シスタチンB

CSTB
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1STF、2OCT、4N6V
識別子
エイリアス	CSTB、CST6、EPM1、EPM1A、PME、STFB、ULD、シスタチン B、CPI-B
外部ID	オミム：601145; MGI : 109514;ホモロジーン: 79;ジーンカード：CSTB; OMA :CSTB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体21（ヒト）
終わり	43,776,330 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	78,263,456 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	咽頭粘膜; ; 口腔; ; 舌の体; ; 歯茎; ; 歯肉上皮; ; 子宮頸部上皮; ; 羊水; ; 頬粘膜細胞; ; 外陰部; ; 舌の上側;
	トップの表現
	原腸胚; ; 脱落膜; ; 胸腺; ; 腹部の皮膚; ; 結膜円蓋; ; 膀胱移行上皮; ; リンパ管の内皮細胞; ; 角膜; ; 上行大動脈; ; 角膜実質;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチダーゼ阻害活性; プロテアーゼ結合; エンドペプチダーゼ阻害活性; システイン型エンドペプチダーゼ阻害活性; RNA結合;
細胞成分	細胞質; 核小体; 細胞外エクソソーム; 細胞内解剖構造; 核; 細胞外領域; 細胞外空間; 細胞質; 分泌顆粒腔; 三次顆粒腔; フィコリン-1を多く含む顆粒腔; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	成人の運動行動; タンパク質分解の負の調節; ペプチダーゼ活性の負の調節; エンドペプチダーゼ活性の負の調節; 好中球脱顆粒;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1476
	13014
	ENSG00000160213
	ENSMUSG00000005054
	P04080
	Q62426
	NM_000100
	NM_007793
	NP_000091
	NP_031819
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

シスタチンBはヒトではCSTB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

シスタチンスーパーファミリーには、複数のシスタチン様配列を含むタンパク質が含まれます。メンバーの一部は活性システインプロテアーゼ阻害剤ですが、他のメンバーは阻害活性を失っているか、おそらく最初からこの阻害活性を獲得していません。スーパーファミリーには、タイプ 1 シスタチン (ステフィン)、タイプ 2 シスタチン、キニノーゲンの 3 つの阻害ファミリーがあります。この遺伝子は、細胞内システインプロテアーゼ阻害剤として機能するステフィンをコードします。このタンパク質は、非共有結合力によって安定化された二量体を形成し、パパインおよびカテプシンL、H、B を阻害します。このタンパク質は、リソソームから漏出するプロテアーゼから保護する役割を果たしていると考えられています。この遺伝子の変異が、進行性ミオクロニーてんかん(EPM1)の一種であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病の患者の主な欠陥の原因であることを示す証拠があります。^[6]

インタラクション

シスタチンBはカテプシンBと相互作用することが示されている。^[7]^[8]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

ウンバーリヒト・ルンドボー病または EPM1 に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリー
ペプチダーゼとその阻害剤に関する MEROPS オンラインデータベース: I25.003
PDBe-KBは、ヒトシスタチンBのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000160213 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005054 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8596935-5] Pennacchio LA、 Lehesjoki AE、 Stone NE、 Willour VL、 Virtaneva K、 Miao J、 D'Amato E、 Ramirez L、 Faham M、 Koskiniemi M、 Warrington JA、 Norio R、 de la Chapelle A、 Cox DR、 Myers RM (1996 年 4 月)。「進行性ミオクローヌスてんかん (EPM1) におけるシスタチン B をコードする遺伝子の変異」。Science。271 (5256): 1731–4。Bibcode :1996Sci...271.1731P。doi :10.1126/science.271.5256.1731。PMID 8596935。S2CID 84361089。

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[pmid14503883-7] Pavlova A、Björk Ingemar (2003 年 9 月)。「シスタチン C または B の特徴をシスタチン A (ステフィン A) の N 末端領域または 2 番目の結合ループに移植すると、システインプロテイナーゼの阻害が大幅に強化されます」。生化学。42 ( 38 )。米国: 11326–33。doi :10.1021/bi030119v。ISSN 0006-2960。PMID 14503883 。

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