ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SLC6A9 識別子 エイリアス SLC6A9 、GLYT1、グリシントランスポーター1、溶質キャリアファミリー6メンバー9、GCENSG 外部ID オミム ：601019; MGI : 95760; ホモロジーン ：5050; ジーンカード ：SLC6A9; OMA :SLC6A9 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4 D1|4 53.62 cM 始める 117,691,703 bp [2] 終わり 117,732,395 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 C1セグメント 脚の皮膚 腹部の皮膚 右副腎 子宮内膜間質細胞 左副腎 右副腎皮質 左副腎皮質 横行結腸粘膜 食道粘膜
トップの表現 網膜の神経層 二次卵母細胞 網膜色素上皮 胎児肝臓造血前駆細胞 深部小脳核 一次卵母細胞 受精卵 脊髄の腰椎部分 延髄 背側被蓋核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
神経伝達物質：ナトリウム共輸送体の活性 アミノ酸：ナトリウム共輸送活性 グリシン膜輸送活性 共輸送体活性 グリシン：ナトリウム共輸送活性 トランスポーター活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 シナプス前 細胞膜の不可欠な構成要素 シナプス後密度 シナプス小胞膜の不可欠な構成要素 非対称シナプス 海馬苔状線維からCA3シナプスへ 平行線維からプルキンエ細胞シナプスへ シナプス後膜の不可欠な構成要素 シナプス前膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
アミノ酸膜輸送 神経伝達物質の輸送 アミノ酸輸送 グリシン分泌、神経伝達 グリシン輸送 有機酸膜輸送 膜輸送 シナプス伝達の調節、グリシン作動性 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001024845 NM_001261380 NM_006934 NM_201649 NM_001328626 NM_001328627 NM_001328628 NM_001328629 NM_001328630
NM_008135 NM_001355175 NM_001369016 NM_001369017
RefSeq (タンパク質) NP_001020016 NP_001248309 NP_001315555 NP_001315556 NP_001315557 NP_001315558 NP_001315559 NP_008865 NP_964012
NP_032161 NP_001342104 NP_001355945 NP_001355946
場所 (UCSC) 1 章: 43.99 – 44.03 Mb 4 章: 117.69 – 117.73 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ナトリウムおよび塩素依存性グリシントランスポーター1は、 グリシントランスポーター1 としても知られ 、ヒトでは SLC6A9 遺伝子 によってコードされる タンパク質 であり、糖尿病や肥満の治療における有望な治療標的である。 [5] [6] [7] [8]
選択的阻害剤 GlyT1の阻害による細胞外シナプス グリシン 濃度の上昇は、生体内で NMDA受容体の機能を増強し、 統合失調症 や認知障害の治療に合理的なアプローチとなると仮説が 立てられている。いくつかの候補薬が臨床試験に至っている。 [9]
病理学的変異 この遺伝子の変異は、2016 年に発見され、血清グリシンが正常であるグリシン脳症 ( OMIM 617301)、別名 GlyT1 脳症
と呼ばれる重篤な代謝障害を引き起こす可能性があります。
参照
参考文献
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さらに読む
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