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新生児のかかと穿刺は、新生児に対して行われる採血手順です。新生児のかかとに針で小さな穴を開けて血液を採取します。この方法は、新生児から血液を採取する主な方法として頻繁に使用されています。他の方法には、静脈または動脈への針刺し、臍帯血サンプリング、または臍帯ラインからの採血などがあります。この方法は、ガストリー検査でよく使用され、ガストリーカードと呼ばれる印刷された採血カードに血液を染み込ませるために使用されます。[ 1 ] [ 2 ]
古典的なガスリー検査は、 1962年にこの検査を考案したアメリカの細菌学者で医師のロバート・ガスリーにちなんで名付けられました。この検査は、1960年代後半から北米とヨーロッパで新生児スクリーニング検査の中核の一つとして広く用いられてきました。当初は細菌阻害アッセイでしたが、より幅広い先天性疾患を検出できるタンデム質量分析法などの新しい技術に、多くの地域で徐々に置き換えられつつあります。
血液サンプルは、以下のような遺伝性疾患を検出するための様々な代謝検査に使用できます。
この検査では、特別に調製した寒天培地上で細菌株が増殖することを、高濃度のフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸の存在の指標として用います。化合物β-2-チエニルアラニンは、最小培養培地上でのバチルス・サブチリス（ATCC 6051）の増殖を阻害します。フェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸を培地に加えると、増殖が回復します。これらの化合物は、PKU患者の血液または尿中に過剰に存在します。適切に調製した血液または尿のサンプルを接種した寒天培地に塗布すると、検査で細菌が増殖すれば、患者がPKUであることを示す陽性指標となります。[ 4 ]
サンプルを準備するには、少量の血液（例えば、かかと穿刺によるもの）または尿（例えば、おむつから得たもの）をろ紙に塗布します。次に、血液または尿のスポットの中心から小さな円盤を打ち抜き、その円盤を、β-2-チエニルアラニンを添加した最小培地寒天プレートの表面に置きます。サンプルにフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、および/またはフェニル乳酸が含まれている場合、これらの化合物は寒天培地に拡散します。これらの化合物の濃度が十分に高い場合（PKUで見られるような過剰な濃度の場合）、細菌は円盤の下で増殖しますが、他の場所では増殖しません。一般的に、一晩培養すれば、血液または尿中にフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、またはフェニル乳酸が異常な濃度で存在するかどうかを判断できます。[ 4 ]
血液スポットサンプルは、医学的状態、授乳、早産に関わらず、すべての乳児について生後48～72時間の間に採取する必要があります。スクリーニングの目的では、出生日は0日目です（一部のITシステムでは出生日を1日目として記録します）。[ 5 ] スクリーニング検査を48時間未満で行うと、偽陽性や偽陰性が発生する場合があります。 [ 6 ]
乾燥血液スポット中の17α-ヒドロキシプロゲステロン（17OHP）を定量するためのスクリーニング法として免疫測定法を用いると、偽陽性率が著しく高くなります。2018年に内分泌学会が発行した臨床診療ガイドラインでは、陽性予測の精度を高めるための補助的なスクリーニング方法として、17OHPおよび他の副腎ステロイドホルモン（ 21-デオキシコルチゾールやアンドロステンジオンなど）の測定にLC-MS/MSを用いることが推奨されています。[ 7 ]
遺伝子検査が普及するにつれ、この方法で採取した血液は様々な検査に利用されるようになっている。現在、多くの新生児集中治療室では、病気の新生児の経過観察に必要な日常的な血液検査（血球数、電解質など）を行うためにこの方法を採用している。
アイルランドでは、2012年に、多くの病院が親の同意や通知なしに、1984年以来100万件以上のサンプルを含む踵穿刺検査カードとDNAデータベースを保管していたことが問題となり、論争が巻き起こった。その結果、10年ごとのローリング破棄サイクルが導入された。同様の慣行は、英国、ニュージーランド、および米国のいくつかの州にも存在する。[ 8 ]
踵穿刺創は、新生児の踵穿刺によって皮膚に裂け目が生じる皮膚疾患である。 [ 9 ]踵穿刺は小児の重要な医学的スクリーニングであり、軽度の痛みを伴う。[ 10 ]
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