ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
GNS 識別子 エイリアス GNS 、G6S、グルコサミン（N-アセチル）-6-スルファターゼ 外部ID オミム ：607664; MGI : 1922862; ホモロジーン : 1568; ジーンカード ：GNS; OMA :GNS - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10|10 D2 始める 121,200,995 bp [2] 終わり 121,233,154 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 臓側胸膜 腎臓尿細管 網膜色素上皮 右副腎皮質 子宮内膜間質細胞 後腎糸球体 左副腎 腎髄質 壁側胸膜 歯周繊維
トップの表現 毛様体 虹彩 骨髄間質 網膜色素上皮 脈絡叢上皮 蝸牛管の前庭膜 脱落膜 水晶体上皮 頭蓋冠 球形嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
硫酸エステル加水分解酵素活性 タンパク質結合 触媒活性 加水分解酵素活性 金属イオン結合 N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ活性 グリコサミノグリカン結合 細胞成分
リソソーム リソソーム腔 細胞外エクソソーム 細胞外領域 アズール顆粒腔 フィコリン-1を多く含む顆粒腔 生物学的プロセス
代謝 グリコサミノグリカンの分解過程 ケラタン硫酸分解プロセス グリコサミノグリカン代謝プロセス 好中球脱顆粒 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
N- アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ （EC 3.1.6.14、 グルコサミン（ N- アセチル）-6-スルファターゼ 、系統名 N- アセチル -D- グルコサミン-6-硫酸6-スルホヒドロラーゼ ）は 、ヒトではGNS 遺伝子によってコードされる 酵素 である。 [5] サンフィリッポ症候群 IIId型 では欠損している 。 [6] [7] [8] ヘパラン硫酸 と ケラタン硫酸の N- アセチル -D- グルコサミン6-硫酸単位の 6-硫酸基の加水分解 触媒 する。
関数 N- アセチルグルコサミン-6-スルファターゼは、すべての細胞に存在する リソソーム酵素です。 ヘパリン 、 ヘパラン硫酸 、 ケラタン硫酸 の 分解 に関与しています 。 [5]
臨床的意義 この酵素の欠損は、分解されなかった基質の蓄積と リソソーム蓄積症である ムコ多糖症IIID型（サンフィリッポD症候群）を引き起こします。ムコ多糖症IIID型は、 サンフィリッポ症候群 の4つのサブタイプの中で最も一般的ではありません 。 [5]
命名法 この酵素の系統名 は 「N-アセチル-D-グルコサミン-6-硫酸 6-スルホヒドロラーゼ」です。他に認められている名前には以下のものがあります。
N- アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ、 グルコサミン（ N- アセチル）-6-スルファターゼ、 2-アセトアミド-2-デオキシ -D- グルコース6-硫酸スルファターゼ、 N- アセチルグルコサミン6硫酸スルファターゼ、 O,N-二 硫酸 O- 硫酸加水分解酵素、 アセチルグルコサミン6-スルファターゼ、 コンドロイチン硫酸酵素、および グルコサミン-6-スルファターゼ。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135677 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ abc 「Entrez Gene: グルコサミン (N-アセチル)-6-スルファターゼ」。 ^ Basner R, Kresse H, von Figura K (1979年2月). 「ヒト尿由来のN-アセチルグルコサミン-6-硫酸スルファターゼ」. J. Biol. Chem . 254 (4): 1151–8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . PMID 762121. ^ Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (1981年12月). 「ヒトβ-N-アセチルヘキソサミニダーゼAによるN-アセチルグルコサミン-6-硫酸」. J. Biol. Chem . 256 (24): 12926–32. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . PMID 6458607. ^ Weissmann B、Chao H、Chow P (1980 年 11 月)。「 哺乳類のヘパラン硫酸分解に関与する可能性のある グルコサミン O、 N -二硫酸 O -スルホヒドロラーゼ」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 97 (2): 827–33. doi :10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222。
外部リンク この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
