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| トロポニンC | |
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| テストの | トロポニン |
トロポニン C は、トロポニン複合体の一部であるタンパク質です。4 つのカルシウム結合EF ハンドが含まれていますが、アイソフォームによっては機能的なカルシウム結合サブドメインが 4 つ未満になる場合があります。トロポニンC は、アクチンやトロポミオシンとともに、細いフィラメントの構成要素です。N ローブと C ローブが含まれています。C ローブは構造上の役割を果たし、トロポニン I (TnI) の N ドメインに結合します。C ローブは Ca 2+または Mg 2+ のいずれかに結合できます。Ca 2+のみに結合する N ローブは調節ローブであり、カルシウム結合後にトロポニン I の C ドメインに結合します。
アイソフォーム
| トロポニンC、骨格筋と心筋の遅筋 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | TNNC1 | ||||||
| HGNC | 11943 | ||||||
| オミム | 191040 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_003280 | ||||||
| ユニプロット | P63316 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第3章 21.1ページ | ||||||
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| トロポニンC、骨格筋 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | TNNC2 | ||||||
| HGNC | 11944 | ||||||
| オミム | 191039 | ||||||
| 参照シーケンス | NP_003270.1 | ||||||
| ユニプロット | P02585 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第20章 13.12節 | ||||||
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組織特有のサブタイプは次のとおりです。
- スロートロポニン C、TNNC1 (3p21.1ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝学(OMIM): 191040)
- 高速トロポニン C、TNNC2 (20q12-q13.11、Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191039)
突然変異
トロポニンCに点突然変異が起こると、Ca2 +とMg2 +の結合やタンパク質構造の変化が誘発され、[1]筋収縮の異常につながります。[2] [3]心筋では、拡張型心筋症（DCM）や肥大型心筋症（HCM）に関連しています。
既知の点突然変異は次のとおりです。
参照
参考文献
- ^ Kalyva A、Parthenakis FI、Marketou ME、Kontaraki JE、Vardas PE (2014 年 4 月)。「肥大型心筋症および拡張型心筋症を引き起こすトロポニン C 変異の生化学的特徴」。Journal of Muscle Research and Cell Motility。35 (2): 161–78。doi : 10.1007/s10974-014-9382-0。PMID 24744096。S2CID 1726747 。
- ^ Cheng Y、Regnier M (2016 年 7 月)。「心臓トロポニンの構造と機能、および肥大型心筋症関連変異の収縮力調節への影響」。生化学および生物物理学のアーカイブ 。特集: 収縮のミオフィラメント調節。601 : 11–21。doi : 10.1016/ j.abb.2016.02.004。PMC 4899195。PMID 26851561。
- ^ Pinto JR、Parvatiyar MS、Jones MA、Liang J、Ackerman MJ、Potter JD (2009 年 7 月)。「肥大型心筋症に関連するトロポニン C 変異の機能的および構造的研究」。The Journal of Biological Chemistry。284 ( 28): 19090–100。doi : 10.1074 / jbc.M109.007021。PMC 2707221。PMID 19439414。
外部リンク
- 米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)の Troponin+C