CBFA2T2

CBFA2T2
識別子
エイリアス	CBFA2T2、EHT、MTGR1、ZMYND3、p85、CBFA2/RUNX1 転座パートナー 2、CBFA2/RUNX1 パートナー転写コリプレッサー 2
外部ID	オミム：603672; MGI : 1333833;ホモロジーン: 3733;ジーンカード：CBFA2T2; OMA :CBFA2T2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	33,650,036 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	154,381,276 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 神経節隆起; ; 中側頭回; ; 腓骨神経; ; 視床の外側核群; ; 網状部; ; 外淡蒼球; ; 上腕二頭筋の腱; ; 前立腺; ; 視床下核;
	トップの表現
	黒質; ; パネートセル; ; 心室帯; ; 窩; ; バレル皮質; ; 神経節隆起; ; 帯状回; ; 顆頭; ; 水晶体上皮; ; 胎児の尾;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; タンパク質結合; 転写コリプレッサー活性; 金属イオン結合;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	ニューロン投射発達の負の調節; 転写の負の調節、DNAテンプレート; 転写の調節、DNAテンプレート; 上皮細胞の分化; 転写、DNAテンプレート; ニューロン投射発達の正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; Notchシグナル伝達経路の負の制御; 腸管上皮細胞の分化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9139
	12396
	ENSG00000078699
	ENSMUSG00000038533
	O43439
	O70374
	NM_001032999 ; NM_001039709 ; NM_005093 ; NM_175864
	NM_001285446 ; NM_009823 ; NM_172860
	NP_001028171 ; NP_001034798 ; NP_005084
	NP_001272375 ; NP_033953 ; NP_766448
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質CBFA2T2は、ヒトではCBFA2T2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

急性骨髄性白血病、特にM2サブタイプでは、t(8;21)(q22;q22)転座は最も頻繁にみられる核型異常の1つです。転座により、RUNX1 (AML1)遺伝子の5'領域とCBFA2T1 (MTG8)遺伝子の3'領域が融合したキメラ遺伝子が生成されます。キメラタンパク質は、核コリプレッサー/ヒストン脱アセチル化酵素複合体と結合して造血分化を阻害すると考えられています。この遺伝子によってコードされるタンパク質はAML1-MTG8複合体に結合し、白血病形成を促進する上で重要である可能性があります。この遺伝子にはいくつかの転写バリアントが存在すると考えられていますが、全長の性質が記述されているのは3つだけです。^[6]

インタラクション

CBFA2T2はRUNX1T1と相互作用することが示されている。^[7]^[8]^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038533 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Calabi F, Cilli V (1998年12月). 「ヒト白血病で再配列した遺伝子CBFA2T1は、多遺伝子ファミリーのメンバーである」. Genomics . 52 (3): 332–41. doi :10.1006/geno.1998.5429. PMID 9790752.
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さらに読む

北林郁、井田健、諸星文、横山明、三橋暢、清水健、野村暢、林勇、大木正 (1998)。「AML1-MTG8 白血病融合タンパク質は、MTG8(ETO/CDR) ファミリーの新規メンバーである MTGR1 と複合体を形成する」。Mol . Cell. Biol . 18 (2): 846–58. doi :10.1128/MCB.18.2.846. PMC 108796. PMID 9447981 。
Fracchiolla NS、Colombo G、Finelli P、Maiolo AT、Neri A (1998)。「MTG8/ETO 遺伝子ファミリーの新しいメンバーである EHT は、20q11 領域にマップされ、急性骨髄性白血病で欠失しています」。Blood . 92 ( 9): 3481–4. doi :10.1182/blood.V92.9.3481. PMID 9787195。
諸星F、三谷俊、三橋直、北林一、高橋英、鈴木正、宗像直、大木正 (2000) 「ヒトMTG8/ETOファミリー遺伝子MTGR1の構造と発現パターン」。遺伝子。241 (2): 287–95。土井：10.1016/S0378-1119(99)00481-3。PMID 10675041。
ホーヘフェーン AT、ロセッティ S、ストヤノヴァ V、シェーンケレン J、フェナローリ A、スキアフォナーティ L、ファンウネン L、サッキ N (2002)。「転写コリプレッサーMTG16aには、t(16;21)陽性骨髄性悪性腫瘍において乱れた新規の核小体標的配列が含まれている。」がん遺伝子。21 (43): 6703–12。土井：10.1038/sj.onc.1205882。PMID 12242670。
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ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセットスタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005）。「ヒトのタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールのマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
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外部リンク

CBFA2T2+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CBFA2T2 ゲノムの位置と CBFA2T2 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000078699 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038533 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9790752-5] Calabi F, Cilli V (1998年12月). 「ヒト白血病で再配列した遺伝子CBFA2T1は、多遺伝子ファミリーのメンバーである」. Genomics . 52 (3): 332–41. doi :10.1006/geno.1998.5429. PMID 9790752.

[entrez-6] "Entrez 遺伝子: CBFA2T2 コア結合因子、ラントドメイン、アルファサブユニット 2; 転座先、2".

[pmid16189514-7] ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ・グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルシュタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセットスタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月）。「ヒトのタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールのマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid14703694-8] Lindberg SR、Olsson A、Persson AM、Olsson I (2003 年 12 月)。「核リプレッサータンパク質の白血病関連 ETO ホモログ間の相互作用」。Eur . J. Haematol . 71 (6): 439–47. doi :10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x. PMID 14703694. S2CID 23106882。

[pmid12242670-9] ホーヘフェーン AT、ロセッティ S、ストヤノヴァ V、シェーンケレン J、フェナローリ A、スキアフォナーティ L、ファンウネン L、サッキ N (2002 年 9 月)。「転写コリプレッサーMTG16aには、t(16;21)陽性骨髄性悪性腫瘍において乱れた新規の核小体標的配列が含まれている。」がん遺伝子。21 (43): 6703–12。土井：10.1038/sj.onc.1205882。PMID 12242670。