7q11.23重複症候群

7q11.23重複症候群
7q11.23重複症候群
その他の名前	重複7、7重複

7q11.23重複症候群（dup7、7dup、ウィリアムズ・ボイレン症候群重要領域の重複とも呼ばれる）は、 7番染色体のq11.23セクションにおける1.5～1.8メガベースの微小重複によって引き起こされるまれな遺伝性症候群です。

この症候群は、重症度が異なるさまざまな神経学的、行動学的、その他の医学的問題によって特徴付けられる。共通の特徴は、言語音障害（CAS - 小児失行症、構音障害）、発達の遅れ、運動発達の遅れと不器用さ、不安（特に社会的状況において）、選択的緘黙症（被験者の20％）、 ADHD、反抗性障害、ASD（20％）、知的障害（18％）、心血管疾患（上行大動脈拡張46％）、発作（19％）、神経学的異常（筋緊張低下、偶発運動）。^[1]水頭症（5.6％）、^[2]慢性便秘。この症候群は2005年に初めて報告された^[3]

症状と徴候

目の問題 - 強度の高い眼鏡、斜視
尿道下裂
過可動性
筋緊張亢進
難聴

診断

新たに診断された場合は、心臓の欠陥（主に大動脈拡張）の検出のための心エコー検査、腎臓の超音波検査、脳MRIの検討を含む健康診断が推奨されます。^[1]^[4]

処理

集中的な言語療法は長期的な成果を最大化するために重要であることがわかった。^[5]

社会と文化

Simon Searchlight は、神経発達障害の研究を加速させるための dup7 患者の国際患者登録です。詳細な参加者情報と血液サンプルを収集することで、Simons Searchlight は希少な遺伝病を深く掘り下げ、データとサンプルを研究者に無料で共有します。参加は、英語とスペイン語 (今後さらに他の言語も) を話す世界中の個人に開放されています。将来的には、これらの血液サンプルから生成されるiPSCも含まれる可能性があります。7q11.23 重複を持つ人なら誰でもこの登録に参加できます。^[6]

参考文献

^ ab Mervis, Carolyn B.; Morris, Colleen A.; Klein-Tasman, Bonita P.; Velleman, Shelley L.; Osborne, Lucy R. (2015). 「7q11.23重複症候群」。遺伝性疾患。ワシントン大学、シアトル。PMID 26610320。 2019年5月26日閲覧。
^ Morris, Colleen A.; Mervis, Carolyn B.; Paciorkowski, Alex P.; et al. (2015年12月). 「7q11.23重複症候群：身体的特徴と自然史」. American Journal of Medical Genetics. Part A . 167A (12): 2916–2935. doi :10.1002/ajmg.a.37340. ISSN 1552-4825. PMC 5005957 . PMID 26333794.
^ Somerville, Martin J.; Mervis, Carolyn B.; Young, Edwin J.; Seo, Eul-Ju; del Campo, Miguel; Bamforth, Stephen; Peregrine, Ella; Loo, Wayne; Lilley, Margaret (2005-10-20). 「ウィリアムズ・ボイレン遺伝子座の重複に関連する重度の表現言語遅延」. New England Journal of Medicine . 353 (16): 1694–1701. doi :10.1056/NEJMoa051962. ISSN 0028-4793 . PMC 2893213. PMID 16236740.
^ Parrott Ashley; et al. 「7q11. 23微小重複症候群における大動脈症」(PDF)。アメリカ医学遺伝学誌パートA 。167 ( 2)。
^ Velleman , Shelley L.; Mervis, Carolyn B. (2011-10-01). 「7q11.23重複症候群の子ども：発話、言語、認知、行動特性と介入への影響」。言語学習と教育の展望。18 ( 3): 108–116。doi : 10.1044 / lle18.3.108。ISSN 1940-7742。PMC 3383616。PMID 22754604。
^ 「Simons Searchlight」. Simons Searchlight. nd . 2023年12月27日閲覧。

外部リンク

dup7に関する最初の会議は2018年6月にワシントンDCで開催されました。講演ビデオへのリンク
7q11.23 重複症候群に関する Simons サーチライトページには、この症候群に関するガイドと年次レジストリレポート「研究出版物で観察された 7q11.23 重複の概要」が含まれています。

[:0-1] Mervis, Carolyn B.; Morris, Colleen A.; Klein-Tasman, Bonita P.; Velleman, Shelley L.; Osborne, Lucy R. (2015). 「7q11.23重複症候群」。遺伝性疾患。ワシントン大学、シアトル。PMID 26610320。 2019年5月26日閲覧。

[2] Morris, Colleen A.; Mervis, Carolyn B.; Paciorkowski, Alex P.; et al. (2015年12月). 「7q11.23重複症候群：身体的特徴と自然史」. American Journal of Medical Genetics. Part A . 167A (12): 2916–2935. doi :10.1002/ajmg.a.37340. ISSN 1552-4825. PMC 5005957 . PMID 26333794.

[3] Somerville, Martin J.; Mervis, Carolyn B.; Young, Edwin J.; Seo, Eul-Ju; del Campo, Miguel; Bamforth, Stephen; Peregrine, Ella; Loo, Wayne; Lilley, Margaret (2005-10-20). 「ウィリアムズ・ボイレン遺伝子座の重複に関連する重度の表現言語遅延」. New England Journal of Medicine . 353 (16): 1694–1701. doi :10.1056/NEJMoa051962. ISSN 0028-4793 . PMC 2893213. PMID 16236740.

[4] Parrott Ashley; et al. 「7q11. 23微小重複症候群における大動脈症」(PDF)。アメリカ医学遺伝学誌パートA 。167 ( 2)。

[5] Velleman , Shelley L.; Mervis, Carolyn B. (2011-10-01). 「7q11.23重複症候群の子ども：発話、言語、認知、行動特性と介入への影響」。言語学習と教育の展望。18 ( 3): 108–116。doi : 10.1044 / lle18.3.108。ISSN 1940-7742。PMC 3383616。PMID 22754604。

[6] 「Simons Searchlight」. Simons Searchlight. nd . 2023年12月27日閲覧。