デヒドロドリチル二リン酸合成酵素

DHDDS
識別子
エイリアス	DHDDS、CIT、CPT、DS、HDS、RP59、デヒドロドリチル二リン酸合成酵素、デヒドロドリチル二リン酸合成酵素サブユニット、DEDSM、hCIT
外部ID	オミム：608172; MGI : 1914672;ホモロジーン: 32615;ジーンカード：DHDD; OMA :DHDDS - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	26,471,306 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	134,000,918 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 直腸; ; 上腕二頭筋の腱; ; 横行結腸粘膜; ; ランゲルハンス島; ; 小脳虫部; ; 皮下脂肪組織; ; 結腸上皮;
	トップの表現
	球形嚢; ; 耳小胞; ; 顆粒球; ; 心室中隔; ; 耳板; ; 右腎臓; ; 網膜の神経層; ; 卵黄嚢; ; 心室帯; ; 海馬歯状回顆粒細胞;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ポリプレニルトランスフェラーゼ活性; アルキルまたはアリール（メチル以外）基を転移するトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; デヒドロドリチル二リン酸合成酵素活性;
細胞成分	小胞体膜; 膜; 小胞体; デヒドロドリキル二リン酸合成酵素複合体;
生物学的プロセス	タンパク質の糖化; ポリプレノール生合成プロセス; ドリキル二リン酸の生合成過程; 脂質代謝;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	79947
	67422
	ENSG00000117682
	ENSMUSG00000012117
	翻訳
	Q99KU1
	NM_001243564 ; NM_001243565 ; NM_024887 ; NM_205861 ; NM_001319959
	NM_026144
	NP_001230493 ; NP_001230494 ; NP_001306888 ; NP_079163 ; NP_995583
	NP_080420 ; NP_001349888 ; NP_001349889 ; NP_001349890 ; NP_001349891
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

デヒドロドリチル二リン酸合成酵素は、ヒトではDHDDS遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

関数

デヒドロドリチル二リン酸（デドール-PP）合成酵素は、シスプレニル鎖伸長を触媒して、いくつかのクラスの糖タンパク質の生合成に必要なグリコシルキャリア脂質であるドリコールのポリプレニル骨格を生成します。^[6]

臨床的意義

DHDDS遺伝子のミスセンス変異が、網膜色素変性症の特定の変異の原因であることが示唆されている。^{[7] DHDDSは、}例えば正しいN-グリコシル化に不可欠なドリコール合成の初期段階に関与しているため、DHDDSの変異によって引き起こされる疾患は、先天性グリコシル化障害とみなされるべきである（そして、CDGの新しい命名法に従ってDHDDS-CDGと名付けられる）。^{[8]多くのCDGサブタイプは}、網膜色素変性症を主な特徴として呈する。 ^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000117682 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (2003年2月). 「ヒトデヒドロドリチル二リン酸合成酵素遺伝子の同定」. Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi :10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID 12591616.
^ ab 「Entrez Gene: DHDDS デヒドロドリチル二リン酸合成酵素」。
^ Zelinger L、Banin E、Obolensky A、Mizrahi-Meissonnier L、Beryozkin A、Bandah-Rozenfeld D、Frenkel S、Ben-Yosef T、Merin S、Schwartz SB、Cideciyan AV、Jacobson SG、Sharon D (2011 年 2 月)。「デヒドロドリチル二リン酸合成酵素をコードする DHDDS のミスセンス変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の常染色体劣性網膜色素変性症と関連している」。Am . J. Hum. Genet . 88 (2): 207–15. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703 . PMID 21295282。
^ ジェイケン J、ヘネット T、マタイス G、フリーズ HH (2009 年 9 月)。「CDG の命名法: 変化の時です!」。ビオチム。生物物理学。アクタ。1792年(9): 825–6。土井：10.1016/j.bbadis.2009.08.005。PMC 3917312。PMID 19765534。
^ Freeze HH、Eklund EA、Ng BG、Patterson MC (2012年5月)。「遺伝性糖化障害の神経学」。Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi :10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMC 3625645. PMID 22516080 .

さらに読む

Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
Jones J、Viswanathan K、Krag SS、Betenbaugh MJ (2005)。「ヒトシスプレニルトランスフェラーゼを発現する哺乳類細胞におけるポリプレニル脂質合成」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 331 (2): 379–83. doi :10.1016/j.bbrc.2005.03.181. PMID 15850770。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Kharel Y、Takahashi S、Yamashita S、Koyama T (2004)。「酵母ツーハイブリッドシステムにより明らかにされたヒトデヒドロドリチル二リン酸合成酵素とニーマンピックC2タンパク質間の生体内相互作用」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 318 (1): 198–203. doi :10.1016/j.bbrc.2004.04.007. PMID 15110773。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Shridas P、Rush JS、Waechter CJ (2004)。「脳細胞のERにおけるドリチル一リン酸生合成に関与する長鎖シスイソプレニルトランスフェラーゼをコードするcDNAの同定と特性評価」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 312 (4): 1349–56. doi :10.1016/j.bbrc.2003.11.065. PMID 14652022。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000117682 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12591616-5] Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (2003年2月). 「ヒトデヒドロドリチル二リン酸合成酵素遺伝子の同定」. Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi :10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID 12591616.

[entrez-6] 「Entrez Gene: DHDDS デヒドロドリチル二リン酸合成酵素」。

[pmid21295282-7] Zelinger L、Banin E、Obolensky A、Mizrahi-Meissonnier L、Beryozkin A、Bandah-Rozenfeld D、Frenkel S、Ben-Yosef T、Merin S、Schwartz SB、Cideciyan AV、Jacobson SG、Sharon D (2011 年 2 月)。「デヒドロドリチル二リン酸合成酵素をコードする DHDDS のミスセンス変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の常染色体劣性網膜色素変性症と関連している」。Am . J. Hum. Genet . 88 (2): 207–15. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703 . PMID 21295282。

[pmid19765534-8] ジェイケン J、ヘネット T、マタイス G、フリーズ HH (2009 年 9 月)。「CDG の命名法: 変化の時です!」。ビオチム。生物物理学。アクタ。1792年(9): 825–6。土井：10.1016/j.bbadis.2009.08.005。PMC 3917312。PMID 19765534。

[pmid22516080-9] Freeze HH、Eklund EA、Ng BG、Patterson MC (2012年5月)。「遺伝性糖化障害の神経学」。Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi :10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMC 3625645. PMID 22516080 .

関数

臨床的意義

参考文献

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