エンドセリン受容体B型

EDNRB 翻訳
識別子
エイリアス	EDNRB、ABCDS、ET-B、ET-BR、ETB、ETBR、ETRB、HSCR、HSCR2、WS4A、ETB1、エンドセリン受容体B型
外部ID	オミム：131244; MGI : 102720;ホモロジーン：89;ジーンカード：EDNRB; OMA :EDNRB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体13（ヒト）
終わり	77,975,529 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	14番染色体（マウス）
終わり	104,081,838 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	耳下腺; ; 外淡蒼球; ; 肺の下葉; ; 上前庭核; ; 脊髄神経節; ; 迷走神経背側運動核; ; 緻密部; ; 内淡蒼球; ; 網状部; ; 右肺;
	トップの表現
	虹彩; ; 前庭感覚上皮; ; 松果体; ; 原腸胚; ; 淡蒼球; ; アトリウム; ; 左肺葉; ; 毛様体; ; 移動性腸管神経堤細胞; ; 視床下部室傍核;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	エンドセリン受容体活性; Gタンパク質共役受容体活性; 信号変換器の活動; ペプチドホルモン結合; タンパク質結合; 1型アンジオテンシン受容体結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 核膜; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 膜ラフト; 細胞膜;
生物学的プロセス	腸管平滑筋細胞の分化; アデニル酸シクラーゼ活性の負の調節; タンパク質リン酸化の正の制御; 末梢神経系の発達; 腎臓のナトリウム排泄の正の調節; 有機環状化合物に対する反応; 痛みの感覚知覚の調節; 尿量の積極的な調節; 血管収縮; 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節; 上皮液輸送; エージング; 血管拡張; アポトーシス過程の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; cGMPを介したシグナル伝達; 発熱の調節; 神経系の発達; 血圧の調節; ホスホリパーゼC活性化Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路; 細胞表面受容体シグナル伝達経路; 腸管神経系の発達; 静脈平滑筋の収縮; リポ多糖類に対する反応; マクロファージ走化性; 痛みに対する反応; 神経堤細胞の移動; 細胞集団増殖の正の調節; 後中腸の発達; 発達性色素沈着; 色素沈着; 痛みの感覚的知覚; ニューロン成熟の負の調節; 陰茎勃起の積極的な調節; 上皮細胞増殖の調節; メラノサイトの分化; リポ多糖に対する細胞反応; pHの調節; シグナル伝達; エンドセリン受容体シグナル伝達経路; カルシウムを介したシグナル伝達; Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路; エンドセリンに対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	ENSMUSG00000022122
	P24530
	P48302
	NM_000115 ; NM_001122659 ; NM_001201397 ; NM_003991
	NM_001136061 ; NM_001276296 ; NM_007904
	NP_000106 ; NP_001116131 ; NP_001188326 ; NP_003982
	NP_001129533 ; NP_001263225 ; NP_031930
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エンドセリン受容体B型（ ET-B）は、ヒトではEDNRB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

エンドセリン受容体 B 型は、ホスファチジルイノシトールカルシウムセカンドメッセンジャーシステムを活性化するG タンパク質共役受容体です。そのリガンドであるエンドセリンは、 ET ₁、 ET ₂、および ET ₃という 3 つの強力な血管作動性ペプチドのファミリーで構成されています。SVR と呼ばれるスプライスバリアントが報告されています。ETB-SVR 受容体の配列は、細胞内 C 末端ドメインを除いて ETRB と同一です。両方のスプライスバリアントは ET ₁に結合しますが、結合時に異なる反応を示し、機能的に異なる可能性があることを示唆しています。^[6]

規制

メラノサイト細胞では、EDNRB遺伝子は小眼球症関連転写因子によって制御されている。いずれかの遺伝子の変異はワールデンブルグ症候群に関連している。^[7]^[8]

臨床的意義

多遺伝子疾患であるヒルシュスプルング病2型は、エンドセリン受容体B型遺伝子の変異が原因である。^[9]

動物

馬では、EDNRB遺伝子の中央のIle118Lysの変異がホモ接合の場合、致死性白色症候群を引き起こす。^{[10]この変異では、}DNA複製の不一致により、イソロイシンの代わりにリジンが生成される。^[10]結果として生じるEDNRBタンパク質は、胚の発達においてその役割を果たすことができず、メラノサイトと腸管神経前駆細胞の移動を制限する。EDNRB変異の単一コピー、ヘテロ接合状態は、フレームオーバーロと呼ばれる識別可能で完全に良性の斑点のある毛色を生み出す。^[11]

インタラクション

エンドセリン受容体B型はカベオリン1と相互作用することが示されている。^[12]

リガンド

アゴニスト

IRL-1620 ^[13]

敵対者

A-192,621
BQ-788
ボセンタン（非選択的ET _A / ET _B拮抗薬）

参照

エンドセリン受容体

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

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この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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