Loading article…
| EM2 について | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | EMX2、空の気門ホメオボックス2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 600035; MGI : 95388;ホモロジーン: 3023;ジーンカード：EMX2; OMA :EMX2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ホメオボックスタンパク質Emx2は、ヒトではEMX2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[4] [5]
関数
ホメオドメイン 転写因子EMX2は中枢神経系と泌尿生殖器の発達に極めて重要である。EMX1 （MIM 600034）とEMX2は、発達中のショウジョウバエの頭部で発現する「空の気門」遺伝子に関連している。[OMIM提供]。[5]
EMX2遺伝子は、ショウジョウバエの「空気門」遺伝子と相同な転写因子をコードしています。 [5] 「空気門遺伝子」は、ショウジョウバエの適切な頭部の発達/形成と後部気門の発達に必要です。[6]
ヒトでは、EMX2は背側終脳、嗅覚神経上皮、および泌尿生殖器系で高い発現を示す。[5]発達中の尿路上皮では、EMX2はHOXA10によって負に制御される。[5] EMX2は裂脳症[5]と関連付けられており、これは脳半球の大部分が欠損し、脳脊髄液に置き換わる疾患であり、臨床所見には発作、失明、歩行/会話不能が含まれる可能性がある。[7] EMX2は腫瘍形成に重要な役割を果たすことも示されている。ある研究では、大腸がんの組織および細胞でEMX2の発現が著しく減少していることが判明した。EMX2は大腸がんの治療に使用できるのではないかと考えられている。[8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000043969 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Kastury K、Druck T、Huebner K、Barletta C、Acampora D、Simeone A、Faiella A、Boncinelli E (1994年12月)。「ヒトEMXおよびOTX遺伝子の染色体位置」。ゲノミクス。22 ( 1): 41–5。doi : 10.1006 /geno.1994.1343。PMID 7959790 。
- ^ abcdef 「EMX2 空気門ホメオボックス 2」。Entrez Gene。
- ^ Walldorf U, Gehring WJ (1992 年 6 月). 「空気門、ショウジョウバエの頭部発達に関与 するホメオボックスを含むギャップ遺伝子」. The EMBO Journal . 11 (6): 2247–59. doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05284.x. PMC 556692. PMID 1376248.
- ^ 「裂脳症」。遺伝子検査登録（GTR）。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Zhang Y、Cao G、Yuan QG、Li JH、Yang WB（2017年4月）。「空気孔ホメオボックス2（EMX2）は大腸がん細胞の浸潤と腫瘍形成を阻害する」。腫瘍学研究。25 （ 4 ）：537–544。doi ： 10.3727 /096504016X14756640150695。PMC 7841084。PMID 27712600。
さらに読む
- Guerrini R、Carrozzo R (2002)。「てんかん性脳奇形：臨床所見、奇形パターン、遺伝子検査の適応」。発作：英国てんかん協会誌。11 補足 A ( 7 ): 532–43、クイズ 544–7。doi : 10.1053/ seiz.2001.0650。PMID 12185771。S2CID 18943418 。
- Simeone A、Gulisano M、Acampora D、他 (1992)。「ショウジョウバエの空気門遺伝子に関連する 2 つの脊椎動物ホメオボックス遺伝子は、胎児大脳皮質で発現している」。EMBO J. 11 ( 7): 2541–50. doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05319.x. PMC 556729. PMID 1352754 。
- Brunelli S、Faiella A、Capra V、et al. (1996)。「重度の裂脳症患者におけるホメオボックス遺伝子EMX2の生殖系列変異」Nat. Genet . 12 (1): 94–6. doi :10.1038/ng0196-94. PMID 8528262. S2CID 339074.
- Wiemann S、Weil B、Wellenreuther R、他 (2001)。「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて：ヒトcDNAをコードする500個の新規完全タンパク質の配列決定および分析」。Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 。
- Noonan FC、Mutch DG、Ann Mallon M、Goodfellow PJ (2001)。「ホメオドメイン遺伝子 EMX2 の特性: 配列の保全、発現解析、および子宮内膜がんにおける変異の探索」。Genomics . 76 ( 1–3): 37–44. doi :10.1006/geno.2001.6590. PMID 11549315。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Troy PJ、Daftary GS、Bagot CN、Taylor HS (2003)。「哺乳類の生殖における着床前後のEMX2発現のHOXA10による転写抑制」。Mol . Cell. Biol . 23 (1): 1–13. doi :10.1128/MCB.23.1.1-13.2003. PMC 140663. PMID 12482956 。
- Noonan FC、Goodfellow PJ、Staloch LJ、et al. (2003)。「ヒトおよびマウスのEMX2遺伝子座におけるアンチセンス転写」。ゲノミクス。81 ( 1): 58–66。doi : 10.1016 /S0888-7543(02)00023-X。PMID 12573261 。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Daftary GS、Taylor HS (2004)。「女性生殖器官におけるEMX2遺伝子発現と子宮内膜症患者の子宮内膜における異常発現」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 89 (5): 2390–6. doi : 10.1210/jc.2003-031389 . PMID 15126568。
- Nédélec S, Foucher I, Brunet I, et al. (2004). 「Emx2 ホメオドメイン転写因子は嗅覚感覚ニューロンの軸索において真核生物翻訳開始因子 4E (eIF4E) と相互作用する」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (29): 10815–20. Bibcode :2004PNAS..10110815N. doi : 10.1073/pnas.0403824101 . PMC 490017 . PMID 15247416.
- Hamasaki T, Leingärtner A, Ringstedt T, O'Leary DD (2004). 「EMX2 は皮質前駆細胞を直接指定することにより、大脳新皮質の一次感覚および運動領域のサイズと配置を制御する」。Neuron . 43 (3): 359–72. doi : 10.1016/j.neuron.2004.07.016 . PMID 15294144. S2CID 14259180.
- Treloar SA、Zhao ZZ、Le L、et al. (2007)。「EMX2 および PTEN の変異は子宮内膜症のリスクに寄与しない」。Mol . Hum. Reprod . 13 (8): 587–94. doi : 10.1093/molehr/gam023 . PMID 17563403。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における EMX2+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。