関数
哺乳類では、Y染色体は精巣の発達を指示し、精子形成において重要な役割を果たします。不妊男性の多くは、Y染色体の領域にマッピングされる欠失を有しています。DAZ1 (無精子症で欠失)遺伝子クラスターはY染色体のAZFc領域にマッピングされ、多くの無精子症および重度の乏精子症の男性で欠失しています。DAZ遺伝子クラスターは、生殖細胞の発達と配偶子形成にも関与する祖先常染色体遺伝子DAZLの転座、増幅、および剪定によって生じたと考えられています。この遺伝子は、不妊因子DAZおよびDAZLとの相互作用によって最初に同定された2つのRNPモチーフを持つRNA結合タンパク質をコードしています。この遺伝子の転写バリアントによって2つのアイソフォームがコードされています。[ 6 ]
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000071626 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000069565 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (2000年8月). "生殖細胞特異的RNA結合タンパク質DAZおよびDAZL1と相互作用する2つの新規タンパク質の同定". Genomics . 65 (3): 266–73 . doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
- 1 2 "Entrez Gene: DAZAP1 DAZ関連タンパク質1"。
- ↑ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (2000年5月). "生殖細胞特異的RNA結合タンパク質DAZおよびDAZL1と相互作用する2つの新規タンパク質の同定". Genomics . 65 (3): 266–73 . doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
さらに読む
- Dai T, Vera Y, Salido EC, Yen PH (2003). "不妊因子DAZおよびDAZLと相互作用するRNA結合タンパク質をコードするマウスDazap1遺伝子の特性解析" . BMC Genomics . 2 6. doi : 10.1186/1471-2164-2-6 . PMC 57980 . PMID 11604102 .
- Vera Y、Dai T、Hikim AP、Lue Y、Salido EC、Swerdloff RS、Yen PH (2003) 「無精子症関連タンパク質1欠失は正常な生殖細胞成熟中に核と細胞質の間をシャトルする」 J. Androl . 23 ( 5): 622–8 . doi : 10.1002/j.1939-4640.2002.tb02303.x . PMID 12185095. S2CID 2486961 .
- Prima V、Gore L、Caires A、Boomer T、Yoshinari M、Imaizumi M、Varella-Garcia M、Hunger SP (2005)「急性リンパ性白血病におけるt(1;19)(q23;p13.3)変異によって生成されたMEF2D/DAZAP1およびDAZAP1/MEF2D融合タンパク質のクローニングと機能的特徴付け」Leukemia.19 ( 5 ) : 806–13.doi : 10.1038 / sj.leu.2403684.PMID 15744350.S2CID 7228479 .
- Pan HA、Lin YS、Lee KH、Huang JR、Lin YH、Kuo PL (2006) 「ラットおよびヒト卵巣におけるDAZ関連タンパク質DAZAP1の発現パターン」 Fertil . Steril . 84 (Suppl 2): 1089–94 . doi : 10.1016/j.fertnstert.2005.03.075 . PMID 16209998 .
- Morton S、Yang HT、Moleleki N、Campbell DG、Cohen P、Rousseau S (2006) 「ERK2によるARE結合タンパク質DAZAP1のリン酸化はDAZからの解離を誘導する」Biochem . J. 399 ( 2): 265–73 . doi : 10.1042/BJ20060681 . PMC 1609909. PMID 16848763 .