キュビリン

カブーン
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3KQ4
識別子
エイリアス	CUBN、IFCR、MGA1、gp280、キュビリン、IGS、IGS1
外部ID	オミム：602997; MGI : 1931256;ホモロジーン: 37434;ジーンカード：CUBN; OMA :CUBN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	17,129,811 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	13,496,624 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腎臓尿細管; ; 糸球体; ; 腎髄質; ; 後腎糸球体; ; 精子; ; 卵母細胞; ; 右子宮管; ; 人間の腎臓; ; 生殖腺; ; 二次卵母細胞;
	トップの表現
	原始的な線; ; 卵黄嚢; ; 回腸; ; 人間の腎臓; ; 小腸上皮; ; 腸絨毛; ; 小腸; ; 水晶体上皮; ; 回腸上皮; ; 右腎臓;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質ホモ二量体化活性; タンパク質結合; トランスポーター活性; コバラミン結合; 金属イオン結合; チャネル調節活性; ヘモグロビン結合; シグナル伝達受容体の活性; 貨物受容体の活動;
細胞成分	ブラシの境界線; 細胞膜の外側の外因性成分; 小胞体; クラスリン被覆ピット; リソソーム膜; 細胞質; ゴルジ体; エンドソーム; 細胞の頂端部分; リソソーム; リソソーム腔; 膜; 細胞質; 細胞外エクソソーム; エンドサイトーシス小胞; エンドソーム膜; 細胞膜; 頂端細胞膜; 刷子縁膜; ゴルジ体小胞; イオンチャネル型グルタミン酸受容体複合体; コーティング小胞; エンドサイトーシス小胞膜; ニューロン投射膜; シナプス;
生物学的プロセス	組織の恒常性; コバラミン輸送; 脂質代謝; タンパク質輸送; コレステロール代謝プロセス; ビタミンDの代謝プロセス; コバラミン代謝プロセス; ステロイド代謝プロセス; エンドサイトーシス; リポタンパク質輸送; 受容体を介したエンドサイトーシス; 高密度リポタンパク質粒子クリアランス; 輸送; 子宮内胎児発育; 接触走性; 高浸透圧反応; 栄養素に対する反応; 成人の運動行動; 細菌に対する反応; エンドサイトーシスによるヘモグロビンの細胞内への取り込み; 運動の調節; コバラミン分解プロセス; シナプス伝達の正の調節、グルタミン酸作動性; タンパク質ホモ三量体化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8029
	65969
	ENSG00000107611
	ENSMUSG00000026726
	O60494
	Q9JLB4
	NM_001081
	NM_001081084
	NP_001072
	NP_001074553
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

キュビリンは、ヒトではCUBN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

_{キュビリン（CUBN）は、内因子-ビタミンB 12}複合体の受容体として機能します。受容体の役割は、27のCUBドメインの存在によってサポートされています。キュビリンは、タンパク質プロファイリングとトランスクリプトミクス分析によると、限定された発現モードを示し、 ^[8]基本的に腎臓と小腸にのみ存在します。^{[9] CUBNの変異は、}常染色体劣性巨赤芽球性貧血に関与している可能性があります。^{[7]羊膜なし}タンパク質とキュビリンの複合体は、キューバム受容体を形成します。

臨床的意義

キュビリンは腎臓癌の診断および予後マーカーとなる可能性がある。^[10]患者の生存データに基づくと、腫瘍細胞中のキュビリンの高レベルは腎細胞癌の良好な予後マーカーである。^[11]^[12]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : O60494 (Cubilin)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000107611 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026726 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[pmid9572993-5] Kozyraki R、Kristiansen M、Silahtaroglu A、Hansen C、Jacobsen C、Tommerup N、Verroust PJ、Moestrup SK (1998 年 6 月)。「ヒト内因子ビタミン B12 受容体、キュビリン: 常染色体劣性巨赤芽球性貧血 (MGA1) 領域内の 10p への遺伝子の分子特性と染色体マッピング」。Blood。91 ( 10 ) : 3593– 600。doi : 10.1182 / blood.V91.10.3593。PMID 9572993。

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