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| エイリアス | COL3A1、EDS4A、コラーゲンIII型アルファ1、コラーゲンIII型アルファ1鎖、EDSVASC、PMGEDSV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：120180; MGI : 88453;ホモロジーン: 55433;ジーンカード：COL3A1; OMA :COL3A1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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III型コラーゲンはホモ三量体、つまり3つの同一のペプチド鎖（モノマー）から構成されるタンパク質で、それぞれがIII型コラーゲンのアルファ1鎖と呼ばれます。正式には、モノマーは コラーゲンIII型アルファ1鎖と呼ばれ、ヒトではCOL3A1 遺伝子によってコード化されています。III型コラーゲンは、タンパク質が長くて柔軟性のない三重らせんドメインを持つ線維性コラーゲンの1つです。[5]
タンパク質の構造と機能
III型コラーゲンはプレプロコラーゲンとして細胞によって合成される。[6]
シグナルペプチドが切断され、プロコラーゲン分子が生成される。3つの同一のタイプIIIプロコラーゲン鎖がカルボキシ末端で一緒になり、ジスルフィド結合の形成によって構造が安定化される。個々の鎖は左巻きのらせんに折り畳まれ、次に3つの鎖が一緒になって右巻きのスーパーヘリックス、つまり三重らせんになる。スーパーヘリックスを組み立てる前に、各モノマーは、モノマーの翻訳中に発生するいくつかの翻訳後修飾を受ける。まず、三重らせんドメインの239個のプロリル残基のうち約145個が、プロリル-4-ヒドロキシラーゼによって4-ヒドロキシプロリンにヒドロキシ化される。次に、リジン残基の一部がヒドロキシル化またはグリコシル化され、一部のリジンおよびヒドロキシリジン残基は、リシルオキシダーゼによって触媒される酸化的脱アミノ化を受ける。その他の翻訳後修飾は、三重らせんが形成された後に発生します。分子の両端にある大きな球状ドメインは、C 末端およびアミノ (N) 末端プロテアーゼによって除去され、トロポコラーゲンと呼ばれる三重らせん III 型コラーゲンモノマーが生成されます。さらに、特定のリジン残基とヒドロキシリジン残基の間に架橋が形成されます。組織の細胞外空間では、III 型コラーゲンモノマーが高分子原繊維に集まり、それが繊維に凝集して、引張強度を必要とする組織に強力な支持構造を提供します。
すべての線維性コラーゲンの特徴である三重らせん構造は、約 1000 アミノ酸の配列の 3 アミノ酸ごとにグリシンが存在するために可能になります。右巻きのスーパーらせんが形成されると、各モノマーのグリシン残基はスーパーらせんの中心 (3 つのモノマーが「接触する」場所) に配置されます。各左巻きらせんは、約 3.3 アミノ酸で 1 回転するのが特徴です。非整数間隔のグリシンによって誘発される周期性により、スーパーらせんは約 20 アミノ酸で 1 回転します。この (Gly-XY)n 配列は、III 型コラーゲン分子で 343 回繰り返されます。プロリンまたはヒドロキシプロリンは、多くの場合、X および Y 位置に存在し、三重らせんの安定性をもたらします。
III 型コラーゲンは、多くの臓器の不可欠な構造成分であるだけでなく、I 型および II 型コラーゲン原線維の直径の重要な調節因子でもあります。また、III 型コラーゲンは血小板に結合することで血小板凝集を促進することが知られており、そのため血液凝固において重要な役割を果たします。
組織分布
III 型コラーゲンは、大血管、子宮、腸などの中空臓器の主要な構造成分として存在します。また、I 型コラーゲンとともに他の多くの組織にも存在します。
遺伝子
COL3A1遺伝子は、染色体2の長腕（q）の2q32.2に位置し、188 974 372と189 012 745。この遺伝子は51のエクソンを持ち、長さは約40 kbpです。[7] COL3A1遺伝子は、別の線維性コラーゲン遺伝子COL5A2と尾から尾までつながっています。[7]
異なるポリアデニル化部位を使用して、遺伝子から2つの転写産物が生成されます。 [8]この遺伝子では選択的スプライシング転写産物が検出されていますが、これは突然変異の結果です。これらの突然変異はRNAスプライシングを変化させ、多くの場合、エクソンの排除や隠れたスプライス部位の使用につながります。[9] [10] [11]結果として生じる欠陥タンパク質は、重篤でまれな疾患である血管型エーラスダンロス症候群（vEDS）の原因です。これらの研究は、マルチエクソン遺伝子のRNAスプライシングメカニズムに関する重要な情報も提供しています。[11] [9]
臨床的意義
COL3A1遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群血管型（vEDS、EDSタイプIVとも呼ばれる、OMIM 130050）を引き起こします。これはEDSの最も重篤な形態であり、患者は大動脈やその他の中空臓器の破裂により突然死することが多いです。[12]
EDSの明らかな兆候がない動脈瘤患者の一部にもCOL3A1変異が認められることが判明している。[13] [14] [15]
さらに最近では、重度の脳異常の患者でCOL3A1の変異も特定されており、III型コラーゲンが胚発生中の脳の正常な発達に重要であることが示唆されています。[16] [17] [18] [19]この疾患は、GRP56の変異によって引き起こされる疾患（OMIM 606854）に類似しています。III型コラーゲンは、受容体GRP56の既知のリガンドです。
COL3A1遺伝子における最初の一塩基変異は、1989年にvEDS患者で報告され、グリシンアミノ酸がセリンに変化した[20] 。それ以来、 COL3A1遺伝子では600を超えるさまざまな変異が特徴付けられている。 [21]これらの変異の約2/3は、タンパク質鎖の三重らせん領域でグリシンアミノ酸を別のアミノ酸に変化させる。[12]多数のRNAスプライシング変異も特定されている。[11] [9]興味深いことに、これらの変異のほとんどはエクソンスキッピングにつながり、Gly-Xaa-Yaaトリプレットがフレーム内にとどまり、早期終止コドンが存在しない、 より短いポリペプチドを生成する。
COL3A1変異の機能的影響は、細胞培養システムで研究することができます。患者から皮膚の小束生検を採取し、タイプIIIコラーゲンを発現する皮膚線維芽細胞の培養を開始するために使用します。[13]これらの細胞によって合成されたタイプIIIコラーゲンタンパク質は、その熱安定性について研究することができます。言い換えると、コラーゲンは、温度上昇中にトリプシンおよびキモトリプシンと呼ばれるプロテアーゼによる短時間の消化を受けることができます。安定した三重らせんを形成した無傷のタイプIIIコラーゲン分子は、約41℃までこのような処理に耐えることができますが、グリシン置換につながる変異を持つ分子は、はるかに低い温度で分解します。
COL3A1変異の種類と場所に基づいて臨床的重症度を予測することは困難です。[22] [23]もう一つの重要な臨床的意味合いは、いくつかの研究でモザイク現象が報告されていることです。[12] [24]これは、両親のどちらかが、すべての細胞ではなく一部の細胞に変異を持ち、表現型的には健康に見えるが、影響を受けた子孫が複数いる状況を指します。このような状況では、別の影響を受けた子供が生まれる可能性は、遺伝子型が正常な親の場合よりも高くなります。[25]
III 型コラーゲンは、他のいくつかのヒト疾患においても重要な役割を果たす可能性がある。肝臓や腎臓の線維症、全身性強皮症など、多くの線維性疾患では、III 型コラーゲンの増加がみられる。[26] [27] [28] [29] [30] [31]このことから、組織生検を行わずにこれらの疾患を診断するために使用できる血清バイオマーカーの探索が進められている。最も広く使用されているバイオマーカーは、III 型プロコラーゲンの N 末端プロペプチドであり、これは III 型コラーゲンの生合成中に切断される。[32]
動物モデル
COL3A1欠陥を持つ 4 つの異なるマウスモデルが報告されています。[33] [34] [35] [36]相同組み換え技術を使用したマウスCOL3A1遺伝子の不活性化は、ホモ接合変異マウスの寿命を縮めました。マウスは、ヒトの vEDS 表現型を模倣した主要動脈の破裂により早期に死亡しました。これらのマウスは、脳の重度の奇形も示しました。別の研究では、COL3A1遺伝子の自然発生的な大規模な欠失を持つマウスが発見されました。これらのマウスは、胸部大動脈解離により突然死亡しました。3 番目のタイプの変異マウスは、Gly182Ser 変異を持つトランスジェニックマウスでした。これらのマウスは、重度の皮膚創傷を発症し、引張強度の低下という形で血管の脆弱性を示し、13～14 週齢で早期に死亡しました。COL3A1遺伝子に欠陥のある 4 番目のマウス モデルは、タイト スキン マウス (Tsk2/+) であり、これはヒトの全身性強皮症に似ています。
参照
注記
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外部リンク
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- 「COL3A1」。エーラス・ダンロス症候群変異データベース。2021年1月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年12月5日閲覧。
- 「CCDS2297.1 のレポート」。コンセンサス コード シーケンス (CDS) データベース。国立生物工学情報センター (NCBI)。
- バイヤーズ PH、アダム MP、エバーマン DB、ミルザー GM、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LJH、グリップ KW、雨宮 A (1993)。 「血管性エーラス・ダンロス症候群」。エーラス・ダンロス症候群 IV 型。 NCBI/NIH/UW。PMID 20301667。
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