ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
アムン 識別子 エイリアス AMN 、PRO1028、羊膜なし、羊膜なし、羊膜関連膜タンパク質、IGS2 外部ID オミム ：605799; MGI : 1934943; ホモロジーン : 12804; ジーンカード ：AMN; OMA :AMN - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 12番染色体（マウス） [2] バンド 12 F1|12 60.94 cM 始める 111,237,529 bp [2] 終わり 111,242,860 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 横行結腸粘膜 小腸粘膜 十二指腸 肝臓の右葉 大静脈 人間の腎臓 S状結腸粘膜 舌の体 膵管細胞 右子宮管
トップの表現 腸絨毛 卵黄嚢 右腎臓 回腸 小腸上皮 近位尿細管 人間の腎臓 小腸 移動性腸管神経堤細胞 原始的な線
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞外エクソソーム エンドソーム膜 膜 膜の不可欠な構成要素 細胞の頂端部分 クラスリン被覆ピット エンドソーム 頂端細胞膜 細胞膜 細胞外空間 エンドサイトーシス小胞 刷子縁膜 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス
コバラミンの代謝過程 多細胞生物の発達 タンパク質の局在 受容体を介したエンドサイトーシス コバラミン輸送 ゴルジ体から細胞膜へのタンパク質輸送 排泄 タンパク質輸送 高密度リポタンパク質粒子クリアランス 輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
アムニオンレス は、ヒトでは AMN 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 アムニオンレスと キュビリンの複合体が キュバム 受容体を形成します 。
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 I型膜貫通タンパク質 である。補助受容体または 共受容体 として機能して 骨形成タンパク質（BMP）受容体の機能を調節し、BMPの結合を促進または阻害すると考えられている。マウスAMN遺伝子は 胚葉形成中に胚体外内臓内 胚葉 層 で発現することが知られているが 、羊膜のないマウスでは変異していることが判明している。コードされるタンパク質は、 ショウジョウバエ の短胚葉形成（Sog）タンパク質および プロコラーゲン IIAタンパク質と配列類似性がある。 [6]
臨床的意義 AMN 遺伝子の変異は、 イメルスルンド・グレースベック症候群 を引き起こす可能性があります。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166126 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021278 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Kalantry S、Manning S、Haub O、Tomihara-Newberger C、Lee HG、Fangman J、Disteche CM、Manova K、Lacy E (2001 年 3 月)。「マウスの胚葉形成に不可欠な羊膜なし遺伝子は、細胞外システインに富むドメインを持つ内臓内胚葉特異的タンパク質をコードする」 Nat Genet . 27 (4): 412–6. doi :10.1038/86912. PMID 11279523. S2CID 12758039. ^ ab "Entrez Gene: AMN 羊膜なしホモログ (マウス)"。
外部リンク
さらに読む
Kozyraki R、Gofflot F (2008)。「マルチリガンドエンドサイトーシスと先天性欠損：キュビリン、メガリン、無羊膜の役割」。Curr . Pharm. Des . 13 (29): 3038–46. doi :10.2174/138161207782110507. PMID 17979745。 Wang X、Bornslaeger EA、Haub O、et al. (1996)。「羊膜のない胚形成段階のマウス変異の候補遺伝子は、TRAF関連タンパク質をコードする」。Dev . Biol . 177 (1): 274–90. doi : 10.1006/dbio.1996.0162 . PMID 8660894。 Tomihara-Newberger C, Haub O, Lee HG, et al. (1999). 「amn 遺伝子産物は中期原始条派生体の生成のために胚体外組織で必要である」. Dev. Biol . 204 (1): 34–54. doi : 10.1006/dbio.1998.9034 . PMID 9851841. Dunn NR、Hogan BL (2001)。「マウスはどのようにして鼻を得るのか？」 Nat. Genet . 27 (4): 351–2. doi :10.1038/86829. PMID 11279507. S2CID 23094701. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Tanner SM、Aminoff M、Wright FA、他 (2003)。「マウスの胚葉形成に必須のAmnionlessが劣性遺伝性巨赤芽球性貧血で変異する」 Nat. Genet . 33 (3): 426–9. doi :10.1038/ng1098. PMID 12590260. S2CID 30816649. Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 。 Fyfe JC、Madsen M、Højrup P 、 et al. ( 2004)。「機能的なコバラミン (ビタミン B12) 内因子受容体は、キュビリンとアムニオンレスの新しい複合体である」 ( PDF ) 。Blood。103 (5): 1573–9。doi : 10.1182/blood-2003-08-2852。PMID 14576052。S2CID 2223309 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Tsang HT、Connell JW、 Brown SE、他 (2006)。「ヒトCHMPタンパク質相互作用の体系的分析：追加のMITドメイン含有タンパク質はヒトESCRT III複合体の複数の成分に結合する」。Genomics。88 ( 3 ): 333–46。doi :10.1016/ j.ygeno.2006.04.003。PMID 16730941 。
