コエンザイムQ6

コエンザイムQ6
識別子
エイリアス	COQ6、CGI10、COQ10D6、CGI-10、コエンザイムQ6、モノオキシゲナーゼ
外部ID	オミム：614647; MGI : 1924408;ホモロジーン: 6039;ジーンカード：COQ6; OMA :COQ6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	73,963,670 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	84,420,570 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右副腎皮質; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 心の頂点; ; 太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 生殖腺; ; 右耳介; ; 左心室; ; 左精巣;
	トップの表現
	心室中隔; ; 褐色脂肪組織; ; 心室の心筋; ; リップ; ; 精子細胞; ; 太ももの筋肉; ; 近位尿細管; ; 卵黄嚢; ; 右腎臓; ; 桑実胚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	酸化還元酵素活性; 酸化還元酵素活性、一対の供与体に作用し、分子状酸素の取り込みまたは還元、NAD(P)Hを1つの供与体とし、酸素原子1個を取り込む; FAD結合; フラビンアデニンジヌクレオチド結合; モノオキシゲナーゼ活性; 酸化還元酵素活性、一対の供与体に作用し、分子状酸素の取り込みまたは還元、還元フラビンまたはフラビンタンパク質を一方の供与体とし、酸素原子１個を取り込む; タンパク質結合;
細胞成分	ミトコンドリア内膜; ゴルジ体; 細胞投影; 膜; ミトコンドリア; ミトコンドリア内膜の外因性成分;
生物学的プロセス	ユビキノン生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51004
	217707
	ENSG00000119723
	ENSMUSG00000021235
	9Y2Z9
	Q8R1S0
	NM_182476 ; NM_182480
	NM_172582
	NP_872282 ; NP_872286
	NP_766170
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コエンザイムQ6モノオキシゲナーゼは、ヒトではCOQ6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ubiH/COQ6ファミリーに属します。これは、ミトコンドリア電子伝達系の必須成分であり、活性酸素種による細胞損傷の保護に関与する最も強力な親油性抗酸化物質の1つであるコエンザイムQ10 （またはユビキノン）の生合成に必要な進化的に保存されたモノオキシゲナーゼです。マウスとゼブラフィッシュでこの遺伝子をノックダウンすると、アポトーシスの増加により成長が低下します。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異は常染色体劣性コエンザイムQ10欠乏症6（COQ10D6）と関連しており、感音難聴を伴うネフローゼ症候群として現れる。この遺伝子については、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写変異体が報告されている。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119723 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021235 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: コエンザイムQ6モノオキシゲナーゼ」。
^ ヒーリンガSF、チャーニンG、チャキM、チョウW、スローンAJ、ジZ、シーLX、サルビアティL、ハードTW、ベガワーナーV、キレンPD、ラファエルY、アシュラフS、オブンクB、ショーブDS、マクラフリンHM 、アイリク R、ヴランゴス CN、グバデゲシン R、ヒンクス B、サイサワット P、トレヴィソン E、ドイモM、カサリン A、ペルテガート V、ジョルジ G、プロキッシュ H、レーティヒ A、ニュルンベルク G、ベッカー C、ワン S、オザルティン F、トパローグル R、バッカログル A、バッカログル SA、ミュラー D、バイセルト A、ミール S、ベルデリ A、ヴァルピゼン S、ゼンカー M、マテハス V、サントスオカニャ C、ナバス日下部P T、Kispert A、Akman S、Soliman NA、Krick S、Mundel P、Reiser J、Nürnberg P、Clarke CF、Wiggins RC、Faul C、Hildebrandt F (2011)。「ヒト患者におけるCOQ6変異は感音難聴を伴うネフローゼ症候群を引き起こす「（PDF） . J. Clin. Invest . 121（5）：2013–24. doi：10.1172/JCI45693. PMC 3083770. PMID 21540551 .

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト COQ6 ゲノムの位置と COQ6 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119723 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021235 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: コエンザイムQ6モノオキシゲナーゼ」。

[pmid21540551-6] ヒーリンガSF、チャーニンG、チャキM、チョウW、スローンAJ、ジZ、シーLX、サルビアティL、ハードTW、ベガワーナーV、キレンPD、ラファエルY、アシュラフS、オブンクB、ショーブDS、マクラフリンHM 、アイリク R、ヴランゴス CN、グバデゲシン R、ヒンクス B、サイサワット P、トレヴィソン E、ドイモM、カサリン A、ペルテガート V、ジョルジ G、プロキッシュ H、レーティヒ A、ニュルンベルク G、ベッカー C、ワン S、オザルティン F、トパローグル R、バッカログル A、バッカログル SA、ミュラー D、バイセルト A、ミール S、ベルデリ A、ヴァルピゼン S、ゼンカー M、マテハス V、サントスオカニャ C、ナバス日下部P T、Kispert A、Akman S、Soliman NA、Krick S、Mundel P、Reiser J、Nürnberg P、Clarke CF、Wiggins RC、Faul C、Hildebrandt F (2011)。「ヒト患者におけるCOQ6変異は感音難聴を伴うネフローゼ症候群を引き起こす「（PDF） . J. Clin. Invest . 121（5）：2013–24. doi：10.1172/JCI45693. PMC 3083770. PMID 21540551 .

関数

臨床的意義

参考文献

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