ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| ダズ1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | DAZ1、DAZ、SPGY、無精子症1で欠失 |
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| 外部ID | OMIM : 400003;ホモロジーン: 88435;ジーンカード：DAZ1; OMA :DAZ1 - オルソログ |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 睾丸
- 生殖腺
- 右精巣
- 左精巣
- 眼底
- 胃の本体
- 腹部の皮膚
- アキレス腱
- 脚の皮膚
- 肝臓の右葉
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| | | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 翻訳活性化活動
- タンパク質結合
- RNA結合
- 核酸結合
- mRNA結合
- mRNA 3'-UTR結合
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 多細胞生物の発達
- 細胞分化
- 翻訳開始の正の調節
- 精子形成
- 3'-UTRを介したmRNAの安定化
- 生殖細胞の発達
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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無精子症における欠失遺伝子1 （DAZ1とも呼ばれる）は、ヒトではDAZ1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3] [4]
関数
この遺伝子はDAZ 遺伝子ファミリーのメンバーであり、ヒトY 染色体 無精子症因子 (AZF)の候補です。その発現は減数分裂前の 生殖細胞、特に精原細胞に限定されています。これは精子形成に重要な RNA 結合タンパク質をコードしています。この遺伝子の 4 つのコピーが Y染色体の回文重複内に存在し、1 組の遺伝子は P2 回文の一部であり、もう 1 組は P1 回文の一部です。各遺伝子には、DAZ リピートと呼ばれる 72 bp のエクソンを含む 2.4 kb のリピートが含まれています。DAZ リピートの数は可変であり、DAZ リピートの配列にはいくつかのバリエーションがあります。遺伝子の各コピーには、増幅される可能性のある 10.8 kb の領域も含まれています。この領域には、RNA 認識モチーフ (RRM) ドメインをコードする 5 つのエクソンが含まれています。この遺伝子には10.8 kbの繰り返し配列が3つ含まれています。しかし、RRMドメインを3つ含む転写産物は報告されていないため、この遺伝子のRefSeqには2つのRRMドメインしか含まれていません。[3]
インタラクション
DAZ1はDAZAP2 [5]、DAZL [5]、[6]、DAZ関連タンパク質1 [5]と相互作用することが示されている。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188120 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez遺伝子：無精子症1でDAZ1が削除される」。
- ^ 麗城 R、リー TY、サロ P、アラガッパン R、ブラウン LG、ローゼンバーグ M、ローゼン S、ジャッフェ T、ストラウス D、ホヴァッタ O (1995 年 8 月)。 「新規のRNA結合タンパク質遺伝子を含むY染色体の欠失によって引き起こされる、ヒトにおける多様な精子形成異常」。自然遺伝学。10 (4): 383–93 .土井:10.1038/ng0895-383。PMID 7670487。S2CID 2917750 。
- ^ abc Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (2000 年 5 月). 「生殖細胞特異的 RNA 結合タンパク質 DAZ および DAZL1 と相互作用する 2 つの新規タンパク質の同定」. Genomics . 65 (3): 266– 73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.
- ^ Ruggiu M, Cooke HJ (2000年7月). 「マウスDazl1タンパク質のホモ二量体化活性のin vivoおよびin vitro分析」. Gene . 252 ( 1– 2): 119– 26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.
さらに読む
- フォレスタ C、フェルリン A、モロ E、マリン P、ロッシ A、スカンデッラーリ C (2002)。 「[男性不妊症における Y 染色体の微小欠失: DAZ 遺伝子の役割]」。アンナリ・イタリアーニ・ディ・メディチーナ・インテルナ。16 (2) : 82–92。PMID 11688365 。
- Fox MS、Reijo Pera RA (2001 年 11 月)。「男性不妊、ヒト Y 染色体上の DAZ 遺伝子の遺伝子解析および DNA 修復の遺伝子解析」。分子細胞内分泌学。184 ( 1–2 ): 41–9。doi : 10.1016 /S0303-7207( 01 )00646-3。PMID 11694340。S2CID 54277826 。
- Vogt PH、Fernandes S (2003 年 1 月)。「AZFc 遺伝子座の多型構造における多型 DAZ 遺伝子ファミリー: ヒト精子形成における芸術作品か機能か?」APMIS . 111 (1): 115–26 、ディスカッション 126–7。doi :10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x。PMID 12752250。S2CID 41326783 。
- 麗城 R、リー TY、サロ P、アラガッパン R、ブラウン LG、ローゼンバーグ M、ローゼン S、ジャッフェ T、ストラウス D、ホヴァッタ O (1995 年 8 月)。 「新規のRNA結合タンパク質遺伝子を含むY染色体の欠失によって引き起こされる、ヒトにおける多様な精子形成異常」。自然遺伝学。10 (4): 383–93 .土井:10.1038/ng0895-383。PMID 7670487。S2CID 2917750 。
- Reijo R、Seligman J、Dinulos MB、Jaffe T、Brown LG、Disteche CM、Page DC (1996 年 7 月)。「ヒトの男性不妊症の候補遺伝子である DAZ のマウス常染色体ホモログは、思春期前後の男性生殖細胞で発現する」。Genomics。35 ( 2 ) : 346– 52。doi : 10.1006/geno.1996.0366。PMID 8661148 。
- Cooke HJ、Lee M 、 Kerr S 、Ruggiu M (1996 年 4 月)。「ヒト DAZ 遺伝子のマウス相同遺伝子は常染色体性であり、雄と雌の生殖腺でのみ発現する」。ヒト分子遺伝学。5 ( 4): 513–6。doi : 10.1093/hmg/5.4.513。PMID 8845845 。
- Saxena R、Brown LG、Hawkins T、Alagappan RK、Skaletsky H、Reeve MP、Reijo R、Rozen S、Dinulos MB、Disteche CM、Page DC (1996 年 11 月)。「ヒト Y 染色体上の DAZ 遺伝子クラスターは、転置され、繰り返し増幅され、剪定された常染色体遺伝子から生じた」。Nature Genetics。14 ( 3 ) : 292– 9。doi : 10.1038/ng1196-292。PMID 8896558。S2CID 34964224 。
- Yen PH、Chai NN 、 Salido EC (1996 年 12月) 。「ヒト常染色体遺伝子 DAZLA: 精巣特異性と男性不妊の原因遺伝子」。ヒト分子遺伝学。5 (12): 2013–7。doi : 10.1093/hmg/ 5.12.2013。PMID 8968756 。
- Menke DB 、 Mutter GL、Page DC (1997 年 1 月) 。 「無精子症因子候補 DAZのヒト精原細胞における発現」。American Journal of Human Genetics。60 ( 1): 237–41。PMC 1712565。PMID 8981970 。
- Yen PH、Chai NN、Salido EC (1997 年 10 月)。「Y 染色体上の推定男性不妊因子であるヒト DAZ 遺伝子は、DAZ 反復領域で高度に多型性がある」。哺乳類ゲノム 。8 ( 10 ) : 756–9。doi : 10.1007/s003359900560。PMID 9321470。S2CID 33258251。
- Agulnik AI、Zharkikh A、Boettger-Tong H、Bourgeron T、McElreavey K、Bishop CE (1998 年 9 月)。「DAZ 遺伝子ファミリーの進化は、Y 連鎖 DAZ が精子形成においてほとんど、または限られた役割を果たしていることを示唆しているが、人類集団が最近アフリカに起源を持つことを強調している」。Human Molecular Genetics . 7 (9): 1371–7 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189。
- Tsui S、Dai T、Roettger S、Schempp W、Salido EC、Yen PH (2000 年 5 月)。「生殖細胞特異的 RNA 結合タンパク質 DAZ および DAZL1 と相互作用する 2 つの新規タンパク質の同定」。Genomics . 65 ( 3): 266– 73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750。
- Ruggiu M、Cooke HJ (2000 年 7 月)。「マウス Dazl1 タンパク質のホモ二量体化活性の in vivo および in vitro 分析」。Gene . 252 ( 1– 2 ): 119– 26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443。
- Saxena R、de Vries JW、Repping S、Alagappan RK、Skaletsky H、Brown LG、Ma P、Chen E、Hoovers JM、Page DC (2000 年 8 月)。「ヒト Y 染色体の AZFc 領域で 2 つのクラスターに 4 つの DAZ 遺伝子が見つかる」。Genomics . 67 ( 3): 256– 67. doi :10.1006/geno.2000.6260. PMID 10936047。
- Reijo RA、Dorfman DM、Slee R、Renshaw AA、Loughlin KR、Cooke H、Page DC (2000 年 11 月)。「DAZ ファミリータンパク質は、ヒトとマウスの雄生殖細胞の発達と減数分裂時の核から細胞質への移行を通じて存在する」。 生殖生物学。63 ( 5): 1490–6。doi : 10.1095 /biolreprod63.5.1490。PMID 11058556。
- Moro E、Ferlin A、Yen PH、Franchi PG、Palka G、Foresta C (2000 年 11 月)。「Y 染色体上の DAZ クラスターの de novo 部分欠失によって引き起こされる男性不妊症」。臨床 内分泌学および代謝学ジャーナル。85 (11): 4069– 73。doi : 10.1210/ jcem.85.11.6929。PMID 11095434。
- Xu EY、Moore FL、Pera RA (2001 年 6 月)。「ヒト生殖細胞発達に必要な遺伝子ファミリーは、後生動物に保存されている古代の減数分裂遺伝子から進化した」。米国 科学アカデミー紀要。98 (13): 7414– 9。Bibcode : 2001PNAS ... 98.7414Y。doi : 10.1073/ pnas.131090498。PMC 34683。PMID 11390979。
- Friel A、Houghton JA、Glennon M、Lavery R、Smith T、Nolan A、Maher M (2002 年 2 月)。「無精子症男性の精巣生検サンプルにおける DAZ、RBMY1、USP9Y、およびプロタミン 2 mRNA の RT-PCR 検出の影響に関する予備報告」。International Journal of Andrology。25 ( 1 ): 59– 64。doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x。PMID 11869379。
