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| デルタベータサラセミア | |
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| デルタベータサラセミア | |
| 専門 | 血液学 |
| 原因 | ガンマグロビンのみを産生し、HbFを形成する（デルタおよびベータ遺伝子配列全体を削除）[1] |
| 診断方法 | 高速液体クロマトグラフィー |
| 処理 | 輸血[2] |
デルタベータサラセミアは、ヘモグロビンサブユニットデルタとヘモグロビンサブユニットベータの産生が減少し、ヘモグロビンサブユニットガンマのレベルが上昇するサラセミアのまれな形態である。これは常染色体劣性疾患である。[1] [3]
兆候と症状
デルタベータサラセミアの患者は通常無症状ですが、 赤血球が異常に小さくなる小球性赤血球症が起こることがあります。[1] [4]
機構
デルタベータサラセミアは常染色体劣性疾患であり[1]、両親が罹患しており、遺伝子のコピーが2つ存在する必要があることを意味します。[5]保因者は、片方の親からヘモグロビンAを生成するための正常な遺伝子を受け取り、もう一方の親からはヘモグロビンAを生成しない遺伝子を受け取ります。[6]デルタベータサラセミアはまれであると考えられています。[2]
デルタベータサラセミアは、デルタ遺伝子とベータ遺伝子の配列全体が欠失することで発症し、ガンマグロビンとHbFのみが形成されます。まれに、欠失のない型も報告されています。[7] [8]
2つのデルタ0変異が遺伝すると、ヘモグロビンA2（アルファ2、デルタ2）は形成されません。正常な成人のヘモグロビンのうちヘモグロビンA2はわずか2～3％なので、これは無害です。個人の血液学的パラメータ（赤血球数、総ヘモグロビン、平均赤血球容積）は正常です。[医学的引用が必要] デルタベータサラセミアでは、1つの変異が+69の位置にあることが示されています。[9]
ベータサラセミアとの関係
デルタ-ベータサラセミアは、ベータサラセミアの形質の診断を隠す可能性があります。ベータサラセミアでは、ヘモグロビンA2が増加しますが、デルタ-ベータサラセミアの変異が共存すると、ヘモグロビンA2の値が正常範囲まで低下し、ベータサラセミアの形質の診断が不明瞭になります[10]
診断
低色素性小球性赤血球の検出に続いて、デルタベータサラセミアは高性能液体クロマトグラフィーによって確認される。[11]
処理
幹細胞移植も選択肢の一つだが、ドナーと骨髄移植を受ける人が適合している必要があり、それに伴うリスクを評価する必要がある。[2] [12] [13]
参照
参考文献
- ^ abcd 「デルタベータサラセミア」。Orphanet 。 2016年9月16日閲覧。
- ^ abcd 「Thalassaemia | Health | Patient」。患者。 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「HBD - ヘモグロビンサブユニットデルタ」。Orphanet 。 2016年9月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月17日閲覧。
- ^ Pal, GK & (2005). 実践生理学教科書 - 第2版. オリエントブラックスワン. p. 53. ISBN 9788125029045. 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「常染色体劣性：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov 。 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「デルタベータサラセミアキャリア」（PDF）。イングランド公衆衛生局。 2016年9月24日時点のオリジナル（PDF）よりアーカイブ。2016年9月17日閲覧。
- ^ 「転写と翻訳 - 国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI)」www.genome.gov . NIH . 2016年9月17日閲覧。
- ^ Proytcheva, Maria 編 (2010). 小児血液病理診断学. ケンブリッジ: ケンブリッジ大学出版局. p. 61. ISBN 9780521881609. 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「OMIM エントリ - * 142000 - ヘモグロビン - デルタ座位; HBD」。www.omim.org 。 2016年9月17日閲覧。
- ^ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). 「ベータサラセミア」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 (1): 11. doi : 10.1186/1750-1172-5-11 . ISSN 1750-1172. PMC 2893117. PMID 20492708 .
- ^ Ahmad SQ、Zafar SI、Malik HS、Ahmed S（2017年11月）。「パタン族の家族におけるデルタベータサラセミア」。パキスタン内科外科学会誌（パキスタン）。27（11）：722–724。PMID 29132487 。
- ^ Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010-02-01). 「ベータサラセミア」. Genetics in Medicine . 12 (2): 61–76. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed . ISSN 1098-3600. PMID 20098328.
- ^ 「リスク」nhs.uk . 2018年4月28日閲覧。
さらに読む
- Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (2013 年 1 月 1 日)。「小児におけるホモ接合性デルタベータサラセミア: 胎児ヘモグロビン高値の稀な原因」。イラン小児血液学および腫瘍学ジャーナル。3 (1) : 222–227。ISSN 2008-8892。PMC 3915439。PMID 24575268。
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (2016 年 3 月 1 日)。「家族におけるデルタベータサラセミアの可能性の偶然の特定: ヘモグロビン F 上昇のまれな原因」Journal of Clinical and Diagnostic Research。10 ( 3): BD01–BD02。doi :10.7860/JCDR/2016/ 16352.7409。ISSN 2249-782X。PMC 4843246。PMID 27134860。
- 「公衆衛生情報ネットワーク語彙アクセスおよび配布システム（PHIN VADS）」。CDC。米国疾病予防管理センター。 2016年9月17日閲覧。
外部リンク
Scholia には、デルタベータサラセミアに関するトピックプロファイルがあります。