カルビンジン1

カルバリン1
識別子
エイリアス	CALB1、CALB、D-28K、カルビンジン 1
外部ID	オミム：114050; MGI : 88248;ホモロジーン: 21026;ジーンカード：CALB1; OMA :CALB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体8（ヒト）
終わり	90,095,475 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	15,908,064 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腎臓尿細管; ; 小脳虫部; ; 側坐核; ; 糸球体; ; 後腎糸球体; ; 尾状核; ; 人間の腎臓; ; 小脳の右半球; ; 腎髄質; ; 視床の外側核群;
	トップの表現
	臼歯; ; 小脳虫部; ; 小脳葉; ; 腹内側核; ; 乳頭体; ; 内側背核; ; 視床下部室傍核; ; 内側膝状体; ; 前扁桃体領域; ; 弓状核;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; 亜鉛イオン結合; 金属イオン結合; タンパク質結合; ビタミンD結合; シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の調節に関与するカルシウムイオン結合; シナプス後細胞質カルシウムイオン濃度の調節に関与するカルシウムイオン結合;
細胞成分	細胞質; 細胞体; シナプス; 細胞内解剖構造; 軸索; 末端ボタン; ソーマ; 樹状突起; ニューロン投影; 細胞外エクソソーム; 核; 細胞質; 樹状突起棘; ヘルドの萼; 海馬苔状線維からCA3シナプスへ; シナプス後; グルタミン酸シナプス; GABA作動性シナプス; シナプス前細胞質; シナプス後細胞質; ステレオシリウム; クチクラ板;
生物学的プロセス	有機物質に対する細胞反応; 網膜層の形成; 細胞質カルシウムイオン濃度の調節; カルシウムイオン恒常性; 運動行動; 後腎遠位尿細管の発達; シナプス可塑性の調節; 尿管芽の発達における後腎部分; 長期記憶; 後腎結合管の発達; カメラ型眼における網膜の発達; 短期記憶; 学習または記憶; 後腎集合管の発達; シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の調節; 長期シナプス増強の調節; シナプス後細胞質カルシウムイオン濃度の調節; 蝸牛の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	793
	12307
	ENSG00000104327
	ENSMUSG00000028222
	P05937
	P12658
	NM_004929 ; NM_001366795
	NM_009788
	NP_004920 ; NP_001353724
	NP_033918
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カルビンジン1は、ヒトではCALB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。カルビンジン1は、カルレチニン（CALB2 ）とともにカルシウム結合タンパク質のカルビンジンファミリーに属する。 ^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、カルモジュリンやトロポニンCを含むカルシウム結合タンパク質スーパーファミリーの一員です。当初は27kDaのタンパク質として説明されていましたが、現在では28kDaのタンパク質であることがわかっています。4つの活性カルシウム結合ドメインと、カルシウム結合能力を失ったと考えられる2つの修飾ドメインが含まれています。^{[6]このタンパク質は、}グルタミン酸受容体の刺激によりカルシウムの流入を緩衝すると考えられています。ハンチントン病患者ではこのタンパク質の枯渇が認められました。[RefSeq提供、2015年1月]。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000104327 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028222 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: Calbindin 1」。2018年10月4日閲覧。
^ Noble JW、Almalki R、Roe SM、Wagner A、Duman R、Atack JR (2018年10月)。「ヒトカルビンディン-D28KのX線構造：改良モデル」。Acta Crystallographica Section D 。74 ( Pt 10 ) : 1008–1014。Bibcode : 2018AcCrD..74.1008N。doi :10.1107/s2059798318011610。PMC 6173056。PMID 30289411。

さらに読む

Tao L、Murphy ME、English AM（2002年5月）。「ヒト脳由来のCa（2+）負荷およびCa（2+）フリー組換えカルビンジンD（28K）のS-ニトロソ化」。生化学。41 （19）：6185–92。doi ：10.1021/bi015846+ 。PMID 11994015。
Berggard T、Szczepankiewicz O、Thulin E、Linse S (2002 年 11 月)。「Myo-イノシトールモノホスファターゼはカルビンジン D28k の活性化標的です。」Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。277 (44): 41954–9。土井：10.1074/jbc.M203492200。PMID 12176979。
ベルカセミ L、ガリエピー G、ムニエ C、シモノー L、ラフォン J (2003 年 6 月)。「ヒト満期胎盤の栄養膜細胞におけるカルビンジン-D28k (CaBP28k) の発現」。バイオル。リプロダクト。68 (6): 1943 ～ 1950 年。土井：10.1095/biolreprod.102.009373。PMID 12606474。
Cedervall T、Berggård T、Borek V、Thulin E、 Linse S、Akerfeldt KS (2005 年 1 月)。「カルビンジン D28k の酸化還元感受性システイン残基は構造的にも機能的にも重要である」。生化学。44 ( 2): 684–93。doi :10.1021/bi049232r。PMID 15641794 。
Vanbelle C、Halgand F、Cedervall T、Thulin E、Akerfeldt KS、Laprévote O、Linse S (2005 年 4 月)。「ヒトカルビンジン D28k の脱アミド化およびジスルフィド架橋形成とカルシウム結合への影響」。Protein Sci . 14 (4): 968–79. doi :10.1110/ps.041157705. PMC 2253450. PMID 15741335 。
Valencia I、Legido A、Yelin K、Khurana D、Kothare SV、Katsetos CD (2006 年 12 月)。「難治性てんかんを伴うヒト結節性硬化症複合体の皮質結節における異常な抑制回路: 異形成皮質におけるパルブアルブミンおよびカルビンジン-D28k の異常発現」。J . Child Neurol . 21 (12): 1058–63. doi :10.1177/7010.2006.00242. PMID 17156698. S2CID 36971471。
Vig PJ、Wei J、Shao Q、Hebert MD、Subramony SH、Sutton LT (2007 年 6 月)。「カルビンジン-D28k とアタキシン-1 の相互作用における組織トランスグルタミナーゼ 2 型の役割」。Neurosci . Lett . 420 (1): 53–7. doi :10.1016/j.neulet.2007.04.005. PMC 1949022. PMID 17442486 。
Zhang C、Sun Y、Wang W、Zhang Y、Ma M、Lou Z (2008 年 2 月)。「ヒト Ca 2+ 負荷カルビンジン-D28k の結晶化と予備結晶構造解析」。Acta CrystallographicaセクションF。64 ( Pt 2): 133–6。doi :10.1107 / S1744309108001905。PMC 2374171。PMID 18259068。
Bauer MC、Nilsson H、Thulin E、Frohm B、Malm J、Linse S (2008 年 4 月)。「ヒトカルビンジン D(28k) への Zn2+ の結合とヒスチジン残基の役割」。Protein Sci . 17 (4): 760–7. doi :10.1110/ps.073381108. PMC 2271158. PMID 18359862 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000104327 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028222 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Calbindin 1」。2018年10月4日閲覧。

[6] Noble JW、Almalki R、Roe SM、Wagner A、Duman R、Atack JR (2018年10月)。「ヒトカルビンディン-D28KのX線構造：改良モデル」。Acta Crystallographica Section D 。74 ( Pt 10 ) : 1008–1014。Bibcode : 2018AcCrD..74.1008N。doi :10.1107/s2059798318011610。PMC 6173056。PMID 30289411。