キューバム

キュビリン
（内因子コバラミン受容体）
キュビリン; （内因子コバラミン受容体）
識別子
シンボル	カブーン
代替記号	MG1 1990年代
NCBI遺伝子	8029
HGNC	2548
オミム	602997
参照シーケンス	NM_001081
ユニプロット	O60494
その他のデータ
軌跡	第10 章12ページ
構造
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構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

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構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

羊膜のないホモログ（マウス）
羊膜のないホモログ（マウス）
識別子
シンボル	アムン
代替記号	プロ1028
NCBI遺伝子	81693
HGNC	14604
オミム	605799
参照シーケンス	NM_030943
ユニプロット	翻訳:
その他のデータ
軌跡	第14章 32節32.32
構造
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構造	スイスモデル
ドメイン	インタープロ

キュバムは、回腸末端部に位置し、ビタミン B12の吸収に特化した多リガンド受容体を指す用語です。キュバムは基本的に、無羊膜タンパク質(AMN) とキュビリンで構成されています。^[1]^[2]キュビリンは「ビタミン B12-内因子」複合体を認識する細胞受容体として不可欠ですが、無羊膜タンパク質は複合体の受容体を介したエンドサイトーシスに大きく関与しています。

臨床的意義

ビタミン B12 は必須の水溶性ビタミンで、その吸収は唾液ハプトコリンの機能的分泌、胃内因子の機能的分泌、膵臓プロテアーゼによるハプトコリンの機能的切断、および回腸末端のキューバムによる機能的吸収に依存しています。予想どおり、前述のリストのどの時点でも欠陥があると、ビタミン B12 の吸収不良、ひいては大球性貧血を引き起こす可能性があります。ビタミン B12 欠乏症の最も一般的な原因は、通常、内因子を分泌する壁細胞の数を減らす萎縮性胃炎による内因子 (IF) の欠乏です。これは悪性貧血につながる可能性があります。ただし、AMN のまれな異常もビタミン B12 貧血を引き起こす可能性があり、この状態は「イメルスルンド・グレースベック症候群(IGS)」と呼ばれます。キューバムの両成分（AMNとキュビリン）の常染色体劣性変異は、大球性巨赤芽球性貧血として現れるイメルスルンド・グレースベック症候群^[3]の原因となる。

重度のビタミン B12 欠乏症は、自己免疫による内因子の欠乏によって最もよく引き起こされます。まれに、キュビリンをコードする CUBN 遺伝子、または無羊膜をコードする AMN 遺伝子の変異により、常染色体劣性型のビタミン B12 欠乏症、イメルスルンド・グレースベック症候群が発生することがあります。キュビリンと無羊膜は、腎尿細管機能にも関与しています。キュビリンはげっ歯類の胚発生には必須ですが、正常なヒトの胚発生には必須ではないようです。^[4]

参考文献

^ ペデルセン、ギッテ・アルビヌス;チャクラボルティ、スーヴィク。スティンハウザー、エイミー L.トラウブ、リントン M.マドセン、メッテ (2010)。「AMNは、ARHまたはDab2と結合することにより、内因子-ビタミンB(12)受容体キュバムのエンドサイトーシスを指示する」。渋滞。11 (5): 706–20。土井：10.1111/j.1600-0854.2010.01042.x。PMC 2964065。PMID 20088845。
^ Quadros, Edward V. (2010). 「コバラミンの 同化と代謝に関する理解の進歩」. British Journal of Haematology . 148 (2): 195–204. doi :10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x. PMC 2809139. PMID 19832808.
^ Luder, AS; Tanner, SM; de la Chapelle, A.; Walter, JH (2008). 「イメルスルンド・グレースベック症候群における無羊膜（AMN）変異は、中枢神経系へのビタミンB（12）輸送の障害と関連している可能性がある」。遺伝性代謝疾患ジャーナル。31 : 493–496。doi : 10.1007 /s10545-007-0760-2。PMID 18181028。S2CID 207099766。
^ Storm T、Emma F、Verroust PJ、Hertz JM、Nielsen R、Christensen EI (2011年1月)。「キュビリン欠乏症の患者」。N . Engl. J. Med . 364 (1): 89–91. doi : 10.1056/NEJMc1009804 . PMID 21208123。

[1] ペデルセン、ギッテ・アルビヌス;チャクラボルティ、スーヴィク。スティンハウザー、エイミー L.トラウブ、リントン M.マドセン、メッテ (2010)。「AMNは、ARHまたはDab2と結合することにより、内因子-ビタミンB(12)受容体キュバムのエンドサイトーシスを指示する」。渋滞。11 (5): 706–20。土井：10.1111/j.1600-0854.2010.01042.x。PMC 2964065。PMID 20088845。

[2] ^ Quadros, Edward V. (2010). 「コバラミンの 同化と代謝に関する理解の進歩」. British Journal of Haematology . 148 (2): 195–204. doi :10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x. PMC 2809139. PMID 19832808.

[3] Luder, AS; Tanner, SM; de la Chapelle, A.; Walter, JH (2008). 「イメルスルンド・グレースベック症候群における無羊膜（AMN）変異は、中枢神経系へのビタミンB（12）輸送の障害と関連している可能性がある」。遺伝性代謝疾患ジャーナル。31 : 493–496。doi : 10.1007 /s10545-007-0760-2。PMID 18181028。S2CID 207099766。

[pmid21208123-4] Storm T、Emma F、Verroust PJ、Hertz JM、Nielsen R、Christensen EI (2011年1月)。「キュビリン欠乏症の患者」。N . Engl. J. Med . 364 (1): 89–91. doi : 10.1056/NEJMc1009804 . PMID 21208123。