ＦＫＢＰ１Ｂ

ＦＫＢＰ１Ｂ
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1C9H、3J8E、4C02、4IQ2、4IQC
識別子
エイリアス	FKBP1B、FKBP12.6、FKBP1L、OTK4、PKBP1L、PPIase、FK506結合タンパク質1B、FKBPプロリルイソメラーゼ1B
外部ID	オミム：600620; MGI : 1336205;ホモロジーン: 68380;ジーンカード：FKBP1B; OMA :FKBP1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	24,063,681 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	4,891,591 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	側坐核; ; 尾状核; ; 被殻; ; 海馬本体; ; 前帯状皮質; ; 側頭葉; ; 扁桃体; ; 背外側前頭前皮質; ; 右前頭葉; ; 上前頭回;
	トップの表現
	三叉神経節; ; バレル皮質; ; 脊髄神経節; ; ランゲルハンス島; ; 顔面運動核; ; 腰椎神経節; ; 運動ニューロン; ; 黒質; ; CA3フィールド; ; 延髄;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性; カルシウムチャネル阻害活性; 膜貫通トランスポーター結合; FK506バインディング; イソメラーゼ活性; ペプチジルプロリルシス-トランスイソメラーゼ活性; タンパク質結合; シグナル伝達受容体結合; 環状ヌクレオチド結合;
細胞成分	細胞質; カルシウムチャネル複合体; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 膜; 筋小胞体; Z ディスクドカック; 筋小胞体膜; 細胞質;
生物学的プロセス	平滑筋の収縮; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節; 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出; 心臓伝導の調節; 筋小胞体によって隔離されたカルシウムイオンが細胞質に放出される; 細胞質カルシウムイオン濃度の調節; 隔離されたカルシウムイオンの放出を調節することにより心筋収縮を調節する; 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節; 心臓伝導に関わる電気的結合による細胞間コミュニケーション; グルコース刺激に対する細胞反応に関与するインスリン分泌の負の調節; インスリン分泌; グルコースに対する反応; 軸索再生の正の制御; タンパク質の折り畳みによるタンパク質の成熟; 有機物に対する反応; 心拍数の負の調節; ビタミンEへの反応; 心拍数の調節; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の負の調節; 酸化還元状態への反応; T細胞の増殖; イオン膜輸送; カルシウムイオンの隔離の正の調節; 神経活動電位の伝播; タンパク質のリフォールディング; 細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の負の調節; 筋小胞体による細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の調節; 「de novo」タンパク質フォールディング; 細胞内カルシウム源を用いたカルシウム介在シグナル伝達; 過酸化水素に対する反応; シャペロンを介したタンパク質の折り畳み; タンパク質ペプチジルプロリル異性化; リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性の負の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2281
	14226
	ENSG00000119782
	ENSMUSG00000020635
	P68106
	翻訳:
	NM_004116 ; NM_054033 ; NM_001322963 ; NM_001322964
	NM_016863 ; NM_001378816 ; NM_001378817 ; NM_001378818
	NP_001309892 ; NP_001309893 ; NP_004107 ; NP_473374
	NP_058559 ; NP_001365745 ; NP_001365746 ; NP_001365747
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ペプチジルプロリルシストランスイソメラーゼFKBP1Bは、ヒトではFKBP1B遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、免疫調節およびタンパク質の折り畳みと輸送を含む基本的な細胞プロセスにおいて役割を果たすイムノフィリンタンパク質ファミリーのメンバーである。このコードされるタンパク質は、免疫抑制剤 FK506 (タクロリムス) およびラパマイシン (シロリムス) に結合するシス-トランスプロリルイソメラーゼである。これはFK506 結合タンパク質 1Aと非常に類似している。その生理学的役割は、心筋の興奮収縮連関にあると考えられている。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする 2 つの選択的スプライシング転写バリアントがある。^[6]

臨床的意義

FKB1Bとリアノジン受容体との相互作用不全は、遺伝性疾患であるカテコールアミン性多形性心室頻拍の患者にみられる不整脈の潜在的なメカニズムであると考えられている。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119782 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020635 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Arakawa H, Nagase H, Hayashi N, Fujiwara T, Ogawa M, Shin S, Nakamura Y (1994 年 4 月). 「ヒト FK506 結合タンパク質 12kDa (hFKBP-12) と高度に相同な新規ヒト遺伝子の分子クローニングと発現、および 2 つの選択的スプライシング転写産物の特性評価」。生化学および生物物理学的研究通信。200 (2): 836–43。doi :10.1006/bbrc.1994.1527。PMID 7513996 。
^ ab "Entrez Gene: FKBP1B FK506 結合タンパク質 1B、12.6 kDa"。
^ Venetucci, Luigi; Denegri, Marco; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia G. (2012 年 10 月)。「不整脈の病態生理における遺伝性カルシウムチャネル病」。Nature Reviews。Cardiology。9 ( 10 ) : 561–575。doi : 10.1038/nrcardio.2012.93。ISSN 1759-5010。PMID 22733215。S2CID 24883043 。

さらに読む

Schiene-Fischer C, Yu C (2001 年 4 月). 「受容体アクセサリフォールディングヘルパー酵素: ペプチジルプロリルシス/トランスイソメラーゼの機能的役割」. FEBS Letters . 495 (1–2): 1–6. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02326-2 . PMID 11322937. S2CID 42263861.
Lam E、Martin MM、Timerman AP、Sabers C、Fleischer S、Lukas T、Abraham RT、O'Keefe SJ、O'Neill EA、Wiederrecht GJ (1995 年 11 月)。「新しい FK506 結合タンパク質は FK506 の免疫抑制効果を媒介し、心臓リアノジン受容体と関連している」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 44 ): 26511–22。doi : 10.1074/ jbc.270.44.26511。PMID 7592869 。
野口暢、高澤聡、那田健、東郷明、加藤郁、池畑文、米倉秀、岡本秀 (1997 年 2 月)。「環状 ADP リボースは FK506 結合タンパク質 12.6 に結合し、膵島ミクロソームから Ca2+ を放出する」。The Journal of Biological Chemistry . 272 (6): 3133–6. doi : 10.1074/jbc.272.6.3133 . PMID 9013543。
デイヴァナヤガム CC、カーソン M、トータクラ A、ナラヤナ SV、チョーダヴァラプ RS (2000 年 3 月)。「ラパマイシンと複合体を形成したFKBP12.6の構造」。アクタクリスタログラフィカD. 56 (Pt 3): 266–71。土井：10.1107/S0907444999016571。PMID 10713512。
Marx SO、Reiken S、Hisamatsu Y、Jayaraman T、Burkhoff D、Rosemblit N、Marks AR (2000 年 5 月)。「PKA リン酸化により FKBP12.6 がカルシウム放出チャネル (リアノジン受容体) から分離される: 心不全における調節不全」。Cell . 101 ( 4): 365–76. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80847-8 . PMID 10830164. S2CID 6496567.
Jeyakumar LH、Ballester L、Cheng DS、McIntyre JO、Chang P、Olivey HE、Rollins-Smith L、Barnett JV、Murray K、Xin HB、Fleischer S (2001 年 3 月)。「多様な脊椎動物の心臓ミクロソームの FKBP 結合特性」。生化学および生物物理学的研究通信。281 (4): 979–86。doi : 10.1006/bbrc.2001.4444。PMID 11237759 。
George CH、Sorathia R、 Bertrand BM、Lai FA (2003 年 3 月)。「FKBP12.6 によるヒト心臓リアノジン受容体 (hRyR2) の in situ 調節」。The Biochemical Journal。370 ( Pt 2 ) : 579–89。doi :10.1042/ BJ20021433。PMC 1223191。PMID 12443530。
Masumiya H、Wang R、Zhang J、Xiao B、Chen SR (2003 年 2 月)。「心臓 Ca2+ 放出チャネル (リアノジン受容体) の NH2 末端ドメインへの 12.6 kDa FK506 結合タンパク質 (FKBP12.6) 結合部位の局在」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 6 ): 3786–92。doi : 10.1074/ jbc.M210962200。PMID 12446682 。
Tiso N、Salamon M、Bagattin A、Danieli GA、Argenton F、Bortolussi M (2002 年 12 月)。「RyR2 カルシウムチャネルとそのゲーティングタンパク質 FKBP12.6 の結合は、ARVD2 および VTSIP 変異によって逆の影響を受ける」。生化学および生物物理学的研究通信。299 (4): 594–8。doi :10.1016/S0006-291X(02)02689-X。PMID 12459180 。
ストラウスバーグ RL、ファインゴールド EA、グラウス LH、デルゲ JG、クラウスナー RD、コリンズ FS、ワーグナー L、シェンメン CM、シューラー GD、アルトシュール SF、ゼーベルク B、ビュトウ KH、シェーファー CF、バート NK、ホプキンス RF、ジョーダン H、ムーア T 、マックス SI、ワン J、シェ F、ディアチェンコ L、マルシナ K、ファーマー AA、ルービン GM、ホン L、ステイプルトン M、ソアレス MB、ボナルド MF、カサバン TL、シェッツ TE、ブラウンスタイン MJ、ウスディン TB、俊之 S、カルニンチ P、プランゲ C、ラハ SS、ロケジャノ NA、ピーターズ GJ 、アブラムソン RD、マラヒー SJ、ボサック SA、マキューアン PJ、マッカーナン KJ、マレクJA、グナラトネPH、リチャーズ S、ウォーリー KC、ヘイル S、ガルシア AM、ゲイ LJ、ヒューリク SW、ヴィラロン DK、ムズニー DM、ソダーグレン EJ、ルー X、ギブス RA、フェイヒー J、ヘルトン E、ケッテマン M、マダン A、ロドリゲス S、サンチェス A、ホワイティング M、マダン A、ヤング AC、シェフチェンコ Y、ブファード GG、ブレイクスリー RW、タッチマン JW、グリーン ED、ディクソン MC、ロドリゲス AC、グリムウッド J、シュムッツ J、マイヤーズ RM、バターフィールド YS、クジウィンスキー MI、スカルスカ U 、Smailus DE、Schnerch A、Schein JE、Jones SJ、Marra MA (2002 年 12 月)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。米国科学アカデミー紀要. 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
George CH、Higgs GV、 Mackrill JJ、Lai FA (2003 年 8 月)。「調節不全のリアノジン受容体が細胞毒性を媒介する: FKBP12.6による正常な表現型の回復」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 31): 28856–64。doi : 10.1074/jbc.M212440200。PMID 12754204。
Nishanian TG、 Waldman T (2004 年 10 月)。「BMPR-IA 腫瘍抑制因子と発達関連スプライシング因子との相互作用」。生化学および生物物理学的研究通信。323 (1): 91–7。doi : 10.1016 /j.bbrc.2004.08.060。PMID 15351706 。
マーレイ A、ムバルキ F、レバイ A、カライ F、ジョイダ J、アビッド M、アヤディ H (2004 年 5 月)。「チュニジアの大家族におけるFKBP1Bと甲状腺自己免疫疾患との関連の証拠」。自己免疫。37 (3): 237–9。土井：10.1080/08916930410001702478。PMID 15497458。S2CID 31963934 。
Zissimopoulos S、Lai FA (2005年2 月)。「FKBP12.6 と心臓リアノジン受容体 C 末端ドメインの相互作用」。The Journal of Biological Chemistry。280 ( 7): 5475–85。doi : 10.1074/ jbc.M412954200。PMID 15591045。
相澤勇、上田功、小村聡、鷲塚剛、千主正治、稲垣直樹、松本勇、林剛、高橋正、中野直樹、安浪正、木村明、平岡正、相澤勇 (2005 年 3 月)。「カテコラミン作動性多形性心室頻拍の日本人患者におけるヒト心臓リアノジン受容体遺伝子 (R2401H) の FKBP12.6 結合領域における新規変異」。国際心臓病学ジャーナル。99 (2): 343–5。doi :10.1016/ j.ijcard.2003.11.050。PMID 15749201 。
Wehrens XH、Lehnart SE、Reiken S、van der Nagel R、Morales R、Sun J、Cheng Z、Deng SX、de Windt LJ、Landry DW、Marks AR (2005 年 7 月)。「カルスタビンのリアノジン受容体への結合を強化すると、心不全における心臓および骨格筋の機能が改善される」。米国科学アカデミー紀要。102 ( 27 ): 9607–12。Bibcode :2005PNAS..102.9607W。doi : 10.1073/ pnas.0500353102。PMC 1172237。PMID 15972811。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119782 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020635 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7513996-5] Arakawa H, Nagase H, Hayashi N, Fujiwara T, Ogawa M, Shin S, Nakamura Y (1994 年 4 月). 「ヒト FK506 結合タンパク質 12kDa (hFKBP-12) と高度に相同な新規ヒト遺伝子の分子クローニングと発現、および 2 つの選択的スプライシング転写産物の特性評価」。生化学および生物物理学的研究通信。200 (2): 836–43。doi :10.1006/bbrc.1994.1527。PMID 7513996 。

[entrez-6] "Entrez Gene: FKBP1B FK506 結合タンパク質 1B、12.6 kDa"。

[7] Venetucci, Luigi; Denegri, Marco; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia G. (2012 年 10 月)。「不整脈の病態生理における遺伝性カルシウムチャネル病」。Nature Reviews。Cardiology。9 ( 10 ) : 561–575。doi : 10.1038/nrcardio.2012.93。ISSN 1759-5010。PMID 22733215。S2CID 24883043 。