ATP6V0A2

ATP6V0A2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2LX4
識別子
エイリアス	ATP6V0A2、A2、ARCL、ARCL2A、ATP6A2、ATP6N1D、J6B7、RTF、STV1、TJ6、TJ6M、TJ6S、VPH1、WSS、ATPase H+輸送V0サブユニットa2
外部ID	オミム：611716; MGI : 104855;ホモロジーン: 56523;ジーンカード：ATP6V0A2; OMA :ATP6V0A2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	123,761,755 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	124,801,519 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脚の皮膚; ; 腓骨神経; ; 子宮内膜間質細胞; ; 腹部の皮膚; ; 生殖腺; ; 内皮細胞; ; 胃の本体; ; 胃粘膜; ; 単球; ; 小唾液腺;
	トップの表現
	第四脳室脈絡叢; ; 二次卵母細胞; ; 腸絨毛; ; 小腸; ; 小腸のリーベルキューン陰窩; ; 嗅内皮質; ; 嗅周囲皮質; ; 十二指腸; ; 乳腺; ; 回腸上皮;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ATPase結合; プロトン輸送ATPase活性、回転機構; タンパク質結合; プロトン膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドソーム; プロトン輸送 V 型 ATPase、V0 ドメイン; 食細胞小胞膜; 膜; 液胞プロトン輸送 V 型 ATPase、V0 ドメイン; リソソーム膜; 先体小胞; 液胞プロトン輸送V型ATPase複合体; エンドソーム膜; 細胞膜; 細胞内小器官; 細胞質の核周囲領域;
生物学的プロセス	インスリン受容体シグナル伝達経路; トランスフェリン輸送; 液胞プロトン輸送V型ATPase複合体の組み立て; イオン輸送; 液胞の酸性化; イオン膜輸送; 免疫反応; ATP合成とプロトン輸送の連動; マクロオートファジーの調節; ファゴソームの酸性化; 細胞鉄イオン恒常性; 酸素レベルの増加に対する細胞反応; 輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23545
	21871
	ENSG00000185344
	ENSMUSG00000038023
	Q9Y487
	P15920
	NM_012463
	NM_011596
	NP_036595
	NP_035726
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

V型プロトンATPase 116 kDaサブユニットaアイソフォーム2は、 V-ATPase 116 kDaアイソフォームa2としても知られ、ヒトではATP6V0A2遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

関数

V-ATPase 116 kDa アイソフォーム a2 は、細胞内小胞および特殊細胞の細胞膜に存在するヘテロ多量体酵素である液胞 ATPase (v-ATPase) のサブユニットであり、多様な細胞成分の酸性化に不可欠です。V-ATPase は、ATP 加水分解のための膜周辺 V(1) ドメインと、プロトン転座のための膜内在性 V(0) ドメインで構成されています。この遺伝子によってコードされるサブユニットは、V(0) ドメインの構成要素です。^[7]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、皮膚弛緩症II型とシワ皮膚症候群の両方の原因となる。^[7]

参考文献

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^ abc 「Entrez 遺伝子: ATP6V0A2 ATPase、H+ 輸送、リソソーム V0 サブユニット a2」。

さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の ATP6V0A2 関連常染色体劣性皮膚弛緩症に関するエントリ
ATP6V0A2関連常染色体劣性皮膚弛緩症に関するOMIMエントリ
UCSC ゲノムブラウザのヒト ATP6V0A2 ゲノムの位置と ATP6V0A2 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000185344 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038023 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2247090-5] Lee C, Ghoshal K, Beaman KD (1991年1月). 「免疫調節の役割を果たすと推定されるT細胞産生分子のcDNAのクローニング」Mol Immunol . 27 (11): 1137–1144. doi :10.1016/0161-5890(90)90102-6. PMID 2247090.

[pmid18157129-6] Kornak U、Reynders E、Dimopoulou A、van Reeuwijk J、Fischer B、Rajab A、他。 (2007 年 12 月)。「小胞性 H+-ATPase サブユニット ATP6V0A2 の変異によって引き起こされるグリコシル化障害と皮膚弛緩」。ナット・ジュネ。40 (1): 32-34。土井：10.1038/ng.2007.45。PMID 18157129。S2CID 23318808 。

[entrez-7] 「Entrez 遺伝子: ATP6V0A2 ATPase、H+ 輸送、リソソーム V0 サブユニット a2」。