ダズル

ダズル
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2XS2、2XS5、2XS7、2XSF
識別子
エイリアス	DAZL、DAZH、DAZL1、DAZLA、SPGYLA、無精子症で欠失
外部ID	オミム：601486; MGI : 1342328;ホモロジーン: 1034;ジーンカード：DAZL; OMA :DAZL - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	16,670,306 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	50,600,664 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	卵母細胞; ; 二次卵母細胞; ; 生殖腺; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 精子; ; 睾丸; ; 付録; ; 後腎; ; リンパ節;
	トップの表現
	精母細胞; ; 精子細胞; ; 卵細胞; ; 生殖腺隆起; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 一次卵母細胞; ; 精細管; ; 卵巣; ; 桑実胚;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	核酸結合; タンパク質結合; RNA結合; 翻訳活性化活動; 同一のタンパク質結合; mRNA 3'-UTR結合; mRNA結合;
細胞成分	核; ポリソーム; 細胞質; 細胞内解剖構造; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; 翻訳の規制; 精子形成; 卵母細胞成熟; 女性の減数分裂 II; 生殖細胞の発達; 減数分裂核分裂の正の調節; 翻訳開始の正の調節; 3'-UTRを介したmRNAの安定化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1618
	13164
	ENSG00000092345
	ENSMUSG00000010592
	Q92904
	Q64368
	NM_001351 ; NM_001190811
	NM_001277863 ; NM_010021
	NP_001177740 ; NP_001342
	NP_001264792 ; NP_034151
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

無精子症様疾患では、ヒトではDAZL遺伝子によってコードされるタンパク質が欠失している。^[5]

関数

DAZ (Deleted in AZoospermia) 遺伝子ファミリーは、男性と女性の出生前および出生後の生殖細胞で発現する潜在的な RNA 結合タンパク質をコードします。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、胎児生殖細胞の核と細胞質、および発達中の卵母細胞の細胞質に局在します。精巣では、このタンパク質は精原細胞の核に局在しますが、減数分裂中に細胞質に移動し、精子細胞と精子に残ります。霊長類の進化の過程でこの常染色体遺伝子が転位および増幅され、Y 染色体上に DAZ 遺伝子クラスターが生じました。この遺伝子の変異は、男性の重度の精子形成不全および不妊症に関連しています。^[6]

DAZLを欠損したマウスやブタでは、PGCは生殖腺に移動するが、生殖細胞の決定は行われず、代わりに生殖細胞腫瘍を形成する可能性がある。^[7]

インタラクション

DAZLはDAZ1と相互作用することが示されている。^[8]^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000092345 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010592 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Saxena R、Brown LG、Hawkins T、Alagappan RK、Skaletsky H、Reeve MP、Reijo R、Rozen S、Dinulos MB、Disteche CM、Page DC (1996 年 11 月)。「ヒト Y 染色体上の DAZ 遺伝子クラスターは、転置され、繰り返し増幅され、剪定された常染色体遺伝子から生じた」。Nature Genetics . 14 (3): 292–9. doi :10.1038/ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
^ 「Entrez Gene: 無精子症様疾患で DAZL が欠失」。
^ Nicholls PK, Schorle H, Naqvi S, Hu YC, Fan Y, Carmell MA, Dobrinski I, Watson AL, Carlson DF, Fahrenkrug SC, Page DC (2019-11-21). 「哺乳類の生殖細胞は、新生生殖腺のPGCコロニー化後に決定される」。米国科学アカデミー紀要。116 ( 51): 25677–25687。Bibcode : 2019PNAS..11625677N。doi : 10.1073 / pnas.1910733116。ISSN 0027-8424。PMC 6925976。PMID 31754036。
^ Ruggiu M, Cooke HJ (2000年7月). 「マウスDazl1タンパク質のホモ二量体化活性のin vivoおよびin vitro分析」. Gene . 252 (1–2): 119–26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.
^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (2000 年 5 月). 「生殖細胞特異的 RNA 結合タンパク質 DAZ および DAZL1 と相互作用する 2 つの新規タンパク質の同定」. Genomics . 65 (3): 266–73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.

さらに読む

Shan Z、Hirschmann P、Seebacher T、Edelmann A、Jauch A、Morell J、Urbitsch P、Vogt PH (1996 年 12 月)。「マウス遺伝子 Dazla およびショウジョウバエ遺伝子 boule に相同な SPGY コピーは常染色体性であり、ヒトの男性生殖腺でのみ発現する」。Human Molecular Genetics。5 ( 12 ): 2005–11。doi : 10.1093/hmg/ 5.12.2005。PMID 8968755 。
Yen PH、Chai NN 、 Salido EC (1996 年 12 月) 。「ヒト常染色体遺伝子 DAZLA: 精巣特異性と男性不妊の原因」。ヒト分子遺伝学。5 (12): 2013–7。doi : 10.1093/hmg/ 5.12.2013。PMID 8968756 。
Seboun E、Barbaux S、Bourgeron T、Nishi S、Agulnik A、Egashira M、Nikkawa N、Bishop C、Fellous M、McElreavey K、Kasahara M、Algonik A (1997 年 4 月)。「雄性不妊症の候補遺伝子である DAZLA の遺伝子配列、局在、進化的保存」。Genomics . 41 ( 2): 227–35. doi :10.1006/geno.1997.4635. PMID 9143498。
Ruggiu M、Speed R、Taggart M、McKay SJ、Kilanowski F、Saunders P、Dorin J、Cooke HJ (1997 年 9 月)。「マウス Dazla 遺伝子は配偶子形成に必須の細胞質タンパク質をコードします」。Nature。389 ( 6646 ) : 73–7。Bibcode : 1997Natur.389...73R。doi : 10.1038/37987。PMID 9288969。S2CID 8809115 。
Chai NN、Phillips A、Fernandez A 、Yen PH (1997 年 8 月)。「推定男性不妊遺伝子 DAZLA: ゲノム構造とメチル化状態」。分子ヒト生殖。3 (8): 705–8。doi :10.1093/molehr/ 3.8.705。PMID 9294855。S2CID 3489111 。
Agulnik AI、Zharkikh A、Boettger-Tong H、Bourgeron T、McElreavey K、Bishop CE (1998 年 9 月)。「DAZ 遺伝子ファミリーの進化は、Y 連鎖 DAZ が精子形成においてほとんど、または限られた役割を果たしていることを示唆しているが、これは人類集団が最近アフリカに起源を持つことを強調している」。Human Molecular Genetics。7 ( 9 ) : 1371–7。doi : 10.1093/hmg/7.9.1371。PMID 9700189 。
Nishi S, Hoshi N, Kasahara M, Ishibashi T, Fujimoto S (1999年6月). 「ヒト卵母細胞の細胞質におけるヒトDAZLAタンパク質の存在」.分子ヒト生殖. 5 (6): 495–7. doi : 10.1093/molehr/5.6.495 . PMID 10340994.
Slee R、Grimes B、Speed RM、Taggart M、Maguire SM、Ross A、McGill NI、Saunders PT、Cooke HJ (1999 年 7 月)。「ヒト DAZ トランスジーンがマウス Dazl ヌル表現型を部分的に回復させる」。米国科学アカデミー紀要。96 ( 14 ) : 8040–5。Bibcode : 1999PNAS ...96.8040S。doi : 10.1073/ pnas.96.14.8040。PMC 22184。PMID 10393944。
Dorfman DM、Genest DR、Reijo Pera RA (1999 年 10 月)。「ヒト DAZL1は、出生前および出生後の生殖細胞に局在する女性の候補生殖因子をコード化する」。Human Reproduction。14 ( 10): 2531–6。doi : 10.1093/humrep/14.10.2531。PMID 10527983。
Tsai MY、Chang SY、Lo HY、Chen IH、Huang FJ、Kung FT、Lu YJ (2000 年 3 月)。「ヒト女性胎児の卵巣における DAZL1 の発現」。不妊症と不妊症。73 (3): 627–30。doi : 10.1016 /S0015-0282(99)00544-0。PMID 10689024。
Brekhman V、Itskovitz-Eldor J、Yodko E、Deutsch M、Seligman J (2000 年 5 月)。「DAZL1 遺伝子は、減数分裂前のヒトの男性および女性の胚性腺で発現する」。分子ヒト生殖。6 (5): 465–8。doi : 10.1093 /molehr/ 6.5.465。PMID 10775651。S2CID 17223133 。
Ruggiu M、 Saunders PT 、 Cooke HJ (2000)。「DAZLタンパク質の動的な細胞内分布は霊長類の雄生殖細胞に限定されている」。Journal of Andrology。21 ( 3): 470–7。doi : 10.1002/j.1939-4640.2000.tb03403.x。PMID 10819456。
Tsui S、Dai T、Warren ST、Salido EC 、 Yen PH (2000 年 6 月)。「マウス不妊因子 DAZL1 と活発に翻訳するポリリボソームとの関連」。生殖生物学。62 (6): 1655–60。doi : 10.1095/biolreprod62.6.1655。PMID 10819768。
Tsui S、Dai T、Roettger S、Schempp W、Salido EC、Yen PH (2000 年 5 月)。「生殖細胞特異的 RNA 結合タンパク質 DAZ および DAZL1 と相互作用する 2 つの新規タンパク質の同定」。Genomics . 65 ( 3): 266–73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750。
Ruggiu M、Cooke HJ (2000 年 7 月)。「マウス Dazl1 タンパク質のホモ二量体化活性の in vivo および in vitro 分析」。Gene . 252 ( 1–2): 119–26。doi : 10.1016 /S0378-1119(00)00219-5。PMID 10903443 。
Reijo RA、Dorfman DM、Slee R、Renshaw AA、Loughlin KR、Cooke H、Page DC (2000 年 11 月)。「DAZ ファミリータンパク質は、ヒトとマウスの雄生殖細胞の発達と減数分裂時の核から細胞質への移行を通じて存在する」。生殖生物学。63 ( 5): 1490–6。doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490。PMID 11058556。
Xu EY、Moore FL、Pera RA (2001 年 6 月)。「ヒト生殖細胞発達に必要な遺伝子ファミリーは、後生動物に保存されている古代の減数分裂遺伝子から進化した」。米国科学アカデミー紀要。98 (13): 7414–9。Bibcode : 2001PNAS ... 98.7414Y。doi : 10.1073/ pnas.131090498。PMC 34683。PMID 11390979。
ヴァン・ゴールド RJ、テュールリングス JH、クレーメル JA、ブラート DD、シュート F、ホーフスルート LH (2001 年 7 月)。「DAZLA: 男性生殖能力低下における重要な候補遺伝子?」生殖補助医療と遺伝学のジャーナル。18 (7): 395–9。土井:10.1023/A:1016678624225。PMC 3455824。PMID 11499325。
Lin YM、Chen CW、Sun HS、Tsai SJ、Hsu CC、Teng YN、Lin JS、Kuo PL (2001 年 11 月)。「無精子症男性の精巣における常染色体 DAZL 遺伝子の発現パターンと転写濃度」。分子ヒト生殖。7 (11): 1015–22。doi : 10.1093/ molehr /7.11.1015。PMID 11675467。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000092345 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000010592 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8896558-5] Saxena R、Brown LG、Hawkins T、Alagappan RK、Skaletsky H、Reeve MP、Reijo R、Rozen S、Dinulos MB、Disteche CM、Page DC (1996 年 11 月)。「ヒト Y 染色体上の DAZ 遺伝子クラスターは、転置され、繰り返し増幅され、剪定された常染色体遺伝子から生じた」。Nature Genetics . 14 (3): 292–9. doi :10.1038/ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.

[entrez-6] 「Entrez Gene: 無精子症様疾患で DAZL が欠失」。

[7] Nicholls PK, Schorle H, Naqvi S, Hu YC, Fan Y, Carmell MA, Dobrinski I, Watson AL, Carlson DF, Fahrenkrug SC, Page DC (2019-11-21). 「哺乳類の生殖細胞は、新生生殖腺のPGCコロニー化後に決定される」。米国科学アカデミー紀要。116 ( 51): 25677–25687。Bibcode : 2019PNAS..11625677N。doi : 10.1073 / pnas.1910733116。ISSN 0027-8424。PMC 6925976。PMID 31754036。

[pmid10903443-8] Ruggiu M, Cooke HJ (2000年7月). 「マウスDazl1タンパク質のホモ二量体化活性のin vivoおよびin vitro分析」. Gene . 252 (1–2): 119–26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.

[pmid10857750-9] Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (2000 年 5 月). 「生殖細胞特異的 RNA 結合タンパク質 DAZ および DAZL1 と相互作用する 2 つの新規タンパク質の同定」. Genomics . 65 (3): 266–73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.

関数

インタラクション

参考文献

さらに読む

関連するトピック

電子データ

エイリアス

オミム

MGI