ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
タイロブ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2L34、2L35、4WO1、4WOL
識別子 エイリアス TYROBP 、DAP12、KARAP、PLOSL、TYRO タンパク質チロシンキナーゼ結合タンパク質、PLOSL1、膜貫通免疫シグナル伝達アダプター TYROBP 外部ID オミム ：604142; MGI : 1277211; ホモロジーン : 7986; ジーンカード ：TYROBP; OMA :TYROBP - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 7番染色体（マウス） [2] バンド 7 B1|7 17.45 cM 始める 30,113,185 bp [2] 終わり 30,117,010 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 単球 顆粒球 血 脾臓 右肺 骨髄 歯周繊維 左肺の上葉 骨髄細胞 胆嚢
トップの表現 顆粒球 脛骨大腿関節 腸間膜リンパ節 脾臓 頭蓋冠 骨髄間質 右肺葉 血 内頸動脈 真皮
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
シグナル伝達受容体結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 金属イオン結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞表面 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 分泌顆粒膜 生物学的プロセス
インテグリンを介したシグナル伝達経路 免疫反応に関与するマクロファージの活性化 細胞防御反応 免疫反応に関与する好中球活性化 細胞内シグナル伝達 先天性免疫反応 破骨細胞の発達の調節 シグナル伝達 免疫反応の調節 好中球脱顆粒 破骨細胞の分化 骨髄性白血球活性化 ナチュラルキラー細胞の活性化の正の調節 マクロファージ融合の正の制御 タンパク質の安定化 ミクログリア細胞を介した細胞毒性の正の制御 細胞表面へのタンパク質の局在の正の制御 破骨細胞の発達の正の調節 免疫反応に関与するミクログリア細胞の活性化 遺伝子発現の正の調節 アクチン細胞骨格組織 B細胞増殖の抑制 前脳の発達 トランスフォーミング成長因子β1産生の負の調節 スーパーオキシドアニオン生成の正の調節 軸索損傷に対する反応 アポトーシスシグナル伝達経路 海馬ニューロンのアポトーシス過程の正の調節 長期シナプス増強の負の調節 ニューロン死の積極的な制御 受容体のシナプスへの局在の正の調節 アポトーシス細胞の除去 免疫システムのプロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001173514 NM_001173515 NM_003332 NM_198125
RefSeq (タンパク質) NP_001166985 NP_001166986 NP_003323 NP_937758
場所 (UCSC) 19章: 35.9 – 35.91 Mb 7章: 30.11 – 30.12 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
TYRO タンパク質チロシンキナーゼ 結合タンパク質は、ヒトでは TYROBP 遺伝子 によってコードされるアダプタータンパク質である 。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、細胞質ドメインに 免疫受容体チロシン活性化モチーフ (ITAM)を含む膜貫通シグナル伝達ポリペプチドをコードします。コードされたタンパク質は、膜糖タンパク質の キラー細胞免疫グロブリン様受容体 (KIR) ファミリーと関連し、活性化 シグナル伝達 要素として機能する可能性があります。このタンパク質は、ゼータ鎖関連タンパク質キナーゼ 70 kDa ( ZAP-70 ) および 脾臓チロシンキナーゼ(SYK) に結合し、シグナル伝達、 骨モデリング 、脳の 髄鞘形成 、および 炎症 に役割を果たす可能性があります 。この遺伝子内の変異は、 硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 (PLOSL)、別名那須ハコラ病と関連付けられています。その推定受容体である骨髄細胞に発現する誘発受容体 2 ( TREM2 ) も PLOSL を引き起こします。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの代替転写変異体が同定されている。他の代替スプライス変異体も報告されているが、その全長は明らかにされていない。 [7]
インタラクション TYROBPはSIRPB1 と 相互作用する ことが示されている 。 [8] [9]
臨床的意義 TYROBP 遺伝子の病理学的変異は、 早期発症型認知症 として現れる疾患である 硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 1 を 引き起こします。
参考文献
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外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW の硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 (PLOSL) に関するエントリ
さらに読む
Colonna M (2003). 「DAP12シグナル伝達：免疫細胞から骨モデリングおよび脳髄鞘形成まで」 J. Clin. Invest . 111 (3): 313– 4. doi :10.1172/JCI17745. PMC 151875 . PMID 12569153. Takaki R、Watson SR、Lanier LL (2007)。「DAP12: 二重機能を持つアダプタータンパク質」。Immunol . Rev. 214 : 118–29 . doi : 10.1111/j.1600-065X.2006.00466.x. PMID 17100880. S2CID 12937527。 Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。 ペッカリネン P、ホヴァッタ I、ハコラ P、ヤルヴィ O、ケスティラ M、レンケリ U、アドルフソン R、ホルムグレン G、ナイランダー PO、トラネビャエルグ L、テルウィリガー JD、レンクヴィスト J、ペルトネン L (1998)。 「骨嚢胞を伴う前頭葉認知症である PLO-SL の遺伝子座の 19q13 への割り当て」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 62 (2): 362–72 . 土井 :10.1086/301722。 PMC 1376898 。 PMID 9463329。 Lanier LL、 Corliss B、 Wu J、Phillips JH (1998)。「DAP12と活性化CD94/ NKG2C NK細胞受容体との関連」。 免疫 。8 (6): 693– 701。doi : 10.1016/S1074-7613(00)80574-9。PMID 9655483 。 ペッカリネン P、ケスティラ M、パロネバ J、テルヴィリグ J、ヴァリロ T、ヤルヴィ O、ハコラ P、ペルトネン L (1999)。 「連鎖不平衡による新規認知症遺伝子PLOSLの詳細なマッピング」。 ゲノミクス 。 54 (2): 307–15 . 土井 : 10.1006/geno.1998.5591 。 PMID 9828133。 Cantoni C, Bottino C, Vitale M, Pessino A, Augugliaro R, Malaspina A, Parolini S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (1999). 「活性化ヒトナチュラルキラー細胞による腫瘍細胞溶解に関与する誘発受容体 NKp44 は、免疫グロブリンスーパーファミリーの新規メンバーである」。J . Exp. Med . 189 (5): 787– 96. doi :10.1084/jem.189.5.787. PMC 2192947. PMID 10049942 . Bellón T, Heredia AB, Llano M, Minguela A, Rodriguez A, López-Botet M, Aparicio P (1999). 「活性化CD94/kp39ヘテロダイマーの凝集によるCD8+ T細胞クローンのエフェクター機能の誘発」 J. Immunol . 162 (7): 3996– 4002. doi : 10.4049/jimmunol.162.7.3996 . PMID 10201920. Bakker AB、Baker E、 Sutherland GR 、Phillips JH、Lanier LL (1999)。「骨髄DAP12関連レクチン（MDL）-1は骨髄細胞の活性化に関与する細胞表面受容体である」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 96 (17): 9792– 6。Bibcode : 1999PNAS ...96.9792B。doi : 10.1073 / pnas.96.17.9792。PMC 22289。PMID 10449773 。 Dietrich J、Cella M、Seiffert M、Bühring HJ、Colonna M (2000)。「最先端：シグナル調節タンパク質ベータ1は骨髄細胞で発現するDAP12関連活性化受容体である」。J . Immunol . 164 (1): 9– 12. doi : 10.4049/jimmunol.164.1.9 . PMID 10604985。 Bouchon A、Dietrich J、Colonna M (2000)。「最先端：炎症反応は好中球と単球に発現する新規受容体TREM-1によって誘発される可能性がある」。J . Immunol . 164 (10): 4991–5 . doi : 10.4049/jimmunol.164.10.4991 . PMID 10799849。 Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (2000). 「シグナル調節タンパク質ベータとKARAP/DAP-12との関連」 Eur. J. Immunol . 30 (8): 2147– 56. doi :10.1002/1521-4141(2000)30:8<2147::AID-IMMU2147>3.0.CO;2-1. PMID 10940905. S2CID 84258013. Bottino C、Falco M、Sivori S、Moretta L、Moretta A、Biassoni R (2001)。「NK 細胞の活性化を仲介できない p50.2/KIR2DS2 活性化 NK 受容体の自然変異体の同定と分子特性」。Eur . J. Immunol . 30 (12): 3569– 74. doi : 10.1002/1521-4141(200012)30:12<3569::AID-IMMU3569>3.0.CO;2-E . PMID 11169398。 Gingras MC、Lapillonne H、Margolin JF (2002)。「TREM-1、MDL-1、およびDAP12の発現は骨髄発達の成熟段階と関連している」。Mol . Immunol . 38 (11): 817– 24. doi :10.1016/S0161-5890(02)00004-4. PMID 11922939。 Paloneva J、Manninen T、Christman G、Hovanes K、Mandelin J、Adolfsson R、Bianchin M、Bird T、Miranda R、Salmaggi A、Tranebjaerg L、Konttinen Y、Peltonen L (2002)。「受容体シグナル伝達複合体の異なるサブユニットをコードする 2 つの遺伝子の変異により、同一の疾患表現型が生じる」。Am . J. Hum. Genet . 71 (3): 656– 62. doi :10.1086/342259. PMC 379202. PMID 12080485 。 Lucas M、Daniel L、Tomasello E、Guia S、Horschowski N、Aoki N、Figarella-Branger D、Gomez S、Vivier E (2002)。「KARAP/DAP12 トランスジェニックマウスにおける大規模炎症症候群とリンパ球性免疫不全」。Eur . J. Immunol . 32 (9): 2653– 63. doi : 10.1002/1521-4141(200209)32:9<2653::AID-IMMU2653>3.0.CO;2-V . PMID 12207350。 近藤 孝文、高橋 功、小原 暢、高橋 勇、林 誠、高橋 秀、松尾 秀、山崎 正之、井上 功、宮本 功、山村 哲也 (2002)。「骨囊胞を伴う初老期認知症 (那須ハコラ病) の異質性: 3 つの遺伝的形態」。 神経 学 。59 ( 7 ) : 1105–7。doi :10.1212 / wnl.59.7.1105。PMID 12370476。S2CID 36364470。 Gilfillan S, Ho EL, Cella M, Yokoyama WM, Colonna M (2002). 「NKG2D は 2 つの異なるアダプターをリクルートして NK 細胞の活性化と共刺激を誘発する」 Nat. Immunol . 3 (12): 1150–5 . doi :10.1038/ni857. PMID 12426564. S2CID 5859797.
