCNC1; OMA :KCNC1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1は、ヒトではKCNC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
ショウジョウバエのShaker遺伝子ファミリーは、電位依存性カリウムチャネルの構成要素をコードし、4つのサブファミリーから構成されています。配列の類似性に基づくと、この遺伝子はこれらのサブファミリーの1つ、つまりShawサブファミリーに類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、チャネルタンパク質の遅延整流クラスに属し、興奮性膜の電位依存性カリウムイオン透過性を媒介する膜貫通タンパク質です。[7]
表現パターン
K v 3.1 および K v 3.2 チャネルは、高頻度で発火するニューロンで顕著に発現しています。K v 3.1 チャネルは、脳（小脳>淡蒼球、視床下核、黒質>視床網様核、皮質および海馬 介在ニューロン>下丘、蝸牛および前庭核）および網膜神経節細胞で顕著に発現しています。[8] [9] [10]
生理学的役割
K v 3.1/K v 3.2コンダクタンスは高周波活動電位生成に必要であり、運動学的に最適化されています。[9] [11] K v 3.1チャネルは、聴覚および高速スパイクGABA作動性介在ニューロン、網膜神経節細胞の高発火頻度、シナプス前終末における活動電位持続時間の調節に重要です。[8] [10]
薬理学的特性
異種システムにおけるK v 3.1電流は、外部のテトラエチルアンモニウム（TEA）または4-アミノピリジン（4-AP）に対して非常に敏感である（IC 50値はそれぞれ0.2 mMと29 μM）。[9] [10]これは、ネイティブチャネルの識別に役立ちます。[9]カリウム電流の0.5 mM TEAと30 μM 4-APの両方に対する重複した感受性は、K v 3.1サブユニットに対する作用を強く示唆しています。 [12]
トランスクリプトのバリエーション
K v 3.1遺伝子にはK v 3.1aとK v 3.1bの2つの転写変異体がある。K v 3.1アイソフォームはC末端配列のみが異なっている。[13]
臨床的意義
KCNC1のミスセンス変異c.959G >A（p.Arg320His）は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす。[14]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000129159 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058975 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Ried T、Rudy B、Vega-Saenz de Miera E、Lau D、Ward DC、Sen K (1993 年 4 月)。「高度に保存されたヒトカリウムチャネル遺伝子 (NGK2-KV4、KCNC1) の染色体 11p15 への局在」。Genomics . 15 ( 2): 405–11. doi : 10.1006/geno.1993.1075 . PMID 8449507。
- ^ Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev. 57 ( 4 ) : 473–508。doi : 10.1124/pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192。
- ^ ab 「Entrez 遺伝子: KCNC1 カリウム電位依存性チャネル、Shaw 関連サブファミリー、メンバー 1」。
- ^ ab Kolodin YO (2008-04-27). 「成体ラットの緊張性発火網膜神経節細胞における興奮性の基盤となるイオンコンダクタンス」。2008年10月20日閲覧。
- ^ abcd Rudy B、 McBain CJ (2001 年 9 月)。「K v 3 チャネル:高頻度反復発火用に設計された電圧依存性 K +チャネル」。Trends in Neurosciences。24 ( 9): 517–26。doi :10.1016/ S0166-2236 (00)01892-0。PMID 11506885。S2CID 36100588。
- ^ abc Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stühmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。薬理学 レビュー。57 ( 4 ): 473–508。doi :10.1124/pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192。
- ^ Lien CC、Jonas P (2003 年 3 月)。「Kv3 カリウム伝導は海馬介在ニューロンにおける高周波活動電位生成に必要であり、運動学的に最適化されている」。Journal of Neuroscience。23 ( 6 ) : 2058–68。doi : 10.1523 / JNEUROSCI.23-06-02058.2003。PMC 6742035。PMID 12657664。
- ^ ダラスML、アトキンソンL、ミリガンCJ、モリスNP、ルイスDI、デューチャーズSA、デューチャーズJ (2005年2月)。 「ラット延髄におけるKv3.1bサブユニットの局在と機能：孤束核に焦点を当てる」。生理学ジャーナル。562 (Pt 3): 655-72。土井：10.1113/jphysiol.2004.073338。PMC 1665536。PMID 15528247。
- ^ ルディ・B、チョウ・A、ラウ・D、アマリロ・Y、オザイタ・A、サガニッチ・M、モレノ・H、ナダル・MS、ヘルナンデス・ピネダ・R、ヘルナンデス・クルーズ・A、エリシール・A、レナード・C、ベガ・サエンツ・デ・ミエラ・E (1999年4月) ）。 「ニューロンの興奮性に対する Kv3 チャネルの寄与」。ニューヨーク科学アカデミーの年報。868 (1): 304–43。Bibcode :1999NYASA.868..304R。土井: 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11295.x。PMID 10414303。S2CID 25289187 。
- ^ ムオナ M、ベルコヴィッチ SF、ディベンズ LM、オリバー KL、マリエヴィッチ S、ベイリー MA、ヨエンスー T、カナフォリア L、フランチェスケッティ S、ミケルーチ R、マルキネン S、ヘロン SE、ヒルデブランド MS、アンデルマン E、アンデルマン F、ガンバルデラ A、ティヌパーP、リチェッタ L、シェファー IE、クリスクオーロ C、フィラ A、フェルラッツォE、アフマド J、アフマド A、バイカン B、サイード E、トプキュ M、リグッツィ P、キング MD、オズカラ C、アンドラーデ DM、エンゲルセン BA、クレスペル A、リンデナウ M、ローマン E、サレッティ V、マッサーノ J、プリビテラ M、エスペイ AJ、カウフマン B、ドゥカウニー M、モラー RS、シュトラウスベルク R、アファウィ Z、ベン ジーヴB、サモカ KE、 Daly MJ、Petrou S、Lerche H、Palotie A、Lehesjoki AE (2015)。「KCNC1 の再発性 de novo 変異が進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす」。Nature Genetics . 47 (1): 39–46. doi :10.1038/ng。 3144. PMC 4281260. PMID 25401298 .
さらに読む
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Devaux J、Alcaraz G、Grinspan J、他 (2003)。「Kv3.1b は CNS ノードの新規コンポーネントです」。J . Neurosci . 23 (11): 4509–18. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003 . PMC 6740813 . PMID 12805291。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Ottschytsch N、Raes A、Van Hoorick D、Snyders DJ (2002)。「ヒトゲノムで同定された、これまで特徴付けられていなかった3つのKvチャネルαサブユニットの必須ヘテロ四量体化」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA。99 ( 12 ) : 7986–91。Bibcode : 2002PNAS ... 99.7986O。doi : 10.1073/ pnas.122617999。PMC 123007。PMID 12060745。
- Xu J、Yu W、Jan YN、et al. (1995)。「電位依存性カリウムチャネルの組み立て。保存された親水性モチーフが、αサブユニット間のサブファミリー固有の相互作用を決定する」。J . Biol. Chem . 270 (42): 24761–8。doi : 10.1074/ jbc.270.42.24761。PMID 7559593。
- Grissmer S、Ghanshani S、Dethlefs B、et al. (1992)。「ヒト染色体11上のShaw関連カリウムチャネル遺伝子Kv3.1は、T細胞内のタイプI K+チャネルをコードする」。J . Biol. Chem . 267 (29): 20971–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)36784-5 . PMID 1400413。
外部リンク
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。