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| テント5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TENT5A、C6orf37、XTP11、配列類似性46メンバーAを持つファミリー、末端ヌクレオチジルトランスフェラーゼ5A、FAM46A、OI18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611357; MGI : 2670964;ホモロジーン: 23032;ジーンカード：TENT5A; OMA :TENT5A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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タンパク質FAM46Aは、ヒトではFAM46A遺伝子によってコードされるタンパク質である。Fam46Aの別名には、HBV X-Transactivated Gene 11 Protein、C6orf37、XTP11などがある。[5]この遺伝子には6つのイントロンが含まれ、長さは6982塩基対である。[6]転写されたmRNAは2231塩基対の長さで、2つのエクソン、589塩基対と1128塩基対、4つの選択的スプライスアイソフォームを含む。[7]
表現
Fam46Aの発現は胎盤組織、松果体、下垂体で非常に高く、骨髄、子宮、唾液腺では低～中程度の発現であることがわかっています。[8]
タンパク質
ヒトFAM46Aタンパク質は461アミノ酸から構成されています。[9]
関数
Fam46Aの機能は現在不明ですが、 Fam46Aの最初のエクソンには可変数タンデムリピートがあり、さまざまな集団で調査されており、大腸癌だけでなくさまざまな網膜疾患との関連が試みられています。[10] [11]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112773 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032265 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Fam46A (タンパク質コーディング)」。GeneCards 。 2015年2月18日閲覧。
- ^ 「NCBI 遺伝子」。NCBI。国立生物工学情報センター。
- ^ 「FAM46A Ace View」。AceView。NCBI。2015年3月3日閲覧。
- ^ 「Fam46A組織発現」。タンパク質アトラス。 2015年3月13日閲覧。
- ^ 「FAM46A Ace View」。AceView。NCBI。2015年3月3日閲覧。
- ^ Barragán I、Borrego S、Abd El-Aziz MM、El-Ashry MF、Abu-Safieh L、Bhattacharya SS、Antiñolo G (2008 年 1 月)。「常染色体劣性網膜色素変性症のスペイン人家族における FAM46A の遺伝子解析: 新規 VNTR の特徴」。Annals of Human Genetics。72 ( Pt 1): 26– 34。doi : 10.1111 /j.1469-1809.2007.00393.x。PMID 17803723。S2CID 2087472。
- ^ Cui J、Wang W、Wang M、Lin J、Ma Y、Ruan WJ、Xu J、Lai MD (2006 年 7 月)。 「[中国人集団における C6orf37 の VNTR 多型]」。浙江大雪雪宝。 Yi Xue Ban = 浙江大学のジャーナル。医学。35 (4): 354–9 .土井:10.3785/j.issn.1008-9292.2006.04.002。PMID 16924696。
さらに読む
- Colland F、Jacq X、Trouplin V、Mougin C、Groizeleau C、Hamburger A、Meil A、Wojcik J、Legrain P、Gauthier JM (2004 年 7 月)。 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」。ゲノム研究。14 (7): 1324–32 .土井:10.1101/gr.2334104。PMC 442148。PMID 15231748。
- Cui J、Wang W、Lai MD、Xu EP、Lv BJ、Lin J、Ruan WJ、Ma Y、Yao C (2006 年 6 月)。「C6orf37 における新規 VNTR 多型の特定と中国人集団における大腸がんリスクとの関連性」。Clinica Chimica Acta ; International Journal of Clinical Chemistry。368 ( 1– 2 ): 155– 9。doi :10.1016/j.cca.2005.12.043。PMID 16545789 。
- Lim J、Hao T、Shaw C、Patel AJ、Szabó G、Rual JF、Fisk CJ、Li N、Smolyar A、Hill DE、Barabási AL、Vidal M、Zoghbi HY (2006 年 5 月)。「ヒトの遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。